Orphanet Полікістоз печінки ізольовані

Більшість пацієнтів

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Полікістоз печінки ізольовані

Ізольована полікістозна хвороба печінки (PKHI) є генетичним захворюванням, що характеризується появою численних кіст по всій печінці, її зазвичай називають аутосомно-домінантною полікістозною хворобою печінки.

ОРФІЯ: 2924

Резюме

Епідеміологія

Поширеність становить 1/100000.

Клінічний опис

Жінки страждають в основному і мають більшу кількість кіст, ніж чоловіки. Кісти неможливо виявити в перші роки життя і зазвичай з’являються після 40 років. Їх кількість та розміри збільшуються з віком. Симптоми залежать від маси (компресійний ефект) і можуть включати здуття живота, гастроезофагеальну рефлюксну хворобу, (відчуття) раннє насичення, задишку, знижену рухливість та біль у спині через гепатомегалію. Деякі пацієнти протікають безсимптомно. Інші ускладнення (внутрішньокістозна кровотеча або інфекція, скручування або розрив кісти) можуть викликати сильний біль у животі. Функція печінки, як правило, нормальна. Портальної гіпертензії немає. Позапечінкові прояви дуже рідкісні і можуть включати внутрішньочерепні аневризми (як правило, невеликі та мають низький ризик розриву) та аномалії мітрального клапана. У рідкісних випадках гепатомегалія може призвести до іноді смертельного недоїдання.

Етіологія

Кіста печінки виникає внаслідок надмірного зростання жовчного епітелію або розширення перибіліарних залоз. Деякі випадки трапляються епізодично, але більшість успадковується автосомно-домінантно. PKHI обумовлений в 1/3-50% випадків мутаціями генів PRKCSH або SEC63. Оскільки всі випадки PKHI не реагують на цей тип мутації, можуть існувати гени та способи передачі, які ще не ідентифіковані.

Методи діагностики

Для діагностики використовують УЗД, КТ та МРТ. Серед пацієнтів групи ризику (члени постраждалої сім'ї) діагностичні критерії включають більше однієї кісти у пацієнтів віком до 40 років і більше 3 для осіб старше 40 років. Для пацієнтів без відомого сімейного анамнезу звичайним критерієм є більше 20 кіст.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз включає множинні печінкові кісти, пов’язані з аутосомно-домінантною полікістозом нирок (PRAD, див. Цей термін), але PKHI генетично диференціюється від PRAD печінковими кістами. Прості печінкові кісти також є диференціальним діагнозом. Хвороба Каролі (див. Цей термін), що характеризується цистами, що спілкуються з жовчовивідною протокою, відрізняється при візуалізації специфічним виведенням контрастних речовин із жовчю.

Лікування та лікування

Більшість пацієнтів протікають безсимптомно і не потребують лікування. Для тих, хто має симптоми, лікування залежить від ступеня поширення, розподілу та анатомії кіст і може включати черезшкірну аспірацію кіст, алкогольний склероз, кістозну фенестрацію, часткову гепатектомію або навіть трансплантацію печінки (у рідкісних випадках). зростання суттєво погіршує якість життя). Усі форми терапії естрогенами слід якомога швидше припинити. Нещодавно було показано, що ланреотиди та октреотиди тривалої дії (аналоги соматостатину) є безпечними та ефективними проти ПКІ завдяки зменшенню розміру середніх печінкових кіст та гальмуванню їх росту.

Прогноз

Більшість пацієнтів мають хороший прогноз на все життя.

Експерт (и): Професор Домінік ВАЛА - Останнє оновлення: Вересень 2012 р