Періодичний параліч - причини, симптоми та лікування
періодичний параліч це група захворювань з генетичною основою, яка є однією з так званих руслових хвороб і впливає на мембранні іонні канали. Терапія складається в основному з дієтичних заходів. Перебіг захворювання в основному дається як сприятливий.
Зміст
Що таке періодичний параліч ?
Періодичні паралічі характеризуються періодичним паралічем м’язів. Вони потрапляють до групи так званих захворювань каналів і пов’язані з відхиленнями рівня калію в крові. Група хвороб впливає на іонні канали як білкові комплекси в клітинній мембрані м’язів. Іонні канали відповідають за проходження іонів і, отже, визначають збудливість м’язів.
Періодичний параліч є хронічно прогресуючими міопатіями і розвиваються протягом тривалого періоду часу. Окрім періодичного гіпокаліємічного паралічу, періодичний гіперкаліємічний параліч належить до групи періодичних паралічів. Обидва захворювання мають генетичну основу.
Захворювання каналів також включають вроджену параміотонію, вроджену міотонію та синдром Андерсена, які пов’язані з подібними симптомами та демонструють прогресуючу м’язову слабкість як загальний симптом. Періодичний гіпокаліємічний параліч клінічно та генетично відрізняється від гіперкаліємічного паралічу.
причини
Доведено, що причиною захворювання є генетичний дефект гена CACNA1S хромосоми 1. Продукт гена відповідає неправильно налаштованій субодиниці залежних від напруги кальцієвих каналів у канальцевій системі м’язових клітин. Вперше гіперкаліємічний параліч проявляється приблизно у віці десяти років, а також підлягає аутосомно-домінантному успадкуванню. Ця підгрупа періодичного паралічу має генний дефект у гені SCN4a в хромосомі 17. Уражені гени кодують натрієві канали.
Симптоми, нездужання та ознаки
При гіпокаліємічному паралічі вода і натрій зберігаються. Існує дефіцит калію позаклітинно. Через підвищену провідність натрію через клітинну мембрану порушується мембранний потенціал і, отже, збудження м’язів. Перші симптоми з’являються до 20 років і з’являються з інтервалом у кілька місяців.
Частота і тяжкість випадків паралічу постійно зростає з початку захворювання. Тільки після середини життя частота знову зменшується і зазвичай закінчується на 50-му році життя. Параліч виникає переважно вночі або вранці. Нападам часто передують емоційне збудження, їжа, багата вуглеводами, або фізичні навантаження. Супутніми симптомами є відчуття ситості, пітливості, парестезії або почуття слабкості.
Дихальні м’язи, як правило, не задіяні. Якщо це також вражається, також виникають серцеві аритмії. Симптоми паралічу тривають від кількох годин до декількох днів. При періодичному гіперкаліємічному паралічі занадто високий рівень калію призводить до зсуву мембранних електролітів на м’язових клітинах. Калій витікає з м’язових клітин, а натрій.
Мембранний потенціал порушується посиленою деполяризацією. Знижена збудливість м’язів викликає симптоми паралічу. Паралічу зазвичай передує високий прийом калію або важкі фізичні навантаження. Порівняно з гіпокаліємічним паралічем напади коротші, але частіші. Сильне почуття спраги виникає супроводжуючим. На додаток до ніг, це в першу чергу уражаються м’язи обличчя.
Діагностика та перебіг захворювання
При періодичному гіперкаліємічному паралічі електрокардіограма помітна і характеризується наметоподібними зубцями Т, розширеним комплексом QRS, сплощеним зубцем Р та подовженням часу PQ, як це відбувається при гіперкаліємії. М’язові рефлекси згасають при цьому паралічі. Електроміограма показує зменшені потенціали та зменшені амплітуди. У крові підвищений вміст калію в сироватці крові.
При гіпокаліємічному паралічі м’язові рефлекси ослаблені, а м’язовий тонус знижений. В ЕМГ індивідуальний потенціал низький або короткий. Крім того, відбувається очищення схеми діяльності. Значення калію в сироватці крові зазвичай нижче 2 ммоль/л. Можливе зниження рівня креатиніну в сироватці крові. Те саме стосується підвищення рівня натрію та молочної кислоти. Електрокардіограма показує тривалий час інтервалу QT, западання палички ST та U-хвилі.
