Порушення росту батьків eUniversity Рідкі хвороби

Порушення росту у дітей

батьків

Процес росту і розвитку починається з моменту зачаття людського продукту, що триває до зрілості, періоду, коли організм зазнає постійних морфо-функціональних та психо-інтелектуальних змін.

Висота є визначальною рисою для особистості і має чітко визначене значення в

соціальне включення, з одного боку, та у власну психо-афективну рівновагу, з іншого боку.

Зростання зросту

Довжина або зріст дитини представляє відстань між вершиною і рослиною і є виразом росту скелета.

Вимірюється в положенні лежачи на спині за допомогою педіометра в перші 2 роки життя, а потім за допомогою таліометра (статиметра) в ортостатичному положенні.

При народженні середня довжина становить 50 см, з межами 48 - 52 см, а потім швидкість росту така:

- 4 см в перший місяць життя

- По 3 см на 2-му та 3-му місяцях

- 1 см з 5-го місяця до кінця першого року життя

- Всього за перший рік дитина виростає на 20 см

- між 1 і 2 роками, виростає на 10 - 12 см

- через 2 роки темп приросту становить 4-5 см на рік

- в період статевого дозрівання ріст зросту прискорюється приблизно на 10 см щорічно.

Світський ріст - це тенденція прогресивного зростання з кожним поколінням середніх значень зросту, ваги, більш раннього настання статевого дозрівання.

Зростання має дві складові:

ФАКТОРИ, ЩО ВИЗНАЧАЮТЬ РОСТ І РОЗВИТОК:

Екзогенні фактори:

-Афективно-виховні фактори

Ендогенні фактори: генетичні фактори та гормональні фактори

Гормональні фактори:

гіпофіз контролює ріст за допомогою соматотропного гормону (СТГ), який діє як регулятор росту.

СТГ впливає на ріст шляхом:

  • сприяння проліферації хондроцитів у серійному хрящі,
  • участь у синтезі білка,
  • стимуляція ліпідного катаболізму,
  • сприяє утриманню азоту, води, натрію,
  • збільшують канальцеву реабсорбцію фосфору та сприяють кальцію

Щитоподібна залоза втручається в остеогенез, сприяючи:

  • гіпертрофія хондроцитів у зростаючому хрящі,
  • мінералізація кісток, остеоліз та резорбція остеокластів,
  • стимулює синтез білка та розмноження клітин,
  • окислювальні процеси тканин,
  • ліпідний обмін.

тимус має синергетичну дію зі СТГ.

Наднирники:

-глюкокортикоїди пригнічують процес росту;

-мінералокортикоїди стимулюють секрецію ДНК та мРНК.

підшлункова залоза збільшується за рахунок інсуліну (анаболічний гормон) та глюкагону (катаболічний гормон).

паращитовидний відіграють роль у мінералізації скелета.

Статеві залози.

Андрогенні гормони мають ефект:

  • анаболічний на м’язи, кістки, кістковий мозок,
  • стимулює розмноження хрящових клітин,
  • статева диференціація та дозрівання.

У період статевого дозрівання ч. Статевий розвиток зупиняють ріст шляхом кальцифікації зростаючого хряща

Генетичний контроль росту багатофакторний. Спадковість частково обумовлює остаточний розмір і розмір дитини в різному віці.

Визначення та поширеність

Починаючи з твердження "дитина, яка добре росте, як правило, здорова дитина", нормальний ріст визначається розміром +/- 2 DS порівняно із середнім зростом дітей тієї ж

статевий та хронологічний вік або між 3 і 97 процентилями.

SDS = Поточна талія - Ідеальна талія для віку )

σ (відхилення стандартний за віком)

Швидкість росту (в см/рік) важливіша за висоту в певний момент. Існують графіки та карти зростання (номограми) для груп населення: кавказького типу, Таннер (Великобританія), Уайтхаус (США)

Вік, який слід встановити для відстеження зростання

- талія - ​​(! при вимірюванні зросту)

- кістка - рентген кулаку (ліва рука) стандарти Greulich & Pyle! Прогноз кінцевої талії дитини зазвичай відповідає середньому показнику талії батьків +/- коефіцієнт корекції. Формули розрахунку:

Передбачувана талія серед батьків

= (T мати + T батько + 13)/2 у хлопчиків

= (T мати + T батько - 13)/2 у дівчаток

Остаточний зріст особи залежить від факторів:

-екологічні (харчові, психосоціальні, економічні, культурні тощо)

Пропорції тіла будуть оцінені порівняно з номограмами для даної популяції:

Просту класифікацію порушень росту у дітей можна скласти наступним чином:

Гіпостатура = карликовість = зріст більше 2,5-3 DS нижче середнього значення для хронологічного віку та статі або нижче 3-го процентиля.

