Причини, симптоми, лікування хвороби Вільсона

Хвороба Вільсона є рідкісною патологією генетичного походження, що призводить до аномального накопичення мідь в різних органах, печінка та мозок найбільше постраждали. Без лікування це може призвести до летального результату.

Причина хвороби Вільсона

Купричний токсикоз

мідь присутній у нашій їжі; він міститься, зокрема, в печінці, деяких ракоподібних і морепродуктах, шоколаді, горіхах, грибах ... Це добре, оскільки мідь також необхідна для виробництва багатьох білків, необхідних для функціонування організму.

Мідь, яка потрапляє з їжею, зберігається в печінці. Він транспортується до органів завдяки молекулі: церулеоплазміну. Надлишок усувається з жовчю (виробляється печінкою) або сечею.

В Хвороба Вільсона, генетична зміна викликає дисфункцію виведення міді з організму. Його надлишок буде відповідальним за справжню інтоксикацію, вражаючи різні органи, і в першу чергу той, де він зберігається, печінку.

Аутосомно-рецесивне захворювання

Ця мутація стосується гена ATP7B, що переноситься хромосомою 13. Для ураження хворобою необхідно провести мутацію ATP7B на 2 хромосомах 13. Це означає, що необхідно отримати мутований ген від його батька та його мати. Кажуть, що передача аутосомна (присутня в нестатевій хромосомі) рецесивна.

Особи, що носять мутований ген і здоровий ген, не хворіють на захворювання (1 із 90 у Франції), але можуть передавати його, якщо їхній чоловік також має