Пароксизмальна нічна гемоглобінурія - MaRIH - Сектор охорони здоров’я з рідкісними імуно-гематологічними захворюваннями

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) є ускладненням, яке спостерігається при апластичній анемії і рідше при мієлодиспластичних синдромах. Це характеризується анемією через руйнування еритроцитів (гемоліз), найчастіше хронічний, але може бути емальований найчастіше в процесі інфекційного епізоду, що супроводжується так званим «червоно-червоним» фарбуванням сечі (гемоглобінурія).

нічна

PNH обумовлений набутою зміною (мутація, що не передається потомству) гена PIG-A, відповідального за вироблення молекули, яка називається "якір GPI", що дозволяє специфічним білкам (CD55 і CD59) прикріплюватися на поверхні крові клітин. Ця нестача білка на поверхні дозволяє клітинам уникнути імунної системи в кістковому мозку, де він виробляється, у разі апластичної анемії. На жаль, ці білки необхідні для захисту клітин від руйнування, коли вони потрапляють у кров. Потім еритроцити PNH будуть знищені.

PNH також пов'язаний з тромбами, які можуть блокувати судини (тромбоз).

Поширеність PNH не дуже добре відома, але, за оцінками, приблизно 1 з 80 000 людей у ​​Європі. За 40 років у Франції виявлено 600 випадків.

Єдине доступне лікувальне лікування - це трансплантація кісткового мозку. Це варіант лікування, який вимагає дуже тривалого процесу і може призвести до ускладнень, які можуть призвести до смерті. Зараз існує симптоматичне лікування, яке являє собою антитіло (екулізумаб), здатне запобігти руйнуванню клітин PNH у крові, і яке зменшує потребу у переливанні крові та ризик тромбозу у пацієнтів. Трансплантація кісткового мозку призначена для пацієнтів з важкою аплазією.

ГРУПА ХВОРОБ

Джерела:
Витяг із прес-набору сектору MaRIH, засвідчений професором Пеффо де Латур.