Гіпернасиченість = гігантизм= зріст більше 2,5-3 SD над середнім значенням для хронологічного віку та статі або вище 97-го процентиля

II. Hipostaturalitatea може бути - внутрішньою

- внаслідок раннього дозрівання скелета

Хвороба починається в ранньому дитинстві, але зазвичай потрібно 1-2 роки, щоб батьки помітили, що їхня дитина відстає. При народженні дитина має нормальний розмір. Але через деякий час ріст стає дуже повільним, а талія значно відстає від талії інших дітей цього ж віку. Пізніше, у другому дитинстві, у чоловічої статі, особливо це стає очевидним і відстає від статевого розвитку.

  1. ВНУТРІШНЯ ГІПОСТАТУРАЛЬНІСТЬ

a1. Ідіопатичний карликовість (сімейна іпостась та затримка конституційного зростання)

- відсутність хронічних ендокринних або неендокринних захворювань

- темпи зростання на нижній межі норми

a2. Дисморфічні синдроми

- хромосомні: Синдром Тернера- дефектний дисгенез статевих залоз Х-хромосоми (каріотип 45X або 46XY), асоційований з жіночим фенотипом:

- набряк (пов'язаний із СДГ)

- коротка шия з pterigium colli

- множинні вроджені аномалії - аномалії яєчників, з безпліддям

- генетика: остеохондродисплазії

Неоднорідна група захворювань з генетичним детермінізмом, що асоціює відхилення в розмірах і формі кісток кінцівок, хребта

ахондроплазія: - полиця - важкі відхилення (ризомелія, аномалії грудної клітини - грудні, смерть від гострої дихальної недостатності)

Гіпокондроплазія: легша форма - очевидна гіпостатура у віці до 2 років - короткі кінцівки - диспропорція тулуба і кінцівки

Б. ПАТОЛОГІЧНА ГІПОСТАТУРАЛЬНІСТЬ (зменшення темпу зростання зі зміною каналу зростання мінус)

b1. Хронічні недокринні захворювання (недостатня вага для зростання)

- серцеві: вроджені вади розвитку

- дихальні: астма, муковісцидоз

- шлунково-кишковий тракт: целіакія, мальабсорбція,

- гематологічні: таласемія, серповидноклітинна анемія

b2. Ендокринні причини (надмірна вага на зріст)

- Дефіцит СР (гіпофізарний нанізм)

- метаболічно незбалансований діабет

- порушення обміну вітаміну D

- нелікований нецукровий діабет

  1. ФІФОФІЗИЧНИЙ НАНІЗМ (НЕДОСТАТОК ГР У ДІТЕЙ)

Основним фактором дефіциту росту є дефіцит соматотропного гормону, спричинений руйнівними факторами гіпофіза або гіпоталамуса.

Клінічне обстеження мета виявляє:

- пропорційний гармонійний карликовість, дотримуючись інфантильних пропорцій

- незрілі фації ("лялька"), круглі

- опуклий лоб із пригніченим коренем носа

- середній поверх обличчя слабо розвинений

- кінцівки малі (акрометрія)

- багато представлена ​​підшкірна жирова тканина (підбита) постійно спостерігається певний ступінь ожиріння обличчя і особливо тулуба.

- шкіра м'яка, біла, дрібна, але обличчя зморщується рано в кінці підліткового віку.

Скелет стрункий, з невеликими кінцівками. Відсутність розвитку нижньої щелепи надає особі особливий профільний аспект (пташиний профіль); зуби малі і скупчені через недорозвинення нижньої щелепи, прорізування зуба затримується;

Інфантилізм статевих органів - ще один важливий елемент захворювання. У хлопчиків яєчка, пеніс, мошонка невеликі; у дівчаток великі і малі статеві губи нерозвинені, як і внутрішні статеві шляхи. Статеве дозрівання не настає, а також лобково-пахвові волосся.