Біопсія м’язів може показати центральні та заповнені глікогеном вакуолі у волокнах при цьому періоді періодичного паралічу. Прогноз для обох випадків вважається сприятливим. Невміння ходити рідко розвивається з часом. Не існує кореляції між частотою або тяжкістю судом та кінцевою тяжкістю захворювання.
Ускладнення
Оскільки параліч може призвести до повної нездатності рухатися. Однак тяжкість паралічу та м’язової слабкості часто відрізняється для різних нападів. На додаток до нешкідливого, слабкого паралічу, який проявляється лише як порушення чутливості (парез), може також статися повний параліч усіх чотирьох кінцівок. Це явище відоме як тетраплегія і є особливою формою параплегії.
Під час цього важкого паралічу постраждала людина повністю залежить від сторонньої допомоги. Також можуть бути паралізовані сечовий міхур і пряма кишка. Однак, як правило, дихальні м’язи не страждають. У рідкісних випадках це теж трапляється. Цей стан є надзвичайно небезпечним для життя ускладненням. Врятувати життя можна лише за допомогою негайної вентиляції.
У деяких випадках під час нападу паралічу виникають небезпечні серцеві аритмії, які вимагають негайної медичної допомоги. Різні терапевтичні заходи та дотримання певної дієти повинні сприяти зменшенню кількості судом, щоб запобігти тривалому пошкодженню м’язів кінцівок, включаючи неможливість ходити.
Коли слід звертатися до лікаря?
Порушення роботи м’язового апарату, втрата фізичної працездатності та порушення чутливості повинні бути представлені лікареві. Лікар потрібен, якщо є проблеми з рухом, обмеження можливостей руху або жорсткість м’язів. Особливістю періодичного паралічу є періодичні фази позбавлення від симптомів. Хоча загоєння відбувається спонтанно, потрібен лікар. Оскільки параліч повернеться через певний проміжок часу, бажано, щоб зацікавлена особа була належним чином підготовлена до цієї ситуації.
Потовиділення, вегетативні розлади та порушення серцевого ритму необхідно обстежити та лікувати. Внутрішня слабкість або неспокій, порушення сну та зниження самопочуття є ознаками погіршення здоров’я. Слід проконсультуватися з лікарем, щоб можна було поставити діагноз і скласти план лікування. У разі відчуття переповненості або розбіжностей у травному тракті постраждала людина потребує медичної допомоги.
Якщо ризик нещасних випадків та травм зростає або якщо щоденні потреби вже неможливо впоратись без сторонньої допомоги, бажано відвідати лікаря. Якщо у вас є психологічні проблеми, стійкий стрес або тривога, бажано звернутися за допомогою до лікаря. У більшості випадків спостерігається посилення симптомів та емоційний дистрес без медичного лікування. Характерним для захворювання є посилене відчуття спраги.
Лікування та терапія
При гіпокалімічному паралічі напад можна терапевтично перервати високими дозами хлористого калію. Його вводять всередину, а ЕКГ постійно перевіряють під час терапії. У довгостроковій перспективі нападів цієї форми періодичного паралічу можна уникнути, вживаючи дієту з низьким вмістом вуглеводів та з низьким вмістом солі.
На додаток до цих дієтичних заходів, уникнення великих навантажень на м’язи може бути корисним для запобігання судом. Ацетазоламід також часто дають як препарат для запобігання судом. Можливі також інші лікарські методи, такі як введення тріамтерену або літію. Терапія гіперкалімеїєвої форми в основному складається з внутрішньовенної інфузії глюконату кальцію, глюкози або інсуліну під час нападу.
Ці методи зменшують існуючу гіперкаліємію. Для профілактики судом рекомендуються такі дієтичні заходи, як відмова від їжі, багатої калієм. Дієта з високим вмістом вуглеводів і достатнє споживання солі також рекомендуються при цій формі періодичного паралічу. Введення ацетазоламіду та гідрохлоротіазиду може використовуватися як профілактичний засіб.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Періодичний параліч може бути двох різних типів. Перший варіант описується як періодичний гіпокаліємічний параліч. Другий варіант - періодичний гіперкаліємічний параліч. Обидва мають спільне, що періодично виникаючі симптоми паралічу тісно пов’язані з рівнем калію в крові.
