Ознаки; Симптоми розпізнають життя з порфірією

Гостра печінкова порфірія (AHP) - це сім’я рідкісних генетичних захворювань, серед яких поширеність в Європі становить приблизно 5,9 на 100 000. 1 Однак поширеність деяких типів AHP може бути вищою, ніж прийнято вважати. Він може характеризуватися потенційно небезпечними для життя нападами, а у деяких пацієнтів - хронічними, сильно погіршуючими симптомами, які негативно впливають на здатність пацієнтів до повсякденного життя та якість їх життя. Деякі пацієнти можуть навіть ризикувати прогресуючою незворотною нейропатією. 2-8

Симптоми неспецифічні і можуть бути подібними до інших, більш поширених станів, таких як синдром подразненого кишечника, фіброміалгія, ендометріоз або навіть деякі психічні розлади. Діагноз AHP може бути відкладений до 15 років, а у деяких пацієнтів передбачає багаторазові госпіталізації та навіть непотрібні операції. 5.8-10

* СРК = синдром подразненого кишечника (синдром подразненого кишечника)
Література: 1. Elder G, Harper P, Badminton M, et al. Захворюваність на спадкові порфірії в Європі. J Inherit Metab Dis. 2013; 36: 849-857. 2. Рамануджам В.М., Андерсон К.Є. Curr Protoc Hum Genet. 2016 рік; 86: 17.20.1-17.20.26. 3. Десник Р, Бонковський Х.Л. Експертний семінар з Порфирії. 2016 рік; Кембридж, Массачусетс. 4-й. Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015; 3 (1): 17-26. 5. Андерсон К.Є., Блумер Дж.Р., Бонковський Х.Л. та ін. Ann Intem Med.2005; 142 (6): 439-450. 6-й. Gouya L, Bloomer JR, Balwani M, et al. Представлено на: Міжнародному конгресі з порфіринів та порфірій 2017 року; 26 червня 2017 р .; Бордо, Франція. 7-й. Simon A, Pompilus F, Querbes W, et al. Пацієнт. 2018; 11 (5): 527-537. 8-й. Ko JJ, Murray S, Merkel M, et al. Плакат представлений на: Щорічній зустрічі Американського коледжу гастроентерології; 5-10 жовтня 2018 р .; Філадельфія, Пенсільванія. 9. Бонковський Х.Л., Маддукурі В.Ц., Язічі С та ін. Am J Med.2014; 127 (12): 1233-1241. 10. Kondo M, Yano Y, Shirataka M, Urata G, Sassa S. Int J Hematol. 2004; 79 (5): 448-456.

Сторінка, яку ви шукаєте, може бути видалена, змінила її назву або тимчасово недоступна.

Спробуйте наступне:

Якщо ви ввели адресу сторінки в адресному рядку, переконайтесь, що вона написана правильно.
Відкрийте домашню сторінку, а потім шукайте посилання на потрібну інформацію.
Натисніть кнопку Назад, щоб спробувати інше посилання.

Ми радимо вам прочитати та оцінити використання, конфіденційність, безпеку та інші подібні вказівки цільової сторінки, оскільки вони можуть відрізнятися від стандартів цього веб-сайту.

Сторонні веб-сайти
Alnylam не несе відповідальності, контролює, підтримує або гарантує будь-який аспект використання веб-сайтів третіх сторін. Крім того, наявність цього посилання не означає, що веб-сайт третьої сторони підтримує цей веб-сайт.

Дякуємо за відвідування нашого веб-сайту.