Портал здоров’я щодо бульозного епідермолізу (EB)

Спадковий бульозний епідермоліз (ЕБ) - рідкісне шкірне захворювання, яке характеризується насамперед незвичними та часто серйозними пухирями на шкірі. Це страждає від двох до трьох із 100 000 людей, як чоловіків, так і жінок. Спадковий ЕБ викликаний змінами в окремих генах, що визначають структуру білкових молекул, які відповідають за утримання різних шарів шкіри разом.

щодо

Які форми ЕБ існують?

В даний час існує чотири різні основні форми спадкового ЕБ:

  • EB симплекс,
  • перехідний ЕВ,
  • дистрофічний ЕБ
  • та синдром Кіндлера.

Які симптоми можуть виникнути?

Перші симптоми, такі як пухирі, рани або відкриті ділянки шкіри, зазвичай з’являються незабаром після народження. Як наслідок, клінічний прояв захворювання різний. Він варіюється від місцевих пухирів, особливо на руках і ногах, до генералізованих пухирів на шкірі та слизових оболонках, а отже, іноді до пошкодження внутрішніх органів. У деяких важких випадках постійне пошкодження шкіри призводить до виражених рубців та порушення функції суглобів (контрактур) на руках і ногах.

Як ставиться діагноз?

Примітка Якщо наявність ЕБ та причинно-наслідковий генетичний дефект вже відомі в сім’ї, можна провести генетичний аналіз ембріона. У разі важких форм ЕБ це може бути використано для визначення того, чи є у ембріона ЕБ чи ні до народження. Детальне генетичне консультування повинно бути проведене в кожному окремому випадку перед таким обстеженням.

Як лікується ЕБ?

В даний час не існує причинно-наслідкової терапії і навіть лікування від ЕБ. Правильний догляд за ранами, а також знеболююча терапія та профілактика ран на першому плані. Хірургічні втручання можливі при спайках і контрактурах. У будь-якому випадку, порада та підтримка міждисциплінарної, багатопрофесійної команди досвідчених експертів є ключем до надання допомоги ЕБ.

прогноз

Як вже згадувалося раніше, вираженість симптомів при ЕБ сильно коливається; відповідно прогноз відрізняється від випадку до випадку. Деякі люди дуже добре проживають без додаткової сторонньої допомоги, але багато хто потребує постійного догляду. У деяких випадках або в певних формах захворювання може обмежувати життя на ранній стадії через раннє виникнення пухлин шкіри або серйозне ураження інших систем органів (наприклад, дихальних шляхів).

Ви можете знайти детальну інформацію з усіх тем, що стосуються ЕБ, в посібнику ЕБ.

У кого я можу запитати?

Для уточнення шкірних симптомів у новонародженого або дитини, які вказують на пухирчасте шкірне захворювання, ви можете звернутися до таких відділень:

  • Педіатр
  • Лікар загальної практики
  • Спеціаліст з дерматології
  • Дитяча поліклініка або лікарня з відділенням педіатрії

EB House Австрія

З 2005 року в районі Університетської лікарні в Зальцбурзі існує так званий EB House Austria, який має швидку допомогу EB, вузькоспеціалізований контактний пункт для пацієнтів з бульозною епідермолізом. Лікарі, що працюють там, спільно з командою терапевтів, займаються виключно хворими на ЕБ. Крім того, дослідження ЕБ проводяться на найвищому рівні, і на нашому власному Академія EB пропонує інформацію та досвід для пацієнтів та професіоналів.

EB House Austria працює з квітня 2017 року Експертний центр для генодерматозів з акцентом на бульозний епідермоліз.

Ви можете знайти всю інформацію про будинок ЕБ на веб-сайті www.eb-haus.org

Як покриватимуться витрати?

Електронна картка - це ваш особистий ключ до переваг статутного медичного страхування. Усі необхідні та відповідні діагностичні та терапевтичні заходи приймає на себе ваше відповідальне агентство соціального страхування. Для деяких послуг може застосовуватися франшиза або внесок у витрати. Ви можете отримати детальну інформацію у своєму агентстві соціального захисту. Додаткову інформацію також можна знайти за адресою:

та через Інтернет-путівник з відшкодування витрат на соціальне страхування.

Використовувану літературу можна знайти в бібліографії.

востаннє оновлено 06/12/2019
Підготував доктор Урсула Унтербергер, Національний координаційний центр з рідкісних захворювань (NKSE), Orphanet
Схвалено редакторами порталу охорони здоров’я
Останній експертний огляд Dr. Anja Diem До пулу експертів