Якщо є відхилення рівня калію при цих так званих «захворюваннях каналів», виникає параліч. Однак вони знову зникають, коли рівень калію підвищується або знижується. Параліч вражає м’язи. Процес, який ініціює м’язову діяльність, залежить від складних механізмів. Вони ще не досліджені в достатній мірі. Однак калій відіграє у них важливу роль.
Кінцівки біля тулуба найчастіше уражаються періодичним паралічем через дефіцит калію або передозування. Лікування проводиться або хлоридом калію, або глюконатом кальцію. Періодичний параліч, спричинений гіпокаліємією, може тривати кілька днів. Однак гіперкаліємічний параліч триває лише кілька хвилин. Але вони також можуть впливати на м’язи обличчя та горла. Періодичний параліч значно знижує якість життя постраждалих.
Коли рівень калію збалансований, у постраждалих немає помітних симптомів. Однак через багато років хвороби у багатьох уражених пацієнтів розвивається хронічна прогресуюча міопатія через їх періодичний параліч. При хронізації захворювання м’язів прогноз погіршується.
профілактика
Поки що періодичного паралічу запобігти неможливо, оскільки це генетичне захворювання і не всі причинно-наслідкові зв’язки з’ясовані.
Догляд
Деякі хвороби стихають після терапії. Тоді подальша допомога має на меті запобігти повторному виникненню симптомів. Навпаки, періодичний параліч є генетичним дефектом. Це не виліковне. Медичні заходи та догляд продовжуються протягом усього життя.
Постраждалі можуть зменшити свої страждання, вживаючи заходів самодопомоги. Наприклад, підходить зміна режиму харчування та пристосування предметів інтер’єру до конкретних потреб, спричинених хворобою. Лікар зазвичай надає відповідну інформацію як частину первинного діагнозу.
Фактичний догляд за періодичним паралічем спрямований на щоденну підтримку та тривале лікування. Лікар та пацієнт домовляються про індивідуальний ритм презентацій. Окрім детальної дискусії про сучасний стан здоров’я, проводиться фізичний огляд. Деякі лікарі також використовують електроміограму з метою контролю. Подальша допомога складається з медикаментозного лікування.
Зокрема, слід включати соціальне середовище. Оскільки періодичний параліч призводить до тимчасової безпорадності та нездатності рухатися. Симптоми стають все більш поширеними, коли пацієнти старіють. Тоді подальший догляд часто може проводити лише спеціаліст терапевтичного персоналу. Зазвичай розміщення у житловому приміщенні, що отримує допомогу, неминуче.
Ви можете зробити це самі
Люди з періодичним паралічем мають генетичний дефект, який, незважаючи на всі зусилля, вони не можуть виправити. Тому повинні бути вжиті заходи, які повинні застосовуватися довічно. Медична допомога та регулярні огляди необхідні для адекватної перевірки стану здоров'я відповідної особи. Слід дотримуватися та дотримуватися терапії, проведеної з лікарем, щоб подальших порушень не виникало.
Якщо у пацієнта є дефіцит калію, постраждала людина також може змінити свій раціон. Буряк, салат з баранини, мангольд, кольрабі або артишоки - це продукти, багаті калієм. Їжу слід готувати зі свіжих і необроблених овочів, щоб якомога більше вітамінів і поживних речовин потрапило в організм.
Для того, щоб мінімізувати загальний ризик нещасних випадків, спричинених періодичним паралічем, оточення людини слід адаптувати до симптомів захворювання. Меблі для дому повинні бути оптимізовані, щоб пацієнт не зазнав жодних травм, якщо виникають скарги на м’язи. Оскільки симптоми паралічу тривають кілька годин або днів, постраждалі та родичі повинні бути готові та скласти діючий графік для вжиття негайних заходів. У багатьох випадках у пацієнтів підвищується обізнаність про те, що відбувається у їхньому власному тілі. Ви вчасно розпізнаєте попереджувальні сигнали і, отже, можете діяти превентивно. Обмін з іншими хворими людьми також може бути корисним.