Підтримка людей з пресовим порталом PKU Live Unlimited PKU

Мішель (28) має фенілкетонурію (ФКУ), рідкісне, вроджене захворювання, яке вимагає суворого контролю харчування протягом усього життя. Якщо вона нехтує майже безбілковою дієтою, виникають когнітивні та психологічні порушення. Тому людям з ФКУ не завжди легко впоратися з повсякденним життям. Мішель не приймає її особливої ситуації. Вона описує, як важко дотримуватися дієти, і говорить про неадекватну медичну та терапевтичну підтримку. Як і Мішель, багато людей з ФКУ є. Щось у цьому має змінитися! Це мета кампанії LiveUnlimitedPKU. Ініціатива працює по всій Європі, щоб люди, які страждають на ФКУ, отримували кращу медичну допомогу протягом усього життя.

Значення високого Phe: вимикається замкнене коло

Мішель має ФКУ і відчуває себе одинокою: системою охорони здоров'я та суспільством. ФКУ - рідкісне вроджене порушення обміну речовин. Кожен із 10 000 людей не може розщепити незамінну амінокислоту фенілаланін (Phe) через генетичний дефект. ФКУ може мати руйнівні наслідки для мозку, якщо з ними не поводитись належним чином. У Німеччині захворювання зазвичай лікують дуже суворою дієтою. Тому їжа, що містить фе, є табу для Мішель. Це означає відсутність білків: ні м’яса, ні риби, ні сиру, ні молока, ні горіхів, ні макаронних виробів, ні хліба, ні бобових - завжди: день за днем, все життя.

У підлітків і дорослих високий рівень Phe в крові призводить до симптомів, що нагадують ADD, і головного болю. "Іноді я думаю, що хтось вдарить мене по голові бейсбольною битою", - описує Мішель ступінь тяжкості. У такому стані вона більше не може зосередитися, іноді вона заходить у непрохідний туман і витривалість зникає. Тому дієта для неї ставала дедалі складнішою. Порочне коло: високі значення Phe, навряд чи будь-які сили для дієти, ще вищі значення Phe, більше немає дієти. Пацієнти ФКУ, які нехтують лікуванням, можуть відчувати багато неврологічних симптомів, включаючи депресію та тривогу та розлади пристосування.

Стигматизація: сувора дієта ФКУ виключає

Але навіть якщо дотримуватися дієти, це неймовірно енергійний акт волі. Таким чином, заповзятлива та товариська людина з ФКУ не може бути спонтанною під час їжі. Це проблема. Оскільки в нашій культурі їжа - це більше, ніж просто вживання їжі. Їжа - це задоволення та зміцнює соціальні контакти. Неможливість поділитися цим з іншими змушує людей з ФКУ бути сторонніми. Часто оточення навіть думає, що є розлад харчової поведінки. Як правило, ситуація сприймається як неприємна, табуйована, і постраждалих запрошують все рідше або виключають із діяльності. Наслідками є соціальна ізоляція та індивідуальний вихід.

Вона хоче розуміння та підтримки, каже Мішель. Ваша дружина їй дуже допомагає. Вона бореться з нею, підбадьорює та зміцнює спину. Це також був випадок, коли Мішель у свої двадцяті роки хотіла відновити дієту після тривалої перерви. Вона запитала у свого сімейного лікаря про амінокислотні суміші, які їй доводилося приймати в дитинстві, щоб уникнути дефіциту білка внаслідок суворої дієти. Вона з подивом виявила, що більше не отримує жодних рецептів: ні для амінокислотних сумішей, ні для лікування. Причина в тому, що експерти давно вважають, що високі значення Phe шкідливі лише для мозку, поки вони не будуть повністю розвинені. Неправильне судження.

Медична допомога: адекватна та довічна

Як і Мішель, багато людей з ФКУ є. Ставши підлітками або дорослими, вони випадають із системи. Однак пацієнтам ФКУ потрібна хороша медична допомога в будь-якому віці - тобто протягом усього життя. Дослідження показали, що лише 12 відсотків людей з ФКУ в Європі отримують адекватну медичну допомогу. Наразі більшості з них заборонено доступ до експертів з обміну речовин, дієтологів та психологів.

Це ось-ось зміниться. Ініціатори та прихильники кампанії LiveUnlimitedPKU віддані цьому. Кампанія спирається на результати досліджень та рекомендації Європейського товариства фенілкетонурії (ESPKU). Ключовою вимогою на додаток до покращеного догляду за дорослими з ФКУ є послідовне сприяння так званому переходу. Це плавний перехід від педіатричної допомоги до медичної допомоги дорослим з ФКУ. Ви можете дізнатись більше про кампанію на https://liveunlimitedpku.com/de/

Кампанія LiveUnlimitedPKU (https://liveunlimitedpku.com/) була розпочата на початку 2019 року як загальноєвропейська ініціатива. Він був розроблений спільно з пацієнтами та організаціями пацієнтів. Її фінансує та підтримує BioMarin. Мета - підвищити обізнаність громадськості про ФКУ та вплинути на політичні рамки, щоб дорослі з ФКУ могли отримувати належний догляд по всій Європі. Кампанія вимагає послідовного забезпечення фахівців з метаболізму, дієтологів та психологічної підтримки для кожної дорослої людини з ФКУ в Європі - як це рекомендовано в Європейських рекомендаціях щодо ФКУ 2017.

Література від автора

EU/PKU/0714, лютий 2020

редактор
BioMarin Germany GmbH
Вестербахштрассе 28
61476 Кронберг/Ц.

Прес-контакт
Доротея Кюстерс Life Science Communications GmbH
Leimenrode 29, 60322 Франкфурт/М
Лікар. Анна Мюллнер
Т: 069/61 998-18
[email protected]

Оригінальний вміст від: BioMarin Deutschland GmbH, передається новинами aktuell