Pr; відчуття згубних вад розвитку; ніталес - Пробл; Проблеми зі здоров’ям; діти - Посібники MSD для
, Доктор медичних наук, медичний коледж Сідні Кіммел при університеті Томаса Джефферсона
Хоча їх причина часто невідома, певні генетичні та екологічні фактори, а також інфекції збільшують ризик розвитку цих відхилень.
Перед народженням діагноз може базуватися на факторах ризику для матері, результатах УЗД, а також іноді аналізах крові, амніоцентезі або заборі ворсин хоріона.
Після народження діагноз може базуватися на фізичному огляді, візуалізаційних дослідженнях та аналізах крові.
Деякі вроджені вади можна запобігти, забезпечивши збалансоване харчування під час вагітності та уникаючи алкоголю, опромінення та деяких ліків.
Деякі вроджені вади можна виправити за допомогою хірургічного втручання або контролювати за допомогою ліків.
Вроджені вади можуть впливати на будь-який орган тіла, включаючи наступне:
Деякі вроджені вади поширені частіше за інших.
У США вроджені вади є основною причиною смерті немовлят; деякі з них відповідають за загибель плода, що призводить до викидня або внутрішньоутробної смерті.
Близько 7,5% усіх 5-річних дітей мають видимий вроджений дефект, хоча багато з цих дефектів є незначними. Значні вроджені вади розвитку спостерігаються у 3 - 4% новонароджених.
Кілька вроджених вад розвитку можуть бути присутніми одночасно у однієї дитини.
Певні вроджені вади
Гіпопластичний синдром лівого серця
Відмова від розвитку лівого шлуночка, що призводить до нездатності перекачувати кров по тілу
Окремі процедури реконструкції лівого шлуночка або трансплантації серця
Розкриття черевних м’язів або ослаблення цих м’язів, що призводить до випинання органів черевної порожнини назовні
Хірургічне втручання для закриття отвору
Стопа і щиколотка скручені у своїй формі або положенні
Іммобілізація за допомогою гіпсу та фізіотерапії для розтягування стопи та щиколотки
Відсутність частин мозкової тканини, які замінюються наповненими рідиною кишенями
Лікування неможливе
Шлуночковий шунт може знизити тиск
Важка поренцефалія з невеликою кількістю мозкової тканини, що залишилася
Лікування неможливе
Яєчко залишається в животі або паху замість того, щоб опуститися в мошонку до народження
Приблизно в половині випадків яєчко опуститься в мошонку без лікування у віці від 4 до 6 місяців
Хірургічне втручання для повернення яєчка на місце
Причини та фактори ризику вроджених вад розвитку
Враховуючи складність процесу, який із заплідненої яйцеклітини призводить до розвитку мільйонів спеціалізованих клітин, що складають людину, не дивно, що вроджені вади є відносно поширеними. Хоча їх причина, як правило, невідома, певні генетичні та екологічні фактори збільшують ризик розвитку цих відхилень. Ці фактори включають опромінення, деякі ліки (ліки, які можуть викликати проблеми під час вагітності *), алкоголь, харчові дефіцити, деякі інфекції, заражені матір’ю, та генетичні захворювання.
Деяких ризиків можна уникнути. Інші залишаються незалежно від доброї волі вагітної жінки дотримуватися здорового та збалансованого способу життя. Багато вроджених вад розвиваються ще до того, як жінка навіть дізнається, що вагітна.
Вплив шкідливих речовин (тератогенів)
Тератогенний засіб - це речовина, яка може викликати або збільшити ризик розвитку вродженого дефекту. Тератогени включають:
Випромінювання (особливо рентген)
Токсини (особливо алкоголь)
Більшість вагітних жінок, які зазнали дії тератогенів, мають здорових дітей. Ризик вроджених вад залежить від періоду впливу, ступеня та тривалості впливу тератогену (див. Опромінення під час вагітності).
Вплив тератогенного агента, як правило, впливає на орган плода, що розвивається на момент впливу. Наприклад, вплив тератогенного агента протягом гестаційного періоду, що відповідає розвитку певних структур мозку, пов'язано з більшою ймовірністю вад розвитку цих структур.
Харчування
Для підтримання здоров’я плода слід дотримуватися збалансованої дієти. Наприклад, дієта з низьким вмістом фолієвої кислоти (фолієвої кислоти) збільшує ризик розвитку плодової хребта або інших відхилень головного або спинного мозку, відомих як дефекти нервової трубки. Зайчик (коли верхня губа розрізана навпіл) або розщелина піднебіння (щілина в дузі піднебіння) також частіше трапляються.
Ожиріння матері також сприяє збільшенню ризику дефектів нервової трубки.
Генетичні та хромосомні фактори
Аномалії можуть бути в хромосомах або генах. Ці аномалії можуть передаватися батькам, які можуть постраждати самі або просто бути носіями гена, що спричиняє аномалію (див. Огляд генетичних та хромосомних порушень). Носії - це люди, які мають аномальний ген, що кодує певне захворювання, але які не виявляють симптомів цього захворювання.
Однак багато вроджених дефектів обумовлені новими хромосомними аномаліями або генетичними мутаціями, які з’являються у дітей і які не успадковуються від батьків.
Вроджені дефекти генетичного походження часто характеризуються іншими аномаліями, крім простих видимих вад розвитку в області тіла.
Інфекції
Деякі інфекції у вагітних можуть спричинити вроджений дефект (див. Інфекції під час вагітності). Ризик вроджених вад розвитку інфекції залежить від віку плода на момент контакту з інфекцією.
Інфекції, які найімовірніше спричиняють вроджені вади:
Епідемічна мегалеритема (інфекція парвовірусом В19, п'яте захворювання)
Токсоплазмоз (який може передаватися через котячу підстилку)
Жінка може мати одну з цих інфекцій і не знати її, оскільки симптоми можуть бути дуже слабкими або відсутні у дорослих.
Діагностичний
До народження, ультразвукова та інколи магнітно-резонансна томографія, аналізи крові, амніоцентез або забір ворсин хоріона
Після народження, фізичний огляд, УЗД, КТ, магнітно-резонансна томографія та аналіз крові
До пологів
Перед пологами лікар оцінює, чи є у жінки підвищений ризик народження дитини з вродженою вадою (пренатальний діагностичний тест). Ризик вищий у жінок, які мають такі фактори ризику:
Кілька викиднів
Інші діти з хромосомними аномаліями або вродженими вадами розвитку, або які померли з невідомих причин
У цих жінок можуть знадобитися конкретні спостереження та обстеження, щоб забезпечити нормальний розвиток дитини.
Все частіше вроджені вади розвитку діагностуються ще до народження дитини.
УЗД плода дуже поширене під час вагітності. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) плода також може бути зроблена за показаннями. Ці візуалізаційні тести часто можуть виявити конкретні вроджені вади.
Іноді аналізи крові може допомогти поставити діагноз. Наприклад, високий рівень альфа-фетопротеїну в материнській крові може свідчити про вади розвитку мозку, спинного мозку або деяких інших органів (скринінг другого триместру). Нещодавно лікарі почали використовувати тест, який називається аналізом циркулюючої ДНК плода. Цей тест передбачає взяття проби крові вагітної жінки та її аналіз, щоб визначити, чи є у плода певні генетичні захворювання. Цей тест заснований на тому, що кров матері містить дуже малу кількість ДНК (генетичного матеріалу) від плода. Цей тест називається неінвазивним пренатальним скринінгом (DPNNI). DPNNI може використовуватися для виявлення підвищеного ризику трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 13 або трисомії 18, а також інших хромосомних захворювань. Якщо виявляється підвищений ризик генетичних відхилень, лікарі, як правило, проводять більш масштабні тести.
Амніоцентез (видалення рідини навколо плода) або забір ворсинок хоріона (видалення тканини з мішка, що оточує плід) може допомогти підтвердити діагноз. Генетичний аналіз може бути проведений на відібраних зразках.
Після народження
Після народження лікар проводить клінічний огляд новонародженого. Під час цього іспиту лікар оглядає шкіру, голову, шию, серце, легені, живіт та статеві органи, потім оцінює нервову систему та рефлекси новонародженого. У деяких новонароджених фізичний вигляд вже може свідчити про певну патологію.
Більшість новонароджених у Сполучених Штатах проходять скринінгові дослідження крові на наявність певних метаболічних розладів.
Візуалізаційні тести, такі як ультразвук, комп’ютерна томографія (КТ) та магнітно-резонансна томографія (МРТ), можуть проводитися залежно від результатів фізичного обстеження та скринінгу.
Лікування
Іноді хірургічне втручання або прийом ліків
Хромосомні або генетичні відхилення неможливо виправити.
Хірургічне втручання може повністю або частково виправити деякі вади розвитку. Ліки або хірургічне втручання можуть допомогти контролювати симптоми, спричинені іншими деформаціями.