Параліч Орфанета, періодика гіперкаліємічний
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Параліч, гіперкаліємічний періодичний
Періодичний параліч Гіперкалі (HyperPP) - це м’язове захворювання з епізодичними нападами м’язової слабкості у зв’язку з підвищенням рівня калію в сироватці крові.
ОРФІЯ: 682
Резюме
Епідеміологія
Поширеність оцінюється приблизно в 1: 200 000.
Клінічний опис
Напади м’язової слабкості зазвичай починаються у дітей першого десятиліття життя. Вони різняться за частотою, тривалістю (від декількох хвилин до годин) та тяжкістю (вогнищевий парез до тотального паралічу). Як правило, вони впливають на м’язи кінцівок і опускають м’язи обличчя та дихання. Тригерами є відпочинок після фізичних навантажень, голодування та впливу холоду, а також багата калієм їжа, стрес, інфекції, глюкокортикоїди, анестезія та вагітність. Продовжуючи фізичну активність, симптоми полегшуються. Клінічно помірні, постійні та часто м’язи обличчя (ознака відставання кришки, міотонія закриття очей), включаючи міотонію, спостерігаються у 12,5% пацієнтів. Принаймні у 50% пацієнтів електрична міотонія спрацьовує під час електроміографії (ЕМГ). Якщо HyperPP супроводжується клінічною та електричною міотонією, клінічна картина називається гіперкальдмічним періодичним паралічем з міотонією (див. Там). Інша специфічна форма захворювання, Paramyotonia periodica, має спільні риси з Paramyotonia congenita (див. Там), а саме ригідність м’язів, спричинена холодом та фізичними навантаженнями, що призводить до м’язової слабкості.
Етіологія
HyperPP - це хвороба іонного каналу м’язів, спричинена точковими мутаціями (мутації Thr704Met та Met1592Val у 80% випадків) гена SCN4A (17q23.1-q25.3), який відповідає за альфа-субодиницю контрольованого напругою Натрієвий канал Nav1.4 скелетних м'язів кодує. Ці мутації порушують фізіологічну інактивацію Na-каналу.
Діагностичні процедури
Клінічний анамнез, ЕМГ та генетичні тести призводять до діагностики. Гіперкаліємія під час нападів може бути дуже легкою та швидкоплинною. Рівень креатинкінази в сироватці крові може бути трохи підвищений. Класична ЕМГ показує міотонічні розряди та/або міопатичні зміни. Розширений стрес-тест є позитивним у 80% випадків (зниження потенціалу складного дії м’яза після стресу більш ніж на 30%). Результати біопсії м’язів є неспецифічними (атрофія м’язових волокон вакуолями).
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами є вторинна гіперПП при захворюваннях нирок та ендокринної системи, інші сімейні періодичні паралічі, такі як гіпокаліємічний та нормокаліємічний періодичні паралічі (див. Ці терміни) та недистрофічна міотонія, така як параміотонія вроджена (див. Там).
Пренатальна діагностика
Якщо причинно-наслідкові мутації в сім'ї відомі, пренатальна діагностика в принципі можлива, але рідко вимагається через прогноз, що не загрожує життю.
Генетичне консультування
HyperPP успадковується аутосомно-домінантним чином з повною пенетрантністю та (навіть у межах однієї сім’ї) змінною експресивністю. Потерпілим сім'ям слід пропонувати генетичні консультації (50% ризику для постраждалих дітей).
Лікування та лікування
Пацієнти лікуються ліками і повинні уникати ініціюючих факторів. Легка фізична активність, споживання багатих вуглеводами напоїв/закусок або вдихання сальбутамолу, коли напади починаються, можуть їх придушити. Щоденне використання інгібіторів карбоангідрази або тіазидних діуретиків допомагає запобігти нападам. Частиною дієти є регулярне вживання їжі (щоб уникнути голодування) та відмова від продуктів, багатих калієм.
прогноз
Епізоди стають рідшими з віком (як правило, після 40 років), але у деяких пацієнтів міопатія розвивається різною мірою, із стійкою м’язовою слабкістю.
Рецензент: Доктор Савін ВІКАРТ - Останнє оновлення: Жовтень 2010 р