Потрійний тест на вагітність - мама і дитина

Потрійний тест на вагітність

Потрійний тест на вагітність вимірює три материнські маркери, альфа-фетопротеїн (AFP) для дефектів нервової трубки та 2 інших гормони, що називаються некон'югованим естріолом та хоріонічним гонадотропіном людини (або ХГЧ), значення, які поєднуються з віком матері для розрахунку показника ризику або ризику дитини для розвитку з синдромом Дауна (також звана трисомія 21).

мама

Люди з синдромом Дауна мають зайву хромосому. Це може призвести до того, що людина має специфічні фізичні характеристики та різний рівень інтелектуальних вад та, можливо, інші фізичні проблеми. Однак у багатьох людей із синдромом Дауна нормальне та активне життя.

Потрійний тест на вагітність зазвичай проводять через 15-20 тижнів вагітності. Скринінгові тести не тільки націлені на результати аналізу крові, але й порівнюють низку різних факторів (включаючи вік, етнічну приналежність, результати інших аналізів крові тощо), а потім оцінюють, який ризик має порушення. Ці тести НЕ діагностуйте проблема; вони лише сигналізують про необхідність проведення додаткових тестів.

Що вимірює потрійний тест?

Три елементи, проаналізовані за допомогою потрійного тесту:

  • Альфа-фетопротеїн (AFP)
  • Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ)
  • Естріол (uE3)

Кількість цих речовин допомагає лікарю дізнатися, чи існує ризик того, що у дитини можуть бути певні вроджені вади, такі як Синдром Дауна, спина біфіда або аненцефалія. Згодом, якщо існує такий ризик, знадобиться діагностичний тест, який називається тестом амніоцентез щоб точно з’ясувати, чи є проблема.

Кожна перевірена речовина надає деяку інформацію про можливі проблеми. Разом ці результати дають найкращу інформацію.

Альфа-фетопротеїн (AFP)

Альфа-фетопротеїн (AFP) виробляється печінкою дитини. Це білок, що виробляється печінкою майбутньої дитини, який потрапляє в навколоплідні води та кров вагітної. Нормально, що в крові вагітної жінки є деякі сліди цього білка, але велика кількість цієї речовини може свідчити про певні вроджені вади, такі як дефекти нервової трубки або вроджені вади, а також про ризик розвитку синдрому Дауна.

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ)

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ) - це гормон, що виробляється плацентою, коли жінка завагітніє. Низький рівень ХГЧ може бути ознакою проблем, пов'язаних з вагітністю, таких як викидень або a позаматкова вагітність. Підвищений рівень ХГЧ іноді може свідчити про молярну вагітність або може бути наслідком багатоплідної вагітності.

Естріол (uE3)

Естріол є формою естроген яка розвивається під час вагітності. Він у великих кількостях виробляється плацентою, а також плодом. Низький рівень естріолу може бути ознакою синдрому Дауна, особливо коли вагітна жінка також має низький рівень АФП та високий рівень ХГЧ.

Індивідуальний аналіз рівня АФП, естріолу та ХГЧ не є остаточним у визначенні можливості вроджених дефектів. Ці значення, а також вік матері та такі фактори, як гестаційний вік, вага матері, хворий на цукровий діабет тощо, враховуються для визначення ризику у плода вродженої вади.

Кому вказаний потрійний тест?

Всі вагітні жінки повинні проводити потрійний тест під час вагітності. Однак тест найчастіше рекомендується вагітним жінкам, які:

  • віком від 35 років;
  • мати сімейну історію вроджених вад;
  • у них вже є дитина з вродженою вадою розвитку;
  • мають гестаційний діабет і проходять лікування інсуліном;
  • зазнали високого рівня радіації;
  • використовували або застосовують певні ліки під час вагітності, що може збільшити ризик вад розвитку;
  • мали або мали вірусні інфекції під час вагітності.

Цей тест рекомендується проводити всім жінкам. Деякі пари пропускають цей тест або проводять додаткові тести з різних причин, таких як страх перед результатами, особисті, моральні чи релігійні причини, дезінформація або тому, що вони відчувають, що ці тести можуть вплинути на дитину, що розвивається. Перед проведенням обстеження важливо обговорити зі своїм лікарем ризики та переваги проведених тестів, а також оцінити, чи переваги результатів перевищують будь-які ризики в процедурі.

