Пренатальна діагностика: методи та ризики
Пренатальні методи діагностики спеціально шукають генетичні відхилення та захворювання у ненародженої дитини. Які переваги та недоліки, які ризики та хто несе витрати на обстеження?
Багато гінекологічних практик пропонують пренатальні діагностичні обстеження, незалежно від того, чи належить жінка до групи ризику, чи є вказівки на можливі порушення в анамнезі. Ці спеціальні ультразвукові обстеження, дослідження крові або інвазивні методи повинні ретельно розглядатися майбутніми батьками. Деякі з них пов’язані з ризиками для здоров’я матері та дитини, або можуть бути безрезультатними та призвести до невизначеності та непотрібної турботи батьків.
Зміст статті з першого погляду:
Переваги та недоліки пренатальної діагностики
Пренатальне обстеження створює знання - лише рідко також оздоровлення. Оскільки більшість ненароджених захворювань не піддаються лікуванню. Виявлення "вади розвитку" зазвичай пов'язане з конфліктом сумління для вагітної жінки: абортом або свідомим рішенням для дитини-інваліда.
Акушери застерігають від помилкових очікувань антенатального обстеження. Оскільки до народження можна зафіксувати лише обмежену кількість спадкових захворювань, огляди не гарантують здорової дитини. Замість більшої безпеки, невизначеність часто є результатом деяких пренатальних тестів.
У випадку аналізів крові неправильні вимірювання або оцінки можуть дати результати, які неправильно вказують на проблему та ведуть до подальших досліджень. Результат ультразвукових досліджень також сильно залежить від використовуваних приладів, досвіду лікаря, а також від положення дитини в матці.
З іншого боку, допологові іспити можуть врятувати життя дитини в деяких випадках. Якщо вади розвитку виявляються до народження, дітей можна доставити за допомогою кесаревого розтину та вчасно підготувати операцію. Деякі аномалії тепер можна лікувати ще до народження в утробі матері.
Однак деякі захворювання, такі як трисомія 21, неможливо вилікувати. Однак пренатальні діагностичні обстеження дають батькам принаймні можливість підготуватися до життя з можливою хворою дитиною задовго до народження, скористатися консультаційними послугами та зв’язатися з іншими батьками - або розглянути можливість аборту.
Дослідження та методи пренатальної діагностики
У пренатальній діагностиці розрізняють неінвазивні методи, які не втручаються в організм жінки чи плоду, та інвазивні методи.
Неінвазивні методи Пренатальна діагностика
Вимірювання прозорості шиї або вимірювання складки шиї: Це проводиться на одинадцятому-14 тижні вагітності як вагінальне ультразвукове дослідження. Обстеження в основному виявляє особливості можливої трисомії 21 (синдром Дауна). Однак отриману інформацію не можна ототожнювати з діагнозом. Вони надають лише класифікацію ризиків і повинні бути підтверджені подальшими експертизами.
Прекрасно- або УЗД органів: Ця сонографія з високою роздільною здатністю показує зміни в органах, таких як серце.
Аналізи крові: Кров у вагітної береться приблизно з десятого тижня вагітності та досліджується в лабораторії на наявність хромосомних порушень у дитини (наприклад, трисомія 21, 18 або 13). Ці тести корисні, якщо жінка належить до групи ризику, був підозрілий скринінг у першому триместрі або у неї вже є дитина з трисомією 21. Рівень потрапляння цих тестів різний. Знову ж таки, вони лише показують, чи існує підвищений ризик хромосомного розладу, і не дають остаточного діагнозу.
Скринінг першого триместру - це поєднання аналізів крові та вимірювання складки шиї. Тести проводяться між дванадцятим і 14 тижнями вагітності. Результати можуть бути використані для розрахунку ймовірності трисомії 21. Точність скринінгу становить від 85 до 95 відсотків.
Інвазивні методи Пренатальна діагностика
Пункція плаценти (Відбір проб ворсин хоріона): обстеження можна проводити з дев'ятого тижня вагітності. Клітини видаляють із плаценти тонкою голкою або через черевну стінку, або через піхву та досліджують на генетичні порушення.
Амніоцентез (амніоцентез): Найкращий час для обстеження - з 15 по 16 тиждень вагітності. Це можна зробити і раніше, але тоді ризик викидня значно більший. Під час амніоцентезу навколоплідні води видаляються з черевної стінки матері під контролем УЗД. Навколоплідні води містять живі дитячі клітини, які досліджують на генетичні захворювання.
