Orphanet Diabetes insipidus, більш центральний
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Нецукровий діабет, більш центральний
Центральний нецукровий діабет (ЦДІ) - це гіпоталамо-гіпофізарний розлад з поліурією та полідипсією в результаті дефіциту вазопресину (АВП). Він передається у спадок або набувається.
ОРФІЯ: 178029
Резюме
Епідеміологія
CDI має поширеність 1: 25 000.
Клінічний опис
Ідіопатичний CDI найчастіше зустрічається у віці 10-20 років, але може розпочатися в будь-якому віці. Симптоми сімейної форми можуть проявитися вже в неонатальному періоді. Характерними симптомами CDI є поліурія та полідипсія, як правило, пов’язані із втратою ваги. Часто спостерігається ніктурія, яка у дітей часто виявляється як енурез. Поліурія характеризується об’ємом сечі більше 150 мл/кг/24 год при народженні, 100-110 мл/кг/24 год до дворічного віку та 40-50 мл/кг/24 год у старших дітей та дорослих. Нестача води швидко призводить до зневоднення. Іншими можливими симптомами CDI у дітей є: млявість, дратівливість, затримка росту, втрата ваги, лихоманка, блювота або діарея. При вторинному CDI подальші симптоми випливають із основного захворювання.
Етіологія
Придбаний CDI, особливо у дітей та молодих людей, зумовлений руйнуванням або переродженням нейронів, що беруть початок у супраоптичних та паравентрикулярних ядрах гіпоталамуса. Відомі причини - гермінома, краніофарингіома, гістіоцитоз клітин Лангерганса, саркоїдні, місцеві запальні, аутоімунні або судинні захворювання та хірургічна травма чи нещасний випадок. Пороки розвитку мозочка та мозочка середньої лінії також є можливими причинами CDI. Від 20 до 50% випадків вважаються ідіопатичними. Аутоімунітет може брати участь у патогенезі ІРС. Менше 10% випадків CDI спричинені аутосомно-домінантними, аутосомно-рецесивними або X-зчепленими рецесивними генетичними дефектами в синтезі AVP.
Діагностичні процедури
Діагноз CDI заснований на виявленні гіперосмоляльності плазми (> 300 мосм/л) у зв'язку з гіпоосмоляльністю сечі (
Диференціальна діагностика
Найважливішим диференціальним діагнозом є НДІ, оскільки обидва захворювання мають однакові симптоми. Нещодавно кількісну оцінку аквапорину 2 (AQP2) застосовували для диференціальної діагностики ІРК, оскільки відсутність збільшення екскреції AQP2 після введення десмопресину є показником нефрогенної форми нецукрового діабету. Іншим ДД є синдром Вольфрама.
Генетичне консультування
У дуже рідкісних випадках сімейного CDI слід рекомендувати генетичне консультування.
Лікування та лікування
Негайне споживання води та ліків для корекції рівня води та електролітів визначає курс лікування ІРК. Десмопресин є найбільш широко застосовуваним антидіуретичним препаратом і може вводитися парентерально, перорально або інтраназально. Щоденна потреба у пероральному застосуванні становить 100-1200 мкг, розділених на три прийоми, та приблизно 2-40 мкг для інтраназального введення або 0,1-1 мкг для парентерального застосування. В останньому випадку найвища концентрація в плазмі досягається через 40-55 хвилин. Огляди служать для аналізу рівня електролітів та оцінки успішності лікування. У ранньому грудному віці для лікування може бути достатньо лише прийому рідини. Отримані CDI можуть бути оборотними, якщо причини CDI усунені, а стебло гіпофіза ціле.
прогноз
Лікування ідіопатичного ІРЛ не існує, але це лікувальне захворювання, яке не впливає на тривалість життя. Якщо основне захворювання недостатньо піддається лікуванню при вторинному ІРБ, можливий летальний результат.
Рецензент: Доктор Стефано ГІРАРДЕЛЛО - Останнє оновлення: Липень 2012 р