Психічний розвиток є нормальним, але через їх невеликі розміри вони ускладнюються і мають певні порушення поведінки.

ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ GH ДІАГНОСТИКА ДІАГНОСТИКА

2,5 - 3DS нижче, ніж відповідно до віку та статі)

вік талії> хронологічний вік) - передчасне закриття зростаючого хряща і низький зріст.

C. РАННЕ ПРИСКОРЕНИЙ РІСТ, ПОВ'ЯЗАНИЙ З РАННІМ ЗАКРИТТЯМ ЕПІФАРІЇ.

Раннє статеве дозрівання і рання псевдопубертація

- клінічні ознаки статевого дозрівання (телархе, лобок) - призводять до прискорення темпів росту, пов'язаних з прискореним прискоренням дозрівання кісток (кістковий вік> вік талії> хронологічний вік) - передчасне закриття ростових хрящів і малий кінцевий зріст;

Ідіопатичний невеликий зріст

МКС можна визначити як стан, при якому зріст особи перевищує 2,25 СД нижче середнього зросту за віком, статтю та групою населення, без ознак системних, ендокринних, харчових або хромосомних відхилень. Зокрема, діти з ІКС мають нормальну вагу при народженні та достатню кількість гормону росту (207). За підрахунками, приблизно 60-80% усіх низькорослих дітей на рівні або менше ДС відповідають визначенню МКС.

Це визначення МКС включає низькорослих дітей, позначених як “конституційна затримка

ріст і статеве дозрівання »та« ріст малої родини ».

Термін "конституційна затримка" відноситься до дітей з нормальним варіантом ритму дозрівання, що характеризується низьким зростом, але з відносно нормальними темпами росту протягом дитинства, затримкою статевого дозрівання з ослабленням та затримкою стрибка пубертатного росту і досягненням нормального зросту у дорослому віці. (236).

Генетичний зріст (GSS) - це варіант норми, при якому ріст в дитинстві становить/нижче 5-го процентиля, але з нормальним темпом зростання. Початок та прогресування статевого дозрівання є нормальним або трохи затримується, а кістковий вік відповідає хронологічному віку. Зріст батьків низький (обидва батьки часто нижче 10-го процентиля), а статеве дозрівання - нормальне.

Кінцевий зріст у цих особин невеликий, але він вписується в сімейний зразок.

Сімейна гіперприродність - GH, IGF-1, IGFBP-3 на верхній межі норми - лікування естрадіолом/тестостероном лише при прогнозованій талії> 198 см у хлопців та 183 см у дівчат відповідно.

ожиріння - У дітей оптимальна вага варіюється залежно від віку та статі. У дітей та підлітків ожиріння визначається не як абсолютна цифра, а у зв'язку з нормальною історичною групою, так що ожиріння визначається високим ІМТ або вище 95-го процентиля.

Це пов’язує швидке лінійне зростання з більш швидким початком статевого дозрівання. У біологічному відношенні IGF-1 є нормальним, а загальне вироблення GH низьке, кістковий вік помірно прискорений, а статеве дозрівання та злиття епіфізарії спостерігаються раніше. Якщо досягнуто оптимальної ваги, остаточний зріст є нормальним.

Гіперсекреція GH - Гігантизм

Це викликано надмірною секрецією GH аденомою гіпофіза, що секретує GH

Клінічні: - прискорене зростання, гармонічної довжини, яке триває до віку 30 років. Талія перевищує 190 см у жінок та 200 см у чоловіків.

- може бути пов’язано з: недостатністю статевих залоз (евнукоїдизм, затримка/відсутність статевого дозрівання, пізнє закриття зростаючого хряща) +/- зміни, спричинені розширенням пухлини (головний біль, ознаки HIC, зміни поля зору).

Біологічний: базальний GH понад 5 нг/мл.

