Порфарія Орфанета, гостра печінка
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Порфірія, гостра печінка
Гострі печінкові порфірії - це підгрупа порфірій (див. Там). Характеризується виникненням нервово-вісцеральних нападів із шкірними проявами або без них. До групи гострих печінкових порфірій входять 4 захворювання: гостра переривчаста порфірія (найпоширеніша), порфірія різновидна, спадкова копропорфірія та надзвичайно рідкісний дефіцит дегідратази дельта аміновульвулової кислоти.
ОРФІЯ: 95157
Резюме
Епідеміологія
У більшості європейських країн поширеність гострих печінкових порфірій становить близько 1: 75 000. 80% випадків - жінки, більшість із них - від 20 до 45 років.
Клінічний опис
Нейро-вісцеральні напади всіх гострих печінкових порфірій проявляються інтенсивними болями в животі, що тривають від одного до двох тижнів (85-95% випадків), неврологічними симптомами (м’язова слабкість, сенсорні розлади або судоми) та психологічними симптомами (дратівливість, тривожність, слухова або зорова) Галюцинації, психічна розгубленість). Напади зазвичай провокуються екзогенними факторами (порфіриногенні препарати, алкоголь, інфекції, гіпокалорійна дієта, стрес) та/або ендогенними факторами (гормонально у зв’язку з менструальним циклом). Шкірні ураження трапляються у більшості хворих на порфірію різновидну, але лише у 15% хворих на спадкову копропорфірію.
Етіологія
Гострі печінкові порфірії є моногенними спадковими захворюваннями і успадковуються аутосомно-домінантно (лише дефіцит дельта-амінолвулінової кислоти дегідратази успадковується аутосомно-рецесивно). Гострі печінкові порфірії викликані дефіцитом одного ферменту з біосинтетичного шляху гему. Дефекти ферментів призводять до накопичення попередників порфірину дельта-амінолдулінової кислоти (ALA) та порфобіліногену (PBG) у печінці. Porphyria variegata та спадкова копропорфірія також призводять до накопичення порфіринів, що є результатом шкірних проявів.
Діагностичні процедури
Діагноз призводить до виявлення підвищених концентрацій ALA і особливо PBG (патогномонічного), іноді також порфіринів, у сечі, калі та плазмі. Тип порфірії визначають шляхом визначення активності ферментів та подальшого відповідного аналізу мутації.
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами є синдром Гійєна-Барре (див. Там) і всі причини болю в животі. Диференціальні діагнози porphyria variegata та спадкова копропорфірія - все це причини світлочутливості.
Генетичне консультування
Постраждалим та їх сім'ям слід пропонувати генетичні консультації та виявлення можливих гетерозигот.
Лікування та лікування
У разі підтвердженого гострого нападу терміново потрібна ін’єкція людського гуміну та/або перфузія вуглеводів. Частиною турботи є запобігання нападів, уникаючи факторів ризику та захист від сонця шкіри у разі світлочутливості. Деякі пацієнти зазнають багаторазових нападів, тому їм доводиться часто і часто робити ін'єкції людського хамміну. Сильно виснажливі напади можуть бути показанням для трансплантації печінки.
прогноз
У більшості випадків захворювання залишається безсимптомним протягом усього дорослого віку, і рідко воно прогресує.
- Останнє оновлення: Лютий 2009 р