Порфирія: причини, симптоми та лікування ферментного дефекту

Всі обмінні процеси в нашому організмі відбуваються автоматично, включаючи утворення червоного пігменту крові. Ми ніколи не думаємо про це. Але цей процес порушується у людей з порфірією, що може призвести до різних симптомів. Варто уважніше розглянути клінічну картину, оскільки багато людей на неї впливає, навіть не підозрюючи про це.

Що таке порфірія?

Визначення порфірії непросте. Тому що це група різних людей Захворювання метаболізму, які можуть заявити про себе через різні скарги. Однак всі вони засновані на дефекті: організм може це зробити через розлад чорний гем неправильно виготовляти. Однак гем є важливим компонентом червоного пігменту крові, тобто гемоглобіну.

Для виробництва барвника потрібні різні Ферменти. Перед тим, як зробити гем, в організмі є вісім проміжних ступенів. Для кожного з цих етапів потрібен спеціальний фермент. У людей з порфірією порушення виникають у цьому процесі в різні моменти. Результат: Принаймні один із важливих Фермент несправний і запобігає утворенню гемового барвника.

Найпоширеніші форми порфірії

Однак ці дефектні попередники гему залишаються, так звані Порфірини, тим не менше в організмі і накопичуються в різних місцях в органах і на шкірі. Там вони доставляють дискомфорт зацікавленій людині. Клінічна картина спостерігається у багатьох різних формах, але дві з них дуже поширені:

гостра інтермітуюча порфірія (AIP): Приблизно втричі більше жінок, ніж чоловіків, вражається цією формою. Приблизно 5-10 на кожні 100 000 жителів страждають ферментним дефектом. Проблема полягає в ферменті, який необхідний для третього з восьми етапів виробництва.
хронічна печінкова порфірія (Porphyria cutanea tarda): Ця форма є хронічною, а також є найбільш поширеною формою. Приблизно 20-50 із 100 000 людей страждають на симптоми. Чоловіків страждає приблизно в п’ять разів більше, ніж жінок. Дефектом тут є фермент, який необхідний для п’ятого етапу виробництва гему.
EPP (еритропоетична протопорфірія): Це трапляється переважно у дітей, але в цілому дуже рідко. На останньому етапі іон заліза тут неможливо належним чином зберігати. Результат - надмірна чутливість до світла.

Функція гему

Гемоглобін крові настільки важливий для кровотворення, оскільки лише тоді Транспорт кисню та Видалення вуглекислого газу можливо. Однак без компонента гему цей барвник не може бути достатньо сформований. Існують різні недуги, які можуть виникати по всьому тілу.

Що викликає порфірію?

Схильність до розвитку порфірії є спадкові. Тому ймовірність того, що метаболічний розлад передаватиметься в родині, дуже велика. Хоча ферментний дефект існує з народження, багато хто не виявляє хвороби до досягнення ними 30 або 40 років. Тому що є й такі для порфірії тригер, які стають частиною способу життя лише у зрілому віці, наприклад:

надмірне вживання алкоголю
Дим
прийом ліків
Гормональні зміни, наприклад, приймаючи таблетки (Естрогени) або вагітність
Голод і зменшення споживання калорій під час дієти або Піст
фізичні та психічні навантаження
операція або інфекція

Той факт, що перші симптоми раптово з’являються, пов’язаний з тим, що збільшується вироблення гему з метою вироблення більшої кількості гемоглобіну, наприклад, для розщеплення алкоголю чи ліків. Порфирія спрацьовування наркотиків Приклади включають снодійні та заспокійливі засоби, такі як барбітурати та бензодіазепіни, антибіотики та певні знеболюючі засоби.

Порфірія часто залишається непоміченою

Однак більшість людей з ферментним дефектом мають жодних скарг і часто нічого не знає про генетичний розлад. У деяких симптоми настільки незначні, що їм навіть не потрібна терапія. Ось чому існує дуже велика кількість випадків захворювання, про які не повідомляється. Дуже рідко хвороба розвивається без генетичної схильності, наприклад, як результат Свинцеве отруєння. Ця форма називається вторинна порфірія призначений.

Які симптоми порфірії?

Тип симптомів повністю залежить від типу порфірії. В гостра інтермітуюча форма Йдеться про:

нудота
Блювота
Біль у животі, що виникає при коліках
діарея
запор
порушення сну
гіпертонія
лихоманка
прискорений пульс
неврологічні симптоми, такі як порушення чутливості, параліч
Слабкість в ногах
Депресія або психоз
спантеличеність
Судоми епілепсії

Оскільки AIP переважно вражає жінок, симптоми часто пов'язані з Менструальний період на.

