Ost; охондродисплазія - Проблема; Проблеми зі здоров’ям; діти - Посібники MSD для широкої громадськості

(Генетичні кісткові дисплазії; остеохондродиспластичний карликовість)

, Доктор медичних наук, доктор філософії,

  • Ганноверська медична школа
  • Ганновер, Німеччина

діти

При остеохондродисплазії порушується ріст і розвиток кісток, хрящів та/або сполучної тканини. Сполучна тканина - це жорстка, часто волокниста тканина, яка утримує різні структури тіла разом, забезпечуючи їм підтримку та еластичність.

Кожен тип остеохондродисплазії має різні симптоми. Остеохондродисплазія зазвичай призводить до низького зросту (карликовість). Деякі викликають, перш за все, вкорочення кінцівок порівняно з тулубом (карликовість з короткими кінцівками); інші, навпаки, супроводжуються тулубом, коротшим за кінцівки. Найпоширеніший і найвідоміший тип карликовості називається ахондроплазією. Існує фатальна форма карликовості, яка називається танатофорною дисплазією, яка спричиняє серйозні деформації грудної клітки та дихальну недостатність у новонароджених, що призводить до смерті. У деяких дітей і дорослих короткі кінцівки, дуги зігнуті, видатне обличчя, незвичайна форма носа (сідловидний ніс) і дуга зі спиною. Суглоби іноді недостатньо розвинені, щоб забезпечити нормальну рухливість.

Діагностичний

Огляди перед пологами

Лікар зазвичай ставить діагноз остеохондродисплазії на основі симптомів, фізичного огляду та рентгенівських знімків кісток.

Гени, відповідальні за остеохондродисплазію, іноді можна визначити, як правило, за допомогою аналізу крові. Генетичний аналіз особливо корисний для виявлення хвороби до народження.

Діагностика важких випадків перед пологами можлива також за допомогою інших методів. У деяких випадках за плодом можна спостерігати безпосередньо за допомогою фетоскопії, або проводиться УЗД.

Лікування

Заміна суглобів

Іноді подовження кінцівок

Якщо рух суглобів сильно обмежений, може знадобитися хірургічне втручання для заміни суглобів, наприклад, кульшового суглоба, протезами суглобів. Лікарі можуть зробити людину вищою, виконавши операцію з подовження кінцівок.

Оскільки в більшості випадків остеохондродисплазії виявлені основні генетичні відхилення, генетичне консультування може бути ефективним. Такі організації, як Маленькі люди Америки, надають ресурси постраждалим і виступають у ролі адвокатів від їх імені. Подібні асоціації діють і в інших країнах.