Ожиріння, іноді моногенна хвороба - Ле Темпс
Здоров'я
У 1% випадків важке ожиріння можна пояснити відсутністю близько 30 генів у відповідних осіб. Це виявила команда європейських вчених, координованих генетиками з Лозани (CHUV-UNIL). Ця робота опублікована цього четверга в журналі Nature
Міжнародна група вчених, яку координують генетики з CHUV-UNIL, щойно виділила нову генетичну причину ожиріння: в 1% випадків захворювання можна пояснити дуже локалізованою хромосомною аберацією. Це відкриття опубліковане цього четверга в науковому журналі Nature.
Все почалося з візиту пацієнта, що страждає на патологічне ожиріння та виявлення ознак аутизму, до професора Жака Бекмана та його колеги доктора Себастьяна Жакемона. Вивчаючи аналіз ДНК, проведений Даніель Марінет, ці генетики діагностували особливу хромосомну аномалію: відсутність малого кінця 16-ї хромосоми, тобто зникнення близько тридцяти генів, зазвичай присутніх у цій області геному. "Про цю мікроделецію щойно повідомляли у багатьох випадках шизофренії або аутизму, але вона не була пов'язана з ожирінням", - говорить професор Бекман.
Керовані своєю науковою цікавістю, швейцарські генетики тоді зацікавились існуючими когортами європейських пацієнтів - близько 20 000 -, що представляє або порушення розвитку, або затримку в навчальних досягненнях. Як результат, у кожного з тих, хто зазначив видалення, у підлітковому або зрілому віці розвинулася або розвинулася якась форма ожиріння. Постраждав кожен із 100 людей. "Це генетичне походження, можливо, відповідальне лише за невелику частину популяції ожиріння", - каже Жак Бекманн. Однак за частотою це друга генетична причина цього глобального лиха ожиріння ".
Ожиріння є однією з найсерйозніших проблем охорони здоров'я 21 століття. Поширеність його втричі зросла у багатьох європейських країнах з 1980-х рр. За даними 2006 року, близько 8% швейцарців страждають ожирінням. Ожиріння, поширене і відоме багатофакторне захворювання, включає кілька генів та фактори навколишнього середовища. Велика кількість їжі неякісної дієти, занадто жирної або занадто солодкої, зниження фізичної активності викликають проблеми з вагою у людей з несприятливим генетичним походженням.
Опублікована сьогодні робота дещо ставить під сумнів цю модель. Справді, у деяких пацієнтів проста генетична мутація може пояснити харчову поведінку, що веде до ожиріння, яке лише дуже незначно залежить від навколишнього середовища. Дуже рідко цю форму ожиріння можна порівняти тут із сиротою-хворобою "моногенетичного" типу, наприклад, муковісцидозом або міопатією Дюшенна.
Цей тип захворювання, як правило, мало впливає на здоров'я населення. Генетики Лозани заперечують: "Загальні захворювання, такі як гіпертонія та діабет, дуже важко вивчити", - пояснює Себастьян Жакмон. Аналіз їх генетичних компонентів вимагає вивчення великих когорт пацієнтів. Ми показали, що для середньої частки пацієнтів проста генетична мутація може пояснити спостереження ожиріння. Дуже ймовірно, що існують інші подібні перестановки. що в підсумку представляло б значну частину пацієнтів "