Причини мастоцитозу, симптоми, діагностика, лікування Компетентне здоров’я на iLive
Медичний експерт статті
Мастоцитоз - інфільтрація тучних клітин зі шкіри та інших тканин та органів. Симптоми в основному зумовлені вивільненням медіаторів, включаючи свербіж, почервоніння, диспепсію через шлункову гіперсекрецію. Діагноз заснований на біопсії шкіри, червоного кісткового мозку або обох. Лікування полягає у призначенні антигістамінних препаратів та контролі основних захворювань.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Викликає мастоцитоз
Етіологія невідома, але вона може стосуватися мутації генів, що кодують рецептори тирозинкінази (c-kit) тучних клітин у деяких пацієнтів. Може спостерігатися перевиробництво фактора стовбурових клітин, який є лігандом для цього рецептора.
[9], [10], [11], [12], [13]
патогенез
Мастоцитоз - це група захворювань, що характеризуються проліферацією тучних клітин та інфільтрацією шкіри та інших органів. Патогенез в основному заснований на вивільненні медіаторів тучних клітин, включаючи гістамін, гепарин, лейкотрієни, різні запальні цитокіни. Гістамін є причиною багатьох симптомів, включаючи шлункові, але інші медіатори сприяють цьому. Значна інфільтрація органу призводить до його дисфункції. Серед речовин, що викликають вивільнення медіаторів, виділяють ізольований фізичний контакт, фізичні навантаження, алкоголь, нестероїдні протизапальні препарати, опіоїди, укуси комах, що звисають, або їжу.
[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
Симптоми мастоцитозу
Часто буває свербіж шкіри. Ущільнення або розтирання шкірних ушкоджень є причиною кропив'янки та еритеми навколо ураження (симптом Дар'є); ця реакція відрізняється від дермографізму, коли зміни спостерігаються на нормальній шкірі.
Системні симптоми дуже різноманітні. Найпоширеніші випадки лихоманки; Анафілактичні реакції при непритомності та шоці важкі. Інші симптоми спостерігали біль у епігастрії через виразки, нудоту, блювоту, хронічну діарею, артралгію, біль у кістках, нервово-психічні зміни (дратівливість, депресія, емоційна лабільність). Інфільтрація печінки та селезінки може призвести до портальної гіпертензії з наступним асцитом.
формулювання
Мастоцитоз може бути шкірним або системним.
Шкірний мастоцитоз зазвичай виникає у дітей. У більшості пацієнтів спостерігається пігментована кропив'янка (кропив'янка), місцева оранжево-рожева або дифузна (рожева) коричнева або макулопапульозна висипка, що є наслідком декількох невеликих груп жирових клітин. Форми - це рідкісний дифузний шкірний мастоцитоз, який проявляється інфільтрацією шкірних тучних клітин без дискретних уражень та мастоцистомою з одиничними великими скупченнями тучних клітин.
Системний мастоцитоз частіше зустрічається у дорослих і характеризується мультифокальним ураженням кісткового мозку; часто вражає інші органи, включаючи шкіру, лімфатичні вузли, печінку, селезінку, ШКТ. Системний мастоцитоз класифікується наступним чином: відсутність болю, відсутність дисфункції органів і з хорошим прогнозом; мастоцитоз, пов'язаний з іншими гематологічними станами (наприклад, мієлопроліферативні розлади, мієлодисплазія, лімфома); агресивний мастоцитоз, що характеризується значною дисфункцією органів; лейкоз соскоподібних клітин з більш ніж 20% тучних клітин у мазку кісткового мозку, ураження шкіри, множинні ураження органів та поганий прогноз.
[22], [23], [24], [25], [26]
Діагностика мастоцитозу
Передбачуваний діагноз ставиться на основі клінічних ознак. Подібні симптоми можуть спостерігатися при анафілаксії, феохромоцитомі, карциноїдному синдромі, синдромі Золлінгера-Еллісона. Діагноз підтверджується біопсією ураженої ділянки шкіри, а іноді і кісткового мозку. Пацієнти з симптомами виразкової хвороби для виключення синдрому Золлінгера-Еллісона вимірювали рівень гастрину в плазмі крові; У пацієнтів з фебрильною лихоманкою вимірюється екскреція 5-гідроксиіндолу ацетату (5-HIAA, 5-гідроксиіндолецтової кислоти) для виключення карциноїду. Рівень медіаторів тучних клітин та їх метаболітів може бути підвищений у плазмі крові та сечі, але їх виявлення не дозволяє остаточного діагнозу.
[27], [28], [29], [30], [31], [32]
Лікування мастоцитозу
Мастоцитоз шкіри. Як симптоматичну терапію ефективними є блокатори Н2. Діти з мастоцитозом шкіри не потребують додаткового лікування, оскільки більшість таких випадків виліковуються самостійно. Дорослі з такою формою мастоцитозу називають псорален та ультрафіолетове випромінювання або місцеві глюкокортикоїди 1 або 2 рази на день. Зазвичай мастоцитома відновлюється самостійно і не потребує лікування. У дітей шкірна форма рідко переходить у системну, але у дорослих такі випадки можна спостерігати.
Системний мастоцитоз. Всім пацієнтам призначають блокатори Н1 та Н2. Аспірин допомагає при лихоманці, але може збільшити вироблення лейкотрієнів, тим самим сприяючи розвитку симптомів, пов’язаних з тучними клітинами; Його не призначають дітям через підвищений ризик розвитку синдрому Рейє. Для запобігання дегрануляції тучних клітин кромолін по 200 мг застосовували перорально 4 рази на день [100 мг 4 рази на день для дітей віком від 2 до 12 років, але не перевищуючи 40/мг/(кгден)]. Немає доступних методів лікування для зменшення кількості тучних клітин у тканинах. Можна застосовувати кетотифен 2-4 мг перорально 2 рази на день, але це не завжди ефективно.
У важкохворих пацієнтів для полегшення симптомів кісткового мозку призначають інтерферон a2b 4 мільйони одиниць підшкірно один раз на тиждень з максимальною дозою 3 мільйони одиниць на день. Можуть бути призначені глюкокортикоїди (наприклад, преднізолон 40-60 мг перорально один раз на день протягом 2-3 тижнів). У важких формах якість життя може покращити спленектомію.
Цитотоксичні препарати (дауноміцин, етопозид, 6-меркаптопурин) можуть застосовуватися при лікуванні тучноклітинного лейкозу, але їх ефективність не доведена. Вивчається можливість використання іматиніду (інгібітора рецепторів тирозинкінази) для лікування пацієнтів з мутаціями c-kit.