Orphanet Спадкова непереносимість фруктози

orphanet

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Спадкова непереносимість фруктози

Спадкова непереносимість фруктози (IHF) - це аутосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з метаболізмом фруктози. Це виникає внаслідок дефіциту активності ферменту печінкової фруктозо-1-фосфат-альдолази та призводить до порушень роботи шлунково-кишкового тракту та постпрандіальної гіпоглікемії після прийому фруктози. IHF є доброякісним станом при лікуванні. Це загрожує життю і може призвести до летального результату, якщо не розпочати лікування.

ОРФІЯ: 469

Резюме

Епідеміологія

За оцінками, поширеність становить 1 із 20 000 особин у Європі, а частота носіїв становить приблизно 1 із 70 особин. Поширеність ВГЧ серед дорослого населення невідома.

Клінічний опис

IHF зазвичай проявляється в грудному віці після відлучення від грудей (коли в раціон додають фруктозу). Це проявляється гіпоглікемією, молочнокислим ацидозом, кетозом з періодичною блювотою, болями в животі та системними проявами після вживання їжі, що містить фруктозу. Постійний прийом фруктози та супутніх цукрів (таких як сахароза та сорбіт) може призвести до затримки росту, гепатомегалії, проксимальної канальцевої дисфункції, печінкової та ниркової недостатності, судом, коми та ризику смерті. Усі пацієнти досягають дорослого віку, у них виникає природне відраза до фруктів та солодощів, і вони повідомляють про блювоту та гіпоглікемію протягом усього життя після прийому фруктози. Карієс зубів відсутній у значної частини дорослого населення з ІФС (що може свідчити про діагноз). Іноді діагноз можна поставити дорослій людині, яка через своє огиду до фруктози з дитинства виключає будь-яку їжу, що її містить.

Етіологія

IFH обумовлений мутаціями гена ALDOB (9q22.3), що кодує фермент альдолазу В. Постраждалі особи не повністю метаболізують фруктозу в печінці, кишечнику та нирках через дефіцит фруктозо-1-фосфатної альдолази B, що призводить до накопичення субстрату фруктозо-1-фосфату і, як наслідок, виснаження аденозинтрифосфату в організмі.

Методи діагностики

Рання діагностика необхідна, оскільки пацієнти можуть жити без симптомів, виключивши фруктозу зі свого раціону. Коли клінічні, харчові характеристики/ознаки/прояви та сімейний анамнез свідчать про наявність патології, її діагноз підтверджується молекулярною діагностикою ДНК периферичних лейкоцитів. Дуже рідко, коли не вдається виявити мутацію, може бути зроблена біопсія печінки для оцінки активності альдолази В.

Диференціальний діагноз

Диференціальні діагнози включають пілоричний стеноз, гастроезофагеальну рефлюксну хворобу, галактоземію, тирозинемію, хворобу накопичення глікогену, дефіцит орнітину транскарбамілази, хворобу Вільсона, пухлину кровотворної тканини, фруктоз та лімфопропічну мальабсорбцію.

Пренатальна діагностика

Внутрішньоутробна діагностика технічно можлива в сім’ях з відомими мутаціями, але вона не показана через доброякісний характер цієї патології.

Генетичні поради

IHF - це аутосомно-рецесивний стан.

Лікування та лікування

Фруктозу слід прибрати з раціону при підозрі на патологію. Це передбачає уникання всіх видів продуктів, що містять фруктозу, сахарозу та/або сорбіт, природні чи додані під час обробки, що включає певні фармакологічні препарати та дитячі суміші. Сприятливі клінічні та хімічні ефекти абстиненції зазвичай проявляються через кілька днів. Для заміни вітамінів, особливо вітаміну С та фолатів, може бути призначений полівітамінний препарат. Інтенсивна терапія При гострих отруєннях можуть знадобитися додаткові підтримуючі заходи.

Прогноз

Прогноз для ВВЧ сприятливий, ріст і тривалість життя в нормі, а інтелектуального дефіциту немає.

Експерт (и): Професор Філіп ЛАБРУН - Останнє оновлення: Вересень 2015 р