Подвійний і потрійний тест на вагітність - дитячий клуб
Природно, що під час вагітності з’являється певна тривога, виникає незліченна кількість питань, пов’язаних зі здоров’ям дитини. Сучасна медицина підтримує майбутніх мам з низкою неінвазивне генетичне тестування. Скринінгові тести включають ультразвукове дослідження та зразок крові для перевірки ризику народження дитини з вадами розвитку. Ці тести абсолютно нешкідливі і не представляють ніякої небезпеки для плода.
Клітини людського тіла містять генетичну інформацію кожної людини, що зберігається в макромолекулах ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота), структурованих у 46 утворень, званих хромосомами, розташованих у 23 пари - 22 пари соматичних хромосом (аутосом) та 2 хромосом, що визначають стать (гетеросом), XX у жінок та XY у чоловіків.
Будь-яке відхилення від нормальної кількості хромосом або несумісне з виживанням, або призводить до виникнення серйозних генетичних захворювань.
Які найпоширеніші генетичні відхилення?
Тросомія 21 або Синдром Дауна (полягає у наявності додаткової хромосоми 21).
Трисомія 18 або Синдром Едвардса (полягає у наявності додаткової хромосоми 18).
Трисомія 13 або Синдром Патау (полягає у наявності додаткової хромосоми 13).
Коли проводиться подвійний і потрійний тест?
Подвійний тест проводиться в 11-13 тижнів вагітності і складається з ультразвукового вимірювання нухальної напівпрозорості та дозування крові крові матері у вільних I рівнів ХГЧ (субодиниця I гормону хоріонічного гонадотропіну людини) та PAPP-A (пов’язаний з вагітністю білок плазми A).
Цей тест дозволяє виявити дівчат з високим ризиком розвитку синдрому Дауна (трисомія 21) - рівень вільного I -hCG у сироватці крові підвищений, тоді як рівень PAPP-A у сироватці крові нижчий для синдрому Едвардса (трисомія 18) - рівень сироватки крові з двох гормонів значно знижуються.
Комбінований тест виявляє 91% плодів із синдромом Дауна (із показником 2,5% хибнопозитивних результатів) та 97% із синдромом Едвардса (із коефіцієнтом 0,2% хибнопозитивних результатів). Синдром Дауна та синдром Едвардса є двома найпоширенішими хромосомними аномаліями, із захворюваністю 1/700 та 1/6000 новонароджених, відповідно.
Потрійний тест проводиться на 14-21 тижні вагітності і базується на визначенні рівнів альфа-фетопротеїну (AFP), некон'югованого естріолу (uE3) та хоріонічного гонадотропіну людини (HCG) у крові матері.
AFP - один із перших альфа-глобулінів, що з’явився під час ембріонального розвитку;
EU3 - основний естрогенний гормон, що виділяється плацентою під час вагітності;
ХГЧ - гормон, який виділяється під час вагітності з моменту зачаття;
Ці маркери мають змінені значення за певних умов, таких як: дефекти нервової трубки (рівень AFP значно зростає) або хромосомні аномалії, такі як трисомія 21 (рівні HCG зростають вище допустимої межі, а рівні AFP та uE3 нижчі за середні ) та трисомія 18 (рівні трьох сироваткових маркерів значно нижчі за прийнятий мінімум).
При дефектах нервової трубки, таких як роздвоєння хребта або аненцефалія, рівень AFP значно зростає.
При синдромі Дауна рівень hCG піднімається вище прийнятої межі, а рівень AFP та uE3 нижчий за середній.
При синдромі Едвардса рівень трьох сироваткових маркерів, AFP, uE3 та hCG, є низьким порівняно з мінімально дозволеним.
Як інтерпретувати результати?
Будучи скринінговим методом, отримані значення мають лише орієнтовне значення для діагностики. Це означає, що я не можу поставити точний діагноз «так» чи «ні».
Отримані кількісні дані вводяться в спеціальне програмне забезпечення разом із низкою інформації про вагітну жінку та відповідну вагітність (вік матері, термін вагітності, вагітність близнюками або ЕКО, раса, вага до вагітності, кількість викурених сигарет на день, діабет) оцінити індивідуальний ризик жінки для вагітності з синдромом Дауна або синдромом Едвардса.
Якщо оцінений ризик перевищує певний середній рівень прийнятого ризику, тест вважається позитивним.
Цей результат не обов'язково означає, що це впливає на вагітність, оскільки ці тести мають орієнтаційне значення для діагностики, але вони вимагають набагато більш ретельного нагляду за УЗД, генетичного консультування та проведення пренатальних тестів з діагностичною цінністю.
Якщо результат негативний, це означає, що існує набагато менша ймовірність народити уражену дитину, не виключаючи цього ризику взагалі.
Потрійний тест має рівень виявлення 85% для дефекту нервової трубки, 75% для синдрому Дауна та 60% для синдрому Едвардса, розумні відсотки, щоб рекомендувати цей тест як процедуру скринінгу для всіх вагітних.
Єдиним способом встановити діагноз є амніоцентез (проводиться на 15-21 тижні вагітності) з каріотипом плода, FISH або QF-PCR з амніотичних клітин.
Медична інформація, ласкаво взята з www.geneticlab.ro
Вас також можуть зацікавити: