Порфірії рідкісних захворювань крові
Це дуже маловідома хвороба крові з дещо дивною назвою, яка вражає 320 пацієнтів у Франції: порфірія.
Редакція AlloDocteurs.fr
Опубліковано 24 січня 2020 р., Оновлено 27 січня 2020 р
Резюме
Що таке порфірія ?
Третій тип: гостра печінкова порфірія, яка характеризується сильним болем в області живота неврологічний з ураженням нервової системи психічними розладами.
Протопорфірія: серйозна непереносимість світла
Ці захворювання рідкісні, і їх симптоми сильно відрізняються від пацієнта до пацієнта. У цьому вся складність їхнього догляду. Одні хворіють лише в зрілому віці, інші з дитинства. Це випадок з Корінною, яка в дитинстві виявила, що страждає протопорфірією. Молода жінка повинна постійно захистіться від сонця.
“Це як тисячі голок, які проходять через мою шкіру і одразу обпікають мене. Це нестерпно, воно горить, всі перепади температур, дуже боляче. Ви не можете нічого чіпати, більше не можете одягатися, не можна вмиватися, готувати самостійно. Найменший дотик болить. Єдине, що добре - поставити себе на кахельну підлогу, наприклад, торкнутися всього холодного ». Щоб уникнути сонця, Корінна повинна бути постійно пильною: вона завжди гуляє в тіні і носить спеціальну накидку, щоб захистити своє тіло і руки. Корінна також стежить за своїм харчуванням, щоб уникнути розривів печінки, оскільки її печінка ослаблена за рахунок виведення порфіринів.
Порфирія: надія на нове лікування
Лікування гострих нападів порфірії є надзвичайною ситуацією і передбачає ін’єкції інфузій геміну та/або вуглеводів. Для шкірних проявів ми можемо проводити флеботомії (кровотечі) та/або проводити лікування на основі хлорохіну, молекули, яку зазвичай дають при малярії.
Іноді важко розпізнати його непереносимість світла, пояснюється біль у животі ендометріоз а деякі пацієнти роками чекають, щоб дізнатися, що у них порфірії. Ці ситуації надзвичайно небезпечні для пацієнтів, оскільки наркотики дійсно можуть спровокувати судоми. Діагноз захворювання ґрунтується, зокрема, на аналіз сечі для вимірювання порфіринів.
Лікування хвороби не існує. До цього часу для лікування судом були доступні лише ліки, але в останні роки були розроблені нові молекули для поліпшення якості життя пацієнтів. Це випадок з гостра переривчаста порфірія. Клінічне випробування триває в декількох країнах, і з 7 пацієнтами-добровольцями Франція є на передовій.