ПІД-діагностика в прикордонній зоні; Дитина і сім’я

Відбір ембріонів за допомогою доімплантаційної діагностики можливий лише в Німеччині з важкими спадковими захворюваннями

Альтернативою ПГД є діагностика полярного тіла заплідненою яйцеклітиною

Самара та Ян Шефер *, мабуть, ніколи не забудуть цю розмову. Два роки вони не бажали нічого іншого, як власну дитину. Хоча Самарі лише 25, а Яну лише два роки, вона просто не хотіла працювати. У якийсь момент вони не могли більше цього терпіти, хотіли знати, чому вони бездітні, і обоє самі пройшли обстеження. Самара була здорова. Але діагноз Яна був шоком: "Уролог пояснив нам, що я можу завагітніти лише за допомогою штучного запліднення, оскільки якість сперми мого чоловіка була поганою", - каже продавчиня. Це було ще не все: "Крім того, мій чоловік страждає від рідкісного хромосомного розладу, транслокації Робертсона. Імовірність того, що у нас буде дитина з важкими вадами, становить 50 відсотків". Крім того, ризик викидня високий при цій хромосомній аномалії.

Тим не менше, обидва хотіли створити сім'ю - і побажали здорової дитини, як усі батьки. Ось чому Шефери вирішили зробити крок, який є суперечливим у цій країні: вони хотіли використовувати доімплантаційну діагностику (ПГД) для вивчення генетичного матеріалу ембріона.

Коли дозволено PGD у Німеччині?

У Німеччині тривалий суперечка щодо PGD. Хоча це все ще заборонено в принципі, це дозволено у виняткових випадках з 2011 року. А саме, якщо через генетичну приналежність батьків існує велика ймовірність серйозного спадкового захворювання у дитини або мертвонародження або викидня.

PGD може проводитися лише в центрах, що мають ліцензію, після тривалих консультацій та схвалення комітетом з питань етики. Це обмежене схвалення має на меті надати таким парам, як пастухи, шанс на здорову дитину. Критики розглядають PGD як невеликий крок до дизайнерської дитини з пробірки. І вони принципово застерігають від відбору людського життя. Відомий медичний етик Джованні Майо, директор Інституту етики та історії медицини Фрайбурзького університету, зазначає: "У той момент, коли ви тестуєте ембріони, перш ніж приймати рішення щодо них, ви не ставите людей на їх шляху -Будьте далі, але лише тоді, коли вони захочуть і виконають ті якості, які від них вимагаються ". І додає: "В основному, це відступ від безумовного прийняття кожної людини. Це велика етична проблема, яку ми, люди, у такому випадку приймаємо лише із застереженнями".

Постраждалі часто страждають від внутрішніх конфліктів

Постраждалі пари, які обирають ПГД, також борються з цим конфліктом. Коли Самара Шефер звернулася до Центру ендокринології та репродуктивної медицини Фрайбург (CERF), гінеколог та фахівець з ПГД доктор Біргіт Вецка розповідає про передімплантаційну діагностику. Вона розповіла їй про зневірених жінок, які, як і Самара Шефер, знали, що їхня дитина дуже страждає від виснаження м’язів або трисомії 13. Вона повідомляла про пацієнтів, у яких були викидні або мертвонародження знову і знову або які вже доглядали за важкохворою дитиною. Жінки, які, незважаючи на цей досвід, боролись із собою: чи можу я примирити ПГД та пов'язаний з цим вибір ембріона зі своєю совістю?

Самара Шефер мовчки слухала лікаря - а потім розплакалася. "Що станеться зі мною? Чи можу я психічно перенести стрес?", Це пробилося їй у голову. А згодом знову і знову: "Чому я не можу просто мати здорову дитину, природно, як інші жінки?" Але саме тоді, коли ці питання її мучили, вона намагалася залишатися позитивною, дивитись вперед. Чоловік, сім'я та друзі підбадьорювали: "Ти можеш це зробити!"

Потрібне схвалення комісії з питань етики

Самара та Ян Шефер представились професору Юргену Колхазе, спеціалісту з генетики людини та керівнику Центру ПІД у Фрайбурзі, щоб спланувати молекулярно-генетичну діагностику зародка. Наразі лише дуже мало центрів загальнонаціонального рівня мають схвалення PGD. У Баден-Вюртемберзі разом із Шеферами є два центри: у їхньому рідному місті Фрайбурзі, а також у Гейдельберзі. У Фрайбурзі центр ПГД формують SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg під керівництвом Юргена Колхазе, Центр ендокринології та репродуктивної медицини Фрайбург (CERF) та Університетська жіноча клініка. Залежно від виду обстеження та кількості обстежених ембріонів, вартість лікування становить від 10 000 до 15 000 євро і не покривається медичним страхуванням.