Важливо пам’ятати про це потрійний тест - це скринінговий тест, а не діагностичний тесте. Цей тест лише з’ясовує, чи є у матері ризик мати дитину з генетичним розладом. Відомо, що потрійний тест має високий відсоток хибнопозитивних результатів. Аномальні результати тестів вимагають додаткового тестування для встановлення діагнозу. Тест можна провести повторно або зробити високоточні УЗД. Якщо результати все ще ненормальні, проводиться більш інвазивна процедура, така як амніоцентез.

Виконання додаткових тестів дозволяє підтвердити діагноз і пропонує певні переваги: ​​ви можете запобігти певним проблемам або ви можете дізнатися про подальшу необхідність виконувати певні втручання, ви можете підготуватися до того, що означає догляд за дитиною з особливими потребами, ви можете почати розглядати зміни очікуваного способу життя, ви можете дізнатись про групи підтримки та необхідні ресурси тощо.

Коли і як проводиться потрійний тест?

Потрійний тест, як правило, проводять між 15 і 20 тижнями вагітності. Тест вважається більш переконливим, якщо його проводити між 16, 17 та 18 тижнями. Він передбачає збір материнської крові та її аналіз у лабораторії. Результати тестування зазвичай отримують протягом 48 - 96 годин. Цей скринінговий тест є неінвазивним і, отже, абсолютно безпечним як для матері, так і для плода.

Точність

Потрійний тест показує 80% точності при виявленні розщеплення хребта, виявляє аненцефалію з точністю 90% і має 69% точності при виявленні синдрому Дауна. Негативний результат скринінгу, навіть якщо він вказує на те, що ніяких інших тестів не потрібно, і дитина не ризикує мати вроджений дефект, не гарантує 100%, а іноді може бути помилково негативним результатом. Вважається, що потрійний тест має найвищу точність при проведенні між 16 та 18 тижнями вагітності. Він має загальну точність 70% і коефіцієнт помилково позитивних результатів 5%.

Точність скринінгового тесту базується на кількості правильно виявлених помилок.

Як і багато інших скринінгових тестів, потрійний тест заснований на теоремі Байєса і допомагає отримати оцінку ризику шляхом аналізу віку матері при народженні в поєднанні з коефіцієнтом ймовірності. Коли ризик перевищує заздалегідь визначений рівень, для встановлення остаточного діагнозу може бути проведений діагностичний тест, такий як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона.

Результати потрійного тесту

Позитивні результати означають підвищений ризик хромосомних та нервових вроджених вад і потребують додаткових діагностичних тестів, таких як амніоцентез, для підтвердження того самого діагнозу.

Результати потрійного тесту вказують на ризик ураження дитини. Результати можуть бути:

  • Немає підвищеного ризику - це означає, що ризик виникнення у дитини синдрому Дауна або дефекту нервової трубки дуже низький (менше 1 на 300 або 0,0033%).
  • Підвищений ризик - це означає, що існує ризик того, що у дитини буде синдром Дауна, інша аномалія хромосом (ризик перевищує 1 на 300) або дефект нервової трубки (ризик від 1 до 12 до 1 із 128).

Якщо у дитини підвищений ризик, будуть проведені додаткові тести, щоб підтвердити, чи немає у нього синдрому Дауна або роздільної залози.

Низький рівень АФП та естріолу з високим рівнем ХГЧ може бути ознакою вагітності з синдромом Дауна. Низький рівень АФП, естріолу та ХГЧ часто виявляється при вагітності з трисомією 18. Ці аномальні результати потрійного тесту можуть бути пов’язані з іншими проблемами вагітності. Після ненормального результату деякі лікарі можуть рекомендувати УЗД для перевірки вагітності або амніоцентез - хромосоми дитини.

