Причини альбінізму, симптом; моє і походження

Альбінізм - це генетичне захворювання, яке характеризується дефектом у виробництві меланіну. Визначення, походження, симптоми людини-альбіноса, різниця між очним або частковим альбінізмом, лікування. Докладніше про цю аномалію отримав доктор Медерік Жанна, генетик з Університетської лікарні Тура.

альбінізму

  • Визначення
  • Очний або частковий альбінізм
  • Тип альбінізму
  • Хто постраждав ?
  • Чи є це спадковим ?
  • Симптоми
  • Діагностичний
  • Лікування
  • Ризики
  • Профілактика

Визначення: що таке альбінізм ?

Альбінізм є рідкісне генетичне захворювання, внаслідок спадкової аномалії, що характеризується часткова або повна відсутність меланіну. "Меланін - це пігмент, який міститься в шкірі, волоссі та волоссі на тілі, а також в оці в райдужній оболонці та сітківці. Альбінізм впливає на шкіру та очі, звідси його назва окошкірно-шкірний альбінізм (AOC)", - пояснює д-р Медерік Жанна, генетик з університетської лікарні Тура.

Очний або частковий альбінізм

Ми говоримо проочний альбінізм коли напад є лише офтальмологічним без будь-яких кутанеофанерних проявів. Тому пігментація шкіри є нормальною. Особливістю очного альбінізму є його спосіб передачі, оскільки він передається через Х статеву хромосому. "Очний альбінізм є вторинним щодо відхилень у гені GPR143 який знаходиться в Х-хромосомі - ген, присутній у двох копіях у жінок, оскільки вони мають дві Х-хромосоми, і в одній копії у чоловіків, які мають лише одну Х-хромосому, пояснює доктор Жанна. Таким чином, уражаються хлопчики-носії, але жінки є лише носіями захворювання. Вони мають 50% ризику мати хлопчика, який постраждав, або 50% мати дівчину-водія "

Тип альбінізму: тип 1, тип 2.

Є в даний час 7 типів класичного AOC які відрізняються різними задіяними генами. "Клінічно вони по суті диференціюються за участю кутанеофанера, оскільки офтальмологічна участь в цілому однакова". вказує доктор Жанна. Тип 1А є найважчим, оскільки у постраждалих немає пігменту в шкірі, волоссі чи очах, які здаються червоними (ми бачимо червону сітківку через райдужку).

Тип 2 є найпоширенішим, він викликаний геном Р в хромосомі 15. Діти народжуються білими зі світлим волоссям, коли вони дорослі, можуть з’являтися веснянки, а їх волосся набуває кольору соломи. Очі можуть залишатися синіми або жовтіти до світло-карих.

Альбінізм - одне з рідкісних захворювань з низькою поширеністю.

Хто постраждав ?

Альбінізм - одне з рідкісних захворювань з низькою поширеністю. Це впливає в середньому один із 17 000 людей у ​​світі але деякі регіони набагато більше постраждали. У кількох африканських країнах його частота зростає до 1 на 1000 і до кожної 12 тисяч серед афроамериканців. У Франції налічується близько 6000 людей, постраждалих від альбінізму.

Спадкова хвороба ?

Всі ці патології є генетичними з ризиком рецидиву в сім’ї. Як пояснює доктор Жанна "В даний час відомо, що 19 генів беруть участь в АОС, в тому числі 11 - для синдромальних форм. Майже всі форми AOC успадковуються аутосомно-рецесивно. Це означає, що обидві копії одного і того ж гена мають бути ненормальними, щоб зазнати впливу. У цьому випадку батьки повинні бути здоровими носіями (або гетерозиготами). Отже, для батьків дитини з AOC існує ризик мати ще одну дитину з AOC 25% з кожною вагітністю."Очний альбінізм пов'язаний з Х-передачею, як описано вище." Тут, швидше за все, задіяні інші гени, але які наразі невідомі ", додає генетик.

Симптоми

Зовнішній вигляд шкіри

"Перший прояв - це шкірно-фанерична гіпопігментація різного ступеня залежно від типу AOC. Шкіра дуже біла, від рожевого до кремового, а волосся, вії та брови мають білий до жовтого кольору. залежно від типу. У кавказьких популяцій ураження шкіри не завжди очевидно, і саме офтальмологічне ураження є на перший план ", - розповідає д-р Жанна.

Зовнішній вигляд очей

На офтальмологічному рівні ми знаходимо дітей, які мають значний дискомфорт на світлі, називається світлобоязню. "Ми також відзначаємо у цих дітей ністагм, тобто ненормальні очні сакади. Косоокість, очний тортиколіс і короткозорість або далекозорість також є частими ознаками. Це пов'язано з поганим зором, який може бути глибоким. Помірним", - завершує фахівець.

Діагностичний

Хоча вищезазначені симптоми є сугестивними, саме офтальмологічне обстеження дозволяє поставити діагноз. "Специфічні ознаки AOC характеризуються блідою райдужкою, що може просвічуватися, тобто пропускати світло, відбите сітківкою. Сітківка також виглядає депігментованою", - вказує д-р Жанна.

Лікування альбінізму не існує.

Лікування

Лікування альбінізму не існує. Лікування полягає у запобіганні ускладнень та лікуванні їх, коли вони є. "Було вивчено і вивчається кілька шляхів, таких як генна терапія та ліки, що беруть участь у виробництві меланіну. Сьогодні ці шляхи призначені виключно для досліджень". додає генетик.

Очні та шкірні ризики

Роль меланіну полягає в захисті шкіри від ультрафіолетового випромінювання сонця. Отже, основні ризики класичних форм AOC пов'язані з відсутністю захисту, яке зазвичай забезпечується меланіном шкіра, вразлива до ультрафіолетового випромінювання. "Ускладненнями, які можуть в результаті цього бути, є актинічні кератоз-подібні ураження шкіри (естетично нездатні) або ракові ураження шкіри, такі як базально-клітинні та плоскоклітинні карциноми", - пояснює д-р Жанна. Зокрема, за підрахунками, значна частина людей з альбінізмом в Африці помирає від раку шкіри у віці від 30 до 40 років. Тому дуже важливо ефективно захищати шкіру від сонця за допомогою повного захисту від сонця, захисного ультрафіолетового одягу з довгими рукавами та шапки з довгими полями. Очі можна захистити за допомогою окулярів, що фільтрують ультрафіолетом.

Інформаційний бюлетень

"На очному рівні аномалії заломлення також слід якомога швидше виправити, щоб сприяти максимально нормальному розвитку зору", - уточнює фахівець.

Профілактика

Не існує профілактичних засобів, які могли б виключити захворювання, оскільки альбінізм є генетичним.

Завдяки доктору Медеріку Жанні, генетику з університетської лікарні Тура.