Для того, щоб провести PGD, вівчарі - як і всі подружні пари з цим проханням - спочатку повинні були подати заяву до відповідального комітету з питань етики у своїй федеральній державі.

Як працює PID?

Коли це було затверджено приблизно через два тижні, воно почалося: кожному ПГД передує штучне запліднення (ЕКО). Спочатку Самару Шефер лікували гормонами, щоб у її яєчниках могло дозріти кілька фолікулів. У неї під загальним наркозом було вилучено кілька яєць, а потім у пробірці разом із спермою чоловіка. Потім почалося очікування.

Потрібно щонайменше п’ять днів, щоб ембріон перетворився на бластоцисту. Це остання стадія, життєздатна в чашці Петрі. Тоді ембріон повинен імплантуватися в порожнину матки, щоб він міг розвиватися далі і наступити вагітність. У бластоцисті видно різні ембріональні клітини, розмір яких становить лише частку міліметра. Деякі з цих клітин переростають у зародок, інші - в плаценту та яєчні оболонки. "З цього скупчення клітин ви не можете зрозуміти, що людина може з нього виникнути", - каже Вецка. "Відповідно складно проводити точні обстеження на цих перших камерах".

Кілька клітин було вилучено із зовнішньої оболонки бластоцисти Самари Шефер під мікроскопом і негайно відправлено в лабораторію. Потім п’ять бластоцист були заморожені. На проведення цього спеціального генетичного тесту генетичній лабораторії у Фрайбурзькому центрі ПІД потрібно близько десяти днів. "Тепер ми можемо вивчити будь-яку спадкову хворобу без будь-якого часу, оскільки зараз ми використовуємо те, що відоме як каріомапінг", - говорить Колхазе. "Ми оцінюємо надійність розслідування від 97 до 99 відсотків". Генетичні зразки матері та батька порівнюють із зразками ембріона. "Основна проблема змішування вибірки майже неможлива при каріомапінгу, оскільки програмне забезпечення помічає, якщо один зразок не відповідає іншому", - говорить Колхазе. "Існує рівно стільки впевненості на сто відсотків, скільки гарантій вагітності та здорової дитини", - говорить Вецка. Якщо генетик людини виключить сімейний дефект, такий як м’язова дистрофія, у дитини все одно може бути інший генетичний дефект - як це буває у будь-якої іншої дитини без ПГД.

Ніякої провини

З Самарою Шефер у трьох із її п’яти ембріонів були такі серйозні генетичні дефекти, що шанси на виживання були б дуже незначними. "Почувши це, я відчув полегшення від перенесеної ПГД і не відчував провини". Оскільки Самара Шефер лише в середині двадцятих років, спочатку в її матку був введений лише один із двох здорових ембріонів, інший залишився замороженим. "Коли через два тижні я дізналася, що вагітна, я зраділа", - каже вона. У листопаді 2014 року народився син Фін - здоровий маленький хлопець. "Він наше сонечко", - каже молода мама.

* Ім'я змінено редактором

Чи є альтернативи PGD?

Так звана діагностика полярного тіла (ПКР) також дуже важлива для певних питань. Це також відбувається в пробірці, тому також потрібно штучне запліднення. Полярні тіла виникають на дуже ранній стадії розвитку заплідненої яйцеклітини, коли вона вивільняє половину своїх - тепер надлишкових - хромосом після поглинання батьківського генетичного матеріалу. На цьому етапі запліднене яйце ще не вважається ембріоном, тому процедура не підпадає під дію Закону про захист ембріонів. Материнські настрої можна прочитати з генетичного матеріалу, що виділяється яйцеклітиною, що дозволяє зробити широкі висновки щодо деяких порушень, які успадковуються від матері. "Метод є більш складним, оскільки доводиться обстежувати вдвічі більше клітин, і технічно важко", - говорить Колхазе. Це проводиться лише в дуже небагатьох центрах. Витрати вищі, ніж у PGD.

Також читайте:

Як працює усиновлення?

Більшість пар, які хочуть усиновити дитину, давно сподівались мати дітей даремно. Але шлях до усиновленої дитини теж довгий