Причини Як розвивається дисфункція тромбоцитів

Автор: PD Dr. мед. R. Knöfler, створено: 09.09.2013, востаннє змінено: 08.08.2019

дисфункція

Щоб краще зрозуміти, як у дитини виникає дисфункція тромбоцитів, а потім проблеми зі згортанням крові, спочатку важливо дізнатися трохи більше про тромбоцити та їх роль у людському організмі.

Загальна інформація про тромбоцити та згортання крові

Тромбоцити - це найдрібніші клітини крові. Вони виникають в кістковому мозку. Вони не мають ядер клітин і генетичної інформації (дезоксирибонуклеїнова кислота), але виникають внаслідок звуження їх величезних клітин-попередників - мегакаріоцитів. Один мікролітр крові здорової дитини або підлітка містить приблизно від 150000 до 400000 тромбоцитів. Тривалість життя тромбоцитів становить в середньому 9 днів. Після цього періоду вони переважно розщеплюються в селезінці.

Здорові тромбоцити містять спеціальні гранулоподібні відкладення (гранули), в яких зберігаються речовини, що активують тромбоцити та згортання. Крім того, тромбоцити містять білки в клітинній стінці (мембрані), що дозволяє їм змінювати форму, коли вони адаптуються до певних умов рани. На поверхні тромбоцитів є спеціальні ділянки зв’язування (мембранні рецептори), які активуються за допомогою спеціальних сигнальних шляхів. Після активації рецептора до місць зв’язування приєднуються певні білки організму (білки). Цей зв’язок дає можливість тромбоцитам прилипати один до одного («агрегація тромбоцитів») або до навколишньої тканини («адгезія тромбоцитів») незабаром після пошкодження кровоносної судини, таким чином закриваючи рану.

У дрібних кровоносних судинах (артеріях і венах) кровотік обмежується після травми спочатку скороченням ураженої судини. Це призводить до адгезії тромбоцитів на місці пошкодження (див. Вище). Для цього потрібна наявність так званого фактора фон Віллебранда (VWF). Це головним чином утворюється в клітинах судинної стінки, а потім викидається в кров. Під час прикріплення кров’яні тромбоцити змінюють свою форму і вивільняють збережені речовини зі своїх гранул, що призводить до активації подальших тромбоцитів, що протікають повз. Подальший процес злипання тромбоцитів крові один з одним відбувається за допомогою іншого фактора згортання, фібринових огенів. Фібриноген дозволяє зливатися тромбоцитам. Це створює своєрідну пробку, стійкий згусток, який закриває рану. Порушення на цих перших фазах згортання крові (адгезія та агрегація тромбоцитів) зазвичай виникають через порушення роботи тромбоцитів. Вони можуть бути вродженими або набутими (див. "Форми захворювання").

Які порушення функції тромбоцитів існують?

Наступні дисфункції тромбоцитів розрізняють на основі їх основних дефектів (див. Також "Причини"). Ці дефекти можуть бути вродженими або набутими:

  • Порушення адгезії тромбоцитів крові до місця пошкодження (дефект адгезії тромбоцитів)
  • Порушення утворення згустків (дефект агрегації тромбоцитів)
  • Порушення адгезії та агрегації через відсутність важливих активуючих коагуляцію речовин (дефекти в зернах/гранулах тромбоцитів)
  • порушені реакції тромбоцитів на внутрішні або зовнішні сигнали, що сприяють гемостазу
  • Дефекти в місцях зв'язування (дефекти мембранних рецепторів)
  • Дефекти компонентів тромбоцитів

Вроджена (спадкова) дисфункція тромбоцитів крові

Вроджена дисфункція тромбоцитів зумовлена ​​помилками (мутаціями) певних спадкових факторів (генів). Ці гени відповідають за вироблення певних білків, які відіграють певну роль у структурі та завданнях тромбоцитів. Мутації порушують утворення цих білків. Це найпоширеніші вроджені дисфункції тромбоцитів Бернард-Soulier-синдрому та Тромбастенія Гланzлюдина (див. "Форми захворювання").

Набута дисфункція тромбоцитів

Більшість набутих дисфункцій тромбоцитів (див. "Форми захворювання") спричинені як вже існуючими захворюваннями, так і зовнішніми руйнівними факторами, такими як певні ліки чи інші речовини.

  • Ліки
  • Ниркова недостатність
  • Пошкодження печінки
  • злоякісні захворювання кісткового мозку.

Це призводить до різного сильного впливу на функцію тромбоцитів. Тому ступінь тяжкості кровотечі (див. «Симптоми») зазвичай не передбачувана.

Питання про генетику?

На веб-сайті мережі EuroGentest, що фінансується Європейською комісією, ви можете дізнатись про хромосомні зміни, схеми успадкування та процедури генетичного тестування.

Завантажити та зберегти

Інформація про пацієнта щодо дисфункції тромбоцитів: файл PDF