Порушення зберігання глікогів; ne - Проблема; Проблеми зі здоров’ям; діти - посібники msd для дорослих
, Доктор медичних наук, медичний коледж Сідні Кіммель Університету Томаса Джефферсона
Порушення зберігання глікогену спричинені дефіцитом ферменту, необхідного для перетворення глюкози в глікоген та розпадом глікогену в глюкозу.
Загальні симптоми включають слабкість, пітливість, сплутаність свідомості, камені в нирках, збільшення печінки, низький рівень цукру в крові та затримку росту.
Діагноз ставлять шляхом проведення аналізів крові, дослідження зразка тканини під мікроскопом (біопсія) та проведення магнітно-резонансної томографії.
Лікування залежить від типу порушення зберігання глікогену (глікогеноз) і, як правило, передбачає регулювання споживання вуглеводів.
Глікоген (вуглевод) складається з кількох молекул глюкози, з’єднаних між собою. Глюкоза є основним джерелом енергії організму для м’язів (включаючи серце) та мозок. Будь-яка глюкоза, яка не відразу використовується для виробництва енергії, зберігається в печінці, м’язах та нирках у вигляді глікогену, який виділяється, коли тіло потребує цього.
У дітей із порушенням зберігання глікогену відсутній один із ферментів, який є основним у процесі перетворення глюкози в глікоген або розщеплення (метаболізму) глікогену в глюкозу. Майже 1 з 20 000 новонароджених страждає глікогенозом.
Існує багато різних типів порушень зберігання глікогену (їх також називають глікогенозом). Кожен ідентифікується римською цифрою.
Симптоми
Деякі з цих захворювань дають мало симптомів. Інші фатальні. Тип симптомів, вік появи та тяжкість сильно варіюються в залежності від цих станів. Для типів II, V і VII основним симптомом, як правило, є слабкість (міопатія). Для типів I, III та VI симптомами є низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) та об’ємний живіт (накопичення глікогену призводить до збільшення печінки в розмірах). Низький рівень цукру в крові призводить до потовиділення, сплутаності свідомості, а іноді судом і коми. У дітей ці розлади можуть мати інші наслідки, такі як затримка росту, часті інфекції або рани у роті та кишечнику.
Порушення зберігання глікогену, як правило, підвищують рівень сечової кислоти (продукт розпаду), який накопичується в суглобах, що може призвести до подагри, та в нирках, що може призвести до сечокам’яної хвороби. Глікогеноз I типу часто індукує ниркову недостатність вже у другій декаді життя або пізніше.
Діагностичний
Аналізи крові, біопсія та магнітно-резонансна томографія
Порушення зберігання глікогену діагностується шляхом дослідження зразка м’язової або печінкової тканини під мікроскопом (біопсія) та проведення магнітно-резонансної томографії (МРТ) для виявлення глікогену в тканині. Інші тести, такі як дослідження шкіри та крові, проводяться для визначення конкретного типу порушення зберігання глікогену. Існують також генетичні тести, за допомогою яких визначають, чи є у подружжя підвищений ризик народження дитини із спадковою генетичною хворобою. Див. Також Діагностика спадкових порушень обміну речовин.