Orphanet Синдром нечутливості до гормону росту

росту

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Синдром нечутливості до гормону росту

Синдром нечутливості до гормону росту (GHIS) - це група станів, що характеризуються дуже низьким зростом, пов’язаним із нормальним або високим рівнем гормону росту (GH), і які не реагують на введення екзогенного гормону росту. Ця група включає затримку росту через дефіцит інсуліноподібного фактора росту 1 типу (IGF-1), затримку росту через резистентність до IGF-1, синдром Ларона, низький зріст через дефіцит STAT5b та низький зріст через дефіцит первинної лабільної кислотної субодиниці ( див. ці терміни).

ОРФІЯ: 181393

Резюме

Епідеміологія

На сьогоднішній день в літературі було задокументовано кілька випадків дефіциту IGF-1, резистентності до IGF-1 та дефіциту STAT5b та ALS та понад 250 випадків синдрому Ларона. Хвороби вражають однаково обидві статі.

Клінічний опис

Внутрішньоматковий ріст і розміри при народженні зазвичай затримуються. Постнатальний ріст сповільнюється. Дисморфія обличчя є поширеною і складається з мікроцефалії, тонкої верхньої губи та перевернутої нижньої губи та маленького підборіддя. У деяких випадках описувались непропорційне зростання, а також затримка моторного розвитку та статевого дозрівання. Деякий ступінь ожиріння може спостерігатися у дорослих молодих людей. Інтелект нормальний або принижений. Незважаючи на спільність невеликих розмірів і типових біохімічних характеристик, клінічна картина змінюється в залежності від мутованих генів. Імунна недостатність спостерігається у випадках дефіциту STAT5b. Глухота була описана в деяких випадках дефіциту IGF-1.

Етіологія

Синдром нечутливості до гормону росту спричинений мутаціями гена GHR, що кодує рецептор гормону росту (синдром Ларона), або мутацією генів IGF-1 та l-рецепторів. 'IGF-1 (дефіцит IGF-1 та стійкість до IGF- 1), ALS (дефіцит ALS) або STAT5b (дефіцит STAT5b). Спадкування є аутосомно-рецесивним.

Методи діагностики

Діагноз заснований на клінічних та біологічних характеристиках. Гормональні тести показують нормальний або високий рівень СР в сироватці крові. Рівні IGF-1 та GHBP (білок, що зв’язує гормон росту) залежать від мутації, що викликає захворювання. Рівні IGF-1 є низькими з мутаціями рецепторів GHR та дефіцитом STAT5b, IGF-1 та ALS, а високі - з резистентністю до IGF-1. Рівень GHBP низький при мутаціях у позаклітинному домені GHR і нормальний при мутаціях у внутрішньоклітинному домені GHR або після GHR дефектів. Рівень IGF-BP3 низький у разі дефіциту GHR, STAT5B та ALS, нормальний у разі дефіциту IGF-1. Частота БАС низька у разі дефіциту БАС. Для уточнення етіологічного діагнозу проводяться генетичні дослідження.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз включає дефіцит IGF-1, спричинений проблемами харчування або хронічними дитячими захворюваннями.

Генетичні поради

Батьки постраждалої дитини можуть звернутися до генетика, якщо вони планують нову вагітність, щоб визначити ризик передачі та умови, за яких діагноз може бути встановлений у майбутньої дитини.

Лікування та лікування

Менеджмент спрямований на поліпшення росту і, за винятком стійкості до IGF-1, включає лікування щоденними підшкірними ін'єкціями мекасерміну, препарату на основі рекомбінантного людського IGF-1, який отримав сироту в Європі в серпні 2005 року, пов'язану з адекватний режим. У випадку стійкості до IGF-1 лікування гормоном росту частково покращує ріст. Не існує лікування, яке може вилікувати або запобігти хворобі.

Прогноз

З віком розвивається остеопороз. У пацієнтів може розвинутися ожиріння, гіперхолестеринемія, резистентність до інсуліну, непереносимість глюкози та навіть діабет II типу.

Експерт (и): Професор Джуліан ЛЕГЕР - Останнє оновлення: Листопад 2009 р