Первинна гіпероксалурія - рідкісне порушення обміну речовин - молода жінка з Дюлькена
Дюлькен: Життя з рідкісним ферментним дефектом
Дюлькен Рабеа Сандкаулен із дитинства страждала на порушення обміну речовин. У Німеччині відомо менше 200 подібних випадків. Молодий Дюлькенерин прагне самодопомоги та сподівається на нові методи терапії.
Де б не була Rabea Sandkaulen, завжди є пляшка з водою - зазвичай у версії об’ємом 1,5 літра. 19-річний хлопець спорожнює дві, а точніше три такі пляшки на день. Вона воліє пити негазовану воду. Той факт, що Дюлькенерин споживає таку кількість рідини, для неї життєво важливий: вона страждає від рідкісного метаболічного розладу первинної гіпероксалурії типу I. Простіше кажучи: "Кальцій відкладається в моїх органах", - пояснює вона. Успадкований ферментний дефект змушує вашу печінку виробляти занадто багато щавлевої кислоти, кінцевого продукту метаболізму. Камені в нирках продовжують формуватися, і функція нирок з часом погіршується. Потім оксалат також відкладається в інших органах і кістках. Навряд чи є варіанти терапії - багато пити - це частина цього. Але вилікувати хворобу таким чином неможливо. "Я збираюся пересадити печінку та нирки", - каже Сандкаулен. “Я просто не знаю коли. Це гнітюче ".
У Німеччині реєструють менше 200 хворих людей, каже Бернд Хоппе з університетської лікарні Бонн. Педіатр - фахівець з захворювань нирок, належить до німецького Центру гіпероксалурії та лікує Рабею Сандкаулен. "Коли мені було чотири роки, у мене сильно болів живіт", - каже вона. Її батьків направляли від лікаря до лікаря разом з нею, а в спеціальній клініці їй діагностували первинну гіпероксалурію. «Всі виділяють оксалат. Але такі пацієнти, як Rabea, виділяють у п’ять-сім разів більше ”, - пояснює Хоппе. Це означає велику роботу для нирок, оксалат атакує їх, руйнує. Серце і очі також можуть бути пошкоджені.
Симптоми Якщо в сечі дитини виявлено камінь у нирках або кров, педіатр Бернд Хоппе рекомендує провести їх обстеження на первинну гіпероксалурію. Це також стосується дорослих, у яких є три і більше каменів у нирках.
інформація www.ph-selbsthilfe.org та www.hyperoxalurie-zentrum.de
Коли Рабеа було вісім років, її мати Мікаела та її колеги з тоді ще молодої асоціації PH Self-Help - PH розшифровується як Первинна гіпероксалурія - організували благодійний концерт у Nettetal. Наступний послідував у 2012 році. Обидва вечори вони збирали пожертви, які слід використати на дослідження. Газети повідомляли про дівчину з рідкісними порушеннями обміну речовин, з якою у неї також брали інтерв'ю по телебаченню, згадує 19-річний юнак. Потім навколо неї запанувала тиша. "Тоді я хотіла зробити хворобу загальнодоступною, я досягла своєї мети", - пояснює її мати Мікаела. Але, можливо, колись буде інший концерт, додає вона. Тоді її дочка могла б допомогти його організувати - тепер вона також бере участь у асоціації самодопомоги.