Типові ознаки для хронічна печінкова порфірія проте є

Чутливість до сонячного світла
заповнені рідиною пухирі на шкірі під впливом УФ-променів
збільшення рубців після загоєння пухирів
часто травми шкіри
посилений ріст волосся на скронях
червона сеча
табурет червоного кольору

Цей червоний колір пов’язаний з тим, що надлишок порфіринів виводиться із сечею та калом. Постраждалі часто страждають хронічними захворюваннями, такими як Цукровий діабет, захворювання печінки або періодичні виразки шлунка.

Як лікар розпізнає порфірію?

Оскільки деякі симптоми досить нетипові і можуть також свідчити про інфекцію, діагностика порфірії часто буває непростою. Колір сечі однак це свідчить про можливе захворювання, як і червонуватий колір стільця. Крім того, лікар також зробить аналіз сечі. Розслідування a Зразок тканини печінку, яку беруть під час біопсії.

Щоб переконатися, що симптоми не викликані іншим захворюванням, лікар може провести додаткові обстеження. Наприклад, у лабораторії Аналіз крові аналізується, оскільки деякі показники крові вказують на інші захворювання. Симптоми нагадують порфірію в тому числі

інші шкірні захворювання
Інфекції та запалення шлунково-кишкового тракту
неврологічні захворювання
Хвороба печінки
Запалення судин

На Генетичний тест дефект ферменту також можна чітко продемонструвати. Однак витрати, як правило, доводиться оплачувати самостійно.

Як лікується порфірія?

Терапія порфірії націлена на це Лікування симптомів від. Оскільки причина криється в генетиці постраждалої людини і не може бути вилікувана за допомогою ліків. Однак постраждалі можуть добре ладнати із хворобою за допомогою індивідуально підібраної терапії і, отже, мають відсутність нижчої тривалості життя.
Лікування залежить від відповідної форми:

гостра переривчаста порфірія
- Припиніть прийом препаратів, що викликають порфірію
- Утримайтеся від алкоголю
- Настої з геміну
- Настої глюкози

Крім того, симптоми полегшуються, наприклад за допомогою знеболюючих препаратів або Протизапальні засоби.

хронічна печінкова порфірія

Основна мета тут - зменшити кількість порфіринів в організмі. Можна здійснити такі заходи:

Наркотиків, що ініціюють, уникають.
Захист від ультрафіолетових променів шкіри за допомогою одягу або сонцезахисного крему з високим рівнем захисту Сонцезахисний фактор має важливе значення.
Через діючу речовину Хлорохін організм може краще виводити надлишок порфірину.

Для зменшення кількості еритроцитів і, отже, порфіринів існує також можливість кровопускання виконувати. Однак цей метод є дуже суперечливим і, як правило, більше не використовується.

Як я можу запобігти цьому?

Боротися з власними генами важко, але постраждалі можуть добре підготуватися до хвороби та деяких Запобіжні заходи зустріти.

В принципі, профілактика подібна до лікування захворювання. Слід повністю уникати прийому ліків, алкоголю, сигарет та інших причин. Дієти зі значно зниженим споживанням калорій також є можливим ризиком, якщо у вас є відома схильність. Перебування на сонці повинно проходити лише з достатнім захистом від ультрафіолету.

Як правило, це також доцільно, Зменшити стрес і регулярно робити вправи на розслаблення. Здоровий, збалансоване харчування а також достатній сон також зменшує ризик появи порфірії.

Які шанси на одужання від порфірії?

Оскільки схильність до порфірії міцно закріпилася в генетиці, існують ніякого лікування проти самого дефекту. Однак, як правило, постраждалі можуть дуже добре жити зі своєю порфірією за допомогою відповідної терапії. Ускладнення проте виникають, коли лікування не проводиться або постраждалі його не дотримуються. Тоді хвороба може мати наслідки для здоров'я:

Травми шкіри: Якщо зміни шкіри не обробляти, це може призвести до постійних пошкоджень та рубців.
Зневоднення: Блювота під час нападу AIP часто призводить до серйозних втрат рідини та дефіциту електроліту.
Ознаки паралічу: Якщо порфірія призводить до м’язової слабкості та тимчасового паралічу, можлива задишка.
Пошкодження нирок: У довгостроковій перспективі пошкодження нирок може статися через надмірну конверсію порфіринів.

У більшості випадків це так Однак прогноз порфірії дуже хороший. Лише в найрідкісніших випадках хвороба закінчується смертельно через наслідки її пошкодження.