Інші причини надмірного зросту

При прискореному темпі зростання:

- Справжнє раннє статеве дозрівання

- Пухлини, що виділяють статеві гормони або ХГЧ

-Генетичні синдроми: сдр. Клайнфелтер (каріотип XXY, надмірна талія, гіпоандрогенія з первинною стерильністю, помірна розумова відсталість), сдр. Марфан (аутосомно-домінантна передача, пацієнти високого зросту, довгохворі з арахнодактилією, підвивихом кришталика, розширенням аорти, сколіозом, екскаваторним пектисом або каринатусом), церебральний гігантизм (Sdr. Sotos), синдром Беквіт-Відемана

ДИФЕРЕНЦІЙОВАНІ ТЕРАПЕВТИЧНІ СТАВЛЕННЯ У СТАТУРОВОЇ ГІПОТРОФІЇ

Показання до терапії гормоном росту

Спочатку лікування rhGH застосовували у дітей з дефіцитом гормону росту. Згодом його показання поширились на інші захворювання, які розвиваються з невеликим зростом і які не пов'язані з дефіцитом СР:

I. Нові показання до терапії rhGH в Європі та Великобританії: дефіцит GH, ізольований або частинний дефіцит множинних гормонів гіпофіза; Синдром Тернера; Синдром Прадера-Віллі; низький зріст, пов’язаний з хронічною нирковою недостатністю; низький зріст, пов'язаний з низькою вагою при народженні (36, 163).

II. У США, порівняно з Європою, були рекомендації щодо лікування rhGH

затверджено для інших умов: ідіопатичний низький зріст (ІСС); Синдром Нунан; скелетна дисплазія; ревматоїдний артрит; Синдром Дауна; низький зріст, пов’язаний з тривалим вживанням стероїдів; Синдром Аарскога (36).

Лікування IGF-I

Лікування рекомбінантним людським IGF-I - rhIGF-I - схвалено в Америці та Європі

для лікування пацієнтів з важким первинним дефіцитом IGF-I або для пацієнтів з делеціями гена GH1, які розробили антитіла до GH1. В обох випадках швидкість росту покращилася під час лікування (118, 246).

Лікування RhIGF-I може також застосовуватися в майбутньому у пацієнтів з частковою стійкістю до ГР або тих, хто має низький ідіопатичний зріст, але на сьогодні недостатньо даних для надання цих рекомендацій.

Для досягнення якомога кращого зросту важливо, щоб замісна терапія гормоном росту розпочалася до настання статевого дозрівання, знаючи, що гормональні залози прискорюють дозрівання кісток.

1. Сперлінг М.А. (2008) Дитяча ендокринологія, 305-306

2. Zbranca E (1999) Ендокринологія. Посібник з діагностики та лікування ендокринних захворювань. Видавництво Поліром, стор. 58-58, 89

  1. Драгоміреску Л. (2001) Ендокринно-метаболічні дослідження при гіпотрофії зросту. Диференційовані терапевтичні установки
  2. Iuga S, Neamtu M (2009) AMT, том II, nr. 2, 2009, с. 78-80; Порушення росту та розвитку у дітей. Затримка стану гормонального кондиціонування.
  3. Зосін І. Боттерман П. Компендіум клінічної ендокринології, Ед Ексельсіор, Тімішоара 1996.
  4. Popa M. Endocrinopediatrics and Auxology-News, Ed Cerma, Bucharest 1993.
  5. Попа М. Гіпофізарний нанізм у Мілку С.М. (ed) Tratat de Endocrinologie vol I Ed. Academiei, Bucuresti 1992.
  6. Попеску В. Діагностичний та терапевтичний алгоритм у педіатрії, Медичне видавництво Amaltea, Бухарест 1999.

9 .Ciofu E. Pediatrics Treatise, Бухарестське медичне видавництво 2001 р.

10. Ciofu E, Ciofu C. The Essential in Pediatrics, Ed Medicala Amaltea Bucharest 1997.

11. Circus E. Clinical Endocrinology, Ed Ex. Міст, Констанца 1998.

12. Coculescu M. Clinical Endocrinology, ed III, Ed. Medicala Bucharest 1997.

13. Bulucea D. Geormaneanu M. Manual of Pediatrics, Ed Aius Craiova 1997.

14. Гаррісон. Принципи внутрішньої медицини, видавництво Teora, Бухарест, 2001 р.