Підвищений рівень АФП не обов'язково свідчить про наявність у плода дефекту нервової трубки. Оскільки рівні AFP, серед інших факторів, залежать від віку плоду, що розвивається, результат тесту може здатися високим, але це може бути також наслідком помилкового розрахунку віку плода. Існують також інші можливі причини, включаючи вагітність близнюками, вагінальну кровотечу та наявність незвичайних вроджених вад розвитку. Іноді високі значення AFP не мають явної причини.

Негативний результат означає, що у дитини, швидше за все, відсутні дефекти нервової трубки, синдром Дауна або трисомія 18. У такому випадку, як правило, не потрібно проводити інші тести. Однак негативний результат не гарантує того, що дитина не зможе мати форму вродженого дефекту.

Тест представляє ризики?

За винятком дискомфорту, який відчуває мати, коли береться проба крові, відомих ризиків та побічних ефектів, пов’язаних з тестом на потрійну вагітність, немає.

Додаткові тести для діагностики відхилень

Додаткове тестування потрібно, коли результати потрійного тесту показують ненормальний результат. Зазвичай проводять другий тест, після якого проводять УЗД. УЗД може проаналізувати вік дитини, спинний мозок, нирки, серце та мозок на наявність наявних дефектів. Інвазивна процедура, яка називається амніоцентез, може бути проведена, якщо ненормальні результати повторюються. Це допомагає аналізувати хромосоми дитини та відстежувати проблеми, якщо це необхідно.

Що таке дефект нервової трубки?

Нервова трубка є частиною плода, який згодом розвивається в хребті та мозку. Приблизно у 1 з 500 дітей, що розвиваються, може виникнути дефект у розвитку нервової трубки, що спричинить або роздвоєння хребта, або аненцефалію. Spina bifida перекладається як відкритий хребет. Діти, народжені з відкритим хребтом, потребують хірургічного втручання. Вони також можуть мати різні медичні проблеми, такі як проблеми з контролем кишечника та контролю сечового міхура, проблеми з ходьбою чи навчанням. Ступінь інвалідності та погіршення стану залежить від однієї дитини до іншої, залежно від розміру та місця порушення. Аненцефалія - ​​це більш серйозне відхилення, яке включає неповний розвиток мозку та черепа та має підвищений ризик смерті.

Ризик дефектів нервової трубки зростає, якщо у вас є член сім'ї з цією проблемою.

Що таке синдром Дауна та трисомія 18?

Синдром Дауна - це розлад, спричинений наявністю зайвої хромосоми, структури, що містить генетичний матеріал, що визначає фізичні та психічні особливості. Діти з синдромом Дауна мають відхилення, які можуть включати розумову відсталість, вади серця та інші проблеми зі здоров’ям.

Трисомія 18 - ще одне порушення, спричинене наявністю зайвої хромосоми. Діти з трисомією 18 також страждають розумовою відсталістю, серцевою недостатністю та іншими проблемами зі здоров’ям, але вони страждають сильніше, і ризик смерті, як правило, високий. Трисомія 18 набагато рідше, ніж синдром Дауна.

Як і у випадку з дефектами нервової трубки, кожен може мати дитину з синдромом Дауна або трисомією 18. Ризик народження дитини з синдромом Дауна або трисомією 18 залежить від віку матері (у міру дорослішання жінки ризик розвитку мати дитину з цією проблемою зростає) - загалом жінці, яка досягла 35 років, однозначно рекомендуються пренатальні тести (амніоцентез або інші).

  • (1) Потрійний тест як скринінговий прийом на синдром Дауна: надійність та актуальність, посилання: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2971727/
  • (2) Потрійний скринінг під час вагітності - що це і чого чекати, посилання: https://www.aafp.org/afp/2002/0301/p922.html
  • (3) Потрійний скринінг під час вагітності - основні елементи, процес та точність, посилання: http://www.momjunction.com/articles/triple-screening-in-pregnancy_00395779/#gref
  • (4) Тест на потрійний екран, посилання: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/triple-screen-test/
  • (5) Ідентифікатор тесту: SEQF
    Послідовний скринінг матері, частина 2, сироватка, посилання: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/60700

Випускник факультету медичної біоінженерії - Університет медицини та фармації Яссі та ступінь магістра з клінічної біоінженерії.