Органоацидемія (ОА) - німецька група інтересів до фенілкетонурії та пов’язаних з нею вроджених
Це ми
Регіональна група Органоацидемії Німецької групи інтересів з питань фенілкетонурії та пов'язаних з ними вроджених метаболічних розладів (DIG-PKU).
Ми теж
Група батьків, діти яких страждають від дуже рідкісних вроджених порушень білкового обміну. Ці захворювання називаються: хвороба кленового сиропу, ізовалерианова ацидемія, метилмалонова ацидемія, пропіонова ацидемія.
Наші діти повинні уникати певних амінокислот, оскільки вони перетворюються на шкідливі речовини в їх організмі через генетичний дефект. Тому їм доводиться харчуватися спеціальною дієтичною контрольованою дієтою, приймати багато ліків і часто їхати до лікарні через гострі метаболічні кризи або для моніторингу. Багато дітей помирають дуже молодими.
Ми цього хочемо
Ми хочемо досягти,
- щоб наші діти отримували оптимальну медичну допомогу, щоб збільшити тривалість життя та якість життя та зменшити довгострокову шкоду,
- що медичні знання про ці рідкісні захворювання збираються та передаються - можливо, навіть у всьому світі - щоб більше лікарів знали про них,
- що діагностика та терапія вдосконалюються завдяки глобальному збору та координації спостережень та обміну досвідом між постраждалими,
- що органи влади, фонди охорони здоров’я та довгострокового догляду виявляють більше розуміння особливих проблем наших сімей.
Ось як ми допомагаємо
Дотепер ми зустрічалися по всій країні, щоб обмінятися досвідом, який ми отримали у розробці та реалізації важких дієт наших дітей. Крім того, ми маємо справу з труднощами у роботі зі медичними страховими компаніями, страховими компаніями на тривалий термін догляду, органами влади, офісами тощо, і всі просто бачать, що вони не самотні зі своїми проблемами.
Ось як ви можете нам допомогти
Підтримайте нас, переславши цю сторінку зацікавленим батькам та всім зацікавленим сторонам. Ви також можете фінансово підтримати нашу роботу за рахунок пожертви (податкові відрахування).
Пожертвування буде перераховано німецькій групі інтересів фенілкетонурія та пов'язані з цим порушення обміну речовин із зазначенням: "Органоацидемія".
Контактна особа нашої групи органоацидемії
Можливо, ми можемо допомогти вам або дати вам адресу поблизу вас.