Прокол пуповини (Кордоцентез): З 19-го тижня вагітності кров забирається з пуповини плода порожнистою голкою через черевну стінку матері, а потім досліджується. Окрім генетичних аномалій, також можна виявити хвороби крові та інфекційні захворювання. Обстеження проводиться рідко - як правило, лише якщо помітні попередні висновки.
Ризики пренатальної діагностики
Інвазивні методи обстеження збільшують ризик кровотечі, розриву сечі та викидня. При пункції плаценти ризик становить від 0,5 до 2 відсотків; після дослідження навколоплідних вод статистично кожна з 200 жінок втратить дитину. При пункції пуповини ризик викидня становить від одного до трьох відсотків. Немає доведених ризиків для матері та дитини за допомогою неінвазивних методів.
Вартість: Хто оплачує пренатальні діагностичні обстеження?
Пренатальні діагностичні огляди не покриваються державним медичним страхуванням. Однак деякі медичні страхові компанії добровільно беруть на себе витрати повністю або принаймні частково.
Якщо є ознаки, що підвищують ризик вад розвитку та інших розладів у дитини, лікар може рекомендувати подальші обстеження. Це має місце, наприклад, у випадку сімейної історії, ненормальних знахідок або якщо майбутній матері старше 35 років. У разі вагітності з таким ризиком витрати на пункцію плаценти та обстеження навколоплідних вод покриваються медичним страхуванням, витрати на вимірювання складки шиї та пункцію пуповини лише у тому випадку, якщо попередні обстеження показали ненормальні результати.
Різні аналізи крові на зміни хромосом та скринінг першого триместру, як правило, не покриваються медичною страховкою. Тільки аналіз крові коштує від 50 євро і вище, скринінг у першому триместрі становить від 150 до 200 євро.
Обов'язок повідомити лікаря
Гінеколог повинен повідомити вагітну жінку про можливості пренатальної діагностики. Це передбачено «Керівництвом з пренатальної діагностики» Німецької медичної асоціації. Але майбутня мама має право не знати. Лікар не може проводити будь-які допологові обстеження без вашої згоди.
Незалежно від того, як вагітна жінка ставиться до пренатальної діагностики, вона завжди повинна бути повністю поінформована своїм гінекологом про переваги та недоліки пренатальних обстежень. Лікар повинен мати можливість відповісти на наступні питання для майбутньої матері:
Яка причина розслідування?
Яка мета розслідування?
Наскільки високий ризик?
Які межі можливостей пренатальної діагностики?
Наскільки висока достовірність результату тесту?
Наскільки важкими є підозри на порушення?
Як діяти з патологічною знахідкою?
Які альтернативи існують, якщо пацієнт не хоче аналізу навколоплідних вод?
Вагітна жінка також має право отримувати вичерпну консультацію після обстеження: значення результатів обстеження, тип розладу розвитку та можливості його підтримки та терапії, подальший перебіг вагітності або аборту.
Майбутні батьки також повинні бути проінформовані про юридично закріплені психосоціальні та медичні консультативні послуги. Бажано звернутися до генетичної консультації, особливо якщо є сімейна історія.
Небажана вагітність може бути перервана до дванадцяти тижнів після зачаття. Це можна зробити за допомогою хірургічного втручання або прийому ліків. більше.
Дуже мало майбутніх мам насправді знають, що робити з інформацією, яка зафіксована в протоколі материнства. Що BPD, стан очного дна та гравідограма означають більше.
Нестача вітаміну є досить поширеною, але руйнівною під час вагітності.
Звістка про те, що їхня дитина страждає трисомією 18, є серйозним ударом долі для майбутніх батьків. Багато немовлят, яким поставлений цей діагноз, частіше гинуть під час вагітності.
Нестача вітаміну D може призвести до пом’якшення кісток у немовлят та маленьких дітей. Як лікувати більше.
У чому особливість крові пуповини? Доведіть свої знання. більше.
Алкоголь під час вагітності може завдати шкоди дитині протягом усього життя. Для цього достатньо лише декількох надлишків пиття.
Наша пропозиція відповідає критеріям прозорості afgis.
Логотип afgis означає високоякісну інформацію про стан здоров’я в Інтернеті.