Порушення обміну речовин, особливо в нирках
Хвороба відома давно, зустрічається і у людей. Але, очевидно, ньюфаундлендер демонструє особливо важкий перебіг хвороби. Підозру висувають, якщо у молодих чоловіків виникають хронічні проблеми з сечовидільною системою, наприклад, утруднення сечовипускання або кров у сечі.
На щастя, цистинурія має рецесивне успадкування, як і успадкування коричневого кольору шерсті. Це означає, що є собаки, які є носіями цієї хвороби, але які самі не виявляють ознак захворювання, але можуть приховано передавати ознаку. Якщо така тварина буде сполучена з носієм ознак, статистично 25% нащадків захворіє. З іншого боку, якщо ви спаровуєте здорових тварин із твариною-носієм, спочатку нічого не відбувається. Тут теж 50% нащадків є носіями, інші здорові. Це означає, що існують носії (один рецесивний алель) і собаки з двома рецесивними алелями або спадковими факторами, у яких хвороба буде протікати в повному обсязі. Рецесивні тварини (носії) не мають ознак захворювання.
ВАЖЛИВО ЗНАТИ
Жоден ньюфаундлендер, який є перевізником, не може захворіти - самі перевізники дозволяються, і їх потрібно поєднувати лише з вільними собаками. Спаровування від перевізників та вільних собак знову буде наслідком лише перевізників та безкоштовних, які також НЕ МОЖУТЬ знову захворіти! Перевізник та перевізник можуть бути не в парі!
Тварин, які пройшли тестування на «НЕХВОРО», а НЕ КАРІЄРИ або БЕЗКОШТОВНО, слід негайно видалити з розведення!
З цистинурією можна боротися дуже добре. Однак для цього було б необхідно, щоб усі племінні тварини пройшли тестування. Цей тест використовується для визначення того, вільна собака, гетерозиготна (прихована = носій) або гомозиготна (повна експресія хвороби).
На щастя, зараз у Німеччині існує можливість провести тестування наших собак. Компанія Laboklin змогла довести генетичний дефект за допомогою ДНК-тесту з початку грудня. Це може допомогти визначити, наскільки поширена ця хвороба серед населення.
Як проводиться тест?
Для обстеження потрібно 0,5 мл крові ЕДТА. Зразок крові може взяти будь-який ветеринарний лікар, а потім відправити компанії Laboklin. Тест планується один раз на тиждень, щоб результат був доступний не пізніше 10 днів. За це Лабоклін бере 49,23 євро плюс ПДВ (станом на липень 2002 р.). Крім того, існують витрати на збір крові у ветеринара.
Адреса є
Міс доктор Петра Кюнлайн
LABOKLIN GmbH and Co.KG, Prinzregentenstrasse 3, 97688 Bad Kissingen,
Тел .: 0971/7236-553, факс: 0971/7236-564
Пояснення термінів LABOKLIN
Цистинурія - це аутосомно-рецесивне спадкове метаболічне захворювання з порушенням транспорту дво-основних амінокислот в епітелії кишечника та проксимальних ниркових канальцях. Камені в сечі, що викликають клінічні симптоми, з’являються вже у віці 4–6 місяців. Рівні цистину, лізину, орнітину та аргініну в сечі уражених собак помітно підвищені, але є нормальними для гетерозиготних тварин.
За допомогою ДНК-тесту генетичний дефект можна виявити негайно. Таким чином можна ідентифікувати не тільки хворих тварин, а й клінічно непомітних носіїв, яких неможливо діагностувати звичайними методами.
Допомога при хворобі
Цистеїн є центром багатьох ферментів і дуже чутливий до важких металів. Важкі метали при бажанні стають нешкідливими, але фермент одночасно інактивується.
Цей процес відбувається в рамках так званої окисно-відновної системи, за допомогою якої водорозчинний цистеїн перетворюється у нерозчинний у воді цистин. Останній виводиться через нирки, але має тенденцію утворювати там камені в нирках та сечовому міхурі (214). Вітамін С може повернути цей окисно-відновний процес і запобігти утворенню цистину.
Під час досліджень у 1981 році було встановлено, що вміст цистину в сечі у деяких пацієнтів може зменшитися наполовину після добової дози 5 грамів вітаміну С (доступний лише порошок) протягом максимум двох років .
Приймаючи цистеїн, слід подбати про те, щоб цю речовину вживали лише разом з вітаміном С, інакше вона може перетворитися на нерозчинний у воді цистин, що в свою чергу може призвести до вищезазначених наслідків.
Дієта або ліки, призначені лікарем, також можуть бути на підтримку.