ОЖИРІННЯ, ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ Виявлення; нова спадкова форма - PLoS ONE - Блог про здоров’я
Ці вчені з Імперського коледжу в Лондоні виявили нову спадкову форму ожиріння та діабету 2 типу у людей. Їх результати, отримані в результаті дослідження послідовності ДНК молодої жінки та членів її сім'ї з надзвичайною ожирінням, додають до зростаючої кількості вже відомих причин однорідного ожиріння та діабету. Це відкриття, представлене в журналі PLoS ONE, вимагає більш систематичного пошуку генетичних причин метаболічних розладів, як це робиться для багатьох видів раку, і, отже, розглянути можливість індивідуального лікування.
Велика кількість генів вже була залучена до регулювання маси тіла, і більше 30 генів були пов'язані зі схильністю до ожиріння, наприклад, відомий ген FTO. Так само існує ряд генів, мутації яких сприяють розвитку діабету типу 2. Нарешті, інші можуть мати потенціал проти цих метаболічних порушень. Таким чином, ожиріння або діабет можуть бути "спадковими" захворюваннями і поширеними в деяких сім'ях.
Тут дослідники Імперського коледжу виявили цю нову аномалію під час секвенування ДНК молодої жінки та надзвичайно ожиріних членів сім'ї. У всіх членів сім'ї підвищений апетит, що призвело до серйозних проблем із зайвою вагою з дитинства, діабету 2 типу, а також з порушеннями навчання та репродуктивної функції. Генетичний аналіз виявляє успадкування 2 копій зміненого гена, що призводить до відсутності продукування білка, який називається карбоксипептидаза-Е (CPE). Однак цей білок є важливим ферментом для функції гормонів, що регулюють апетит, у мозку, інсуліні та інших гормонах репродуктивної системи.
До персоналізованого лікування діабету та ожиріння: Попередні дослідження на тваринах вже припускали, що дефіцит CPE був причиною ожиріння, діабету та проблем з пам’яттю; це нове дослідження підтверджує цей самий принцип у людей. Автори вказують, що цей дефіцит є "рецесивним", тобто передається лише в тому випадку, якщо обидва батьки представляють модифіковану генетичну послідовність.
Звичайно, ми ще далекі від того, щоб ідентифікувати всі гени, які беруть участь у цих метаболічних захворюваннях, які впливають на здатність організму регулювати сигнали голоду та ситості. Але їх зростаюча кількість припускає, на думку дослідників, що пацієнтам із цим захворюванням, особливо з сімейною історією, можна запропонувати генетичне консультування та підтримку способу життя, щоб вони могли вести якомога здоровіше життя.
Провідний автор професор Блейкмор закликає, щоб генетичне тестування було більш доступним для пацієнтів з важким ожирінням. " Якщо у людей діагностується такий генетичний стан, ми можемо шукати інші симптоми та давати поради іншим членам сім’ї. Діагноз дуже цінний для пацієнта. Це дозволяє ставити реалістичні цілі з найкращим можливим лікуванням " .