Прадер-Віллі (синдром) (SPW) Все на l; школу

Ти тут

Обережно

Медична рада нагадує, що інформація про природу захворювання, від якого страждає дитина, залишається на власний розсуд батьків та дитини. На них не можна чинити тиску.

1. Що таке "синдром Прадера-Віллі" ?
2. Чому ?
3. Які симптоми та які наслідки ?
4. Деякі цифри
5. Лікування
6. Наслідки для шкільного життя
7. Коли звертати увагу ?
8. Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?
9. Майбутнє

Що таке "синдром Прадера-Віллі" ?

Синдром - це поєднання симптомів, ознак або відхилень, що становлять "впізнавану" клінічну сутність.
У випадку синдрому Прадера-Віллі (PWS) ця комбінація симптомів була описана в 1956 році кількома лікарями: д-р Прадер, д-р Віллі та д-р Лабхарт, звідси і назва. Цей синдром пов'язує слабкість м'язового тонусу, порушення регуляції центру голоду, недостатність росту, труднощі в контролі над своїми емоціями, труднощі з навчанням. Важливість проблем дуже різниться від дитини до дитини.

Чому ?

Генетичне походження СЗЗ давно підозрювали. Це було продемонстровано лише в 1985 році шляхом демонстрації делеції (втрати шматочка) невеликого розміру дуже точної області хромосоми 15.
З тих пір подальші дослідження дозволили знайти різні генетичні механізми, які всі мають однакові наслідки: відсутність або втрату функції генів, що містяться в 15-й q11-q13-області 15-ї хромосоми батьківського походження. Що не означає, що це аномалія, яка походить виключно від батька.

Існує три механізми:
- мікроделеція на батьківській хромосомі (70%);
- однодітна материнська дисомія (30%), тобто дві хромосоми 15 від матері та жодної від батька;
- аномалія імпринтингу (дуже рідко), тобто відсутність "маркування" батьківського походження хромосом 15.

Які симптоми і які наслідки ?

У житті дітей є два дуже різних періоди. Протягом перших місяців життя ці діти часто дуже м'які, гіпотонічні, і їм важко харчуватися. Тоді багато хвилювань кристалізується навколо поганого набору ваги.

У шкільному віці стурбованість повністю змінюється, але є велике мінливість від однієї дитини до іншої, хоча є деякі загальні риси:
- Приблизно у віці від 18 місяців до 2 років харчова поведінка змінюється з початком переїдання. Це надмірне споживання їжі пов’язано з порушенням насичення. Тому цих дітей постійно роздирає почуття голоду.
- Труднощі у навчанні та затримка засвоєння мови є загальним явищем. Інтелектуальна відсталість, яка варіюється, найчастіше помірна.
- Особливий поведінковий профіль може заважати цим дітям у їх соціалізації та навчанні. Вони іноді мають впертий характер із словесною наполегливістю, повторюючи свої запитання. Вони можуть зазнати сильних спалахів гніву, справжніх «припливних хвиль», у яких вони першими відчувають свою провину.
- Ендокринними наслідками СЗЗ є можлива недостатність гормону росту та дефіцит статевих гормонів з певними аномаліями статевих органів, які більш очевидні у хлопчиків.
- Зниження чутливості до болю пояснює схильність деяких дітей до подряпин, іноді сильно.

Деякі цифри

PWS найчастіше ізолюється в сім’ї та випадково виникає.
Його частота оцінюється приблизно в 1/15000 народжень.

Лікування

Наслідки для шкільного життя

Навчальний потенціал є дуже різним у залежності від дітей, деякі будуть в індивідуальній або колективній інтеграції, інші будуть запропоновані спеціалізованою орієнтацією. Дедалі більше дітей отримують користь від регулярного навчання в школі. Багато хто набуває навичок читання та письма. Деякі продовжують навчання в коледжі та середній школі.
Артикуляційні труднощі та поведінкові проблеми можуть перешкоджати оцінці придбань дитини.
Спортивні заходи допомагають боротися із зайвою вагою та слабким тонусом м’язів. Запропоновані види спорту враховуватимуть можливі надмірна вага або ортопедичні труднощі. Басейн особливо цікавий.
Необхідно дотримуватися суворої дієти як частини лікування.
Гормон росту, який вводять вдома 6 або 7 днів на тиждень, не створює жодних проблем у шкільному житті. Лише під час "уроку природи" питання про продовження лікування протягом цих кількох днів може виникнути, зателефонувавши ліберальній медсестрі.
У всіх інших препаратів проблеми такі ж, як у будь-якої дитини, яка перебуває на будь-якому лікуванні.

Коли звертати увагу ?

Навколо їжі
Дитині або підлітку дуже важко взяти на себе всю відповідальність. Тому дорослий повинен йому допомогти (адаптація їдальні, можливо упакований обід, приготовлений батьками). За деякими дітьми доведеться спостерігати, щоб вони не «крали» своїх товаришів.
Під час перекусу в школі дитину не слід позбавляти, а дозволяти приносити відповідну низькокалорійну їжу. Для іменинників переконайтеся, що в них є невелика порція і не подаються кілька разів.

Навколо істерики
Ми спробуємо уникнути чинників, що викликають. Нехай криза пройде, якщо її спровокувати. Дуже рідко дитина є небезпечною для себе чи для оточуючих, але інтенсивність гніву може справити враження і заслуговує на обнадійливе пояснення для групи.

Про денну сонливість або зниження пильності повідомлять батьки, оскільки вони можуть бути пов’язані з розладом сну, який потребуватиме медичного дослідження.
Діти можуть бути схильні до знущань з боку своїх однолітків, над їх вагою, труднощами з харчуванням, впертістю, що контрастує з їх довірливістю чи наївністю.

Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?

Майбутнє

Рання медична та реабілітаційна допомога, яка зараз пропонується, повинна уникати багатьох органічних (особливо ожиріння) та психологічних ускладнень СІН. Але проблема продуктів харчування все ще є основною проблемою.
Краще знання особливостей поведінки цих молодих людей дозволяє дорослим адаптувати свої пропозиції та керувати ними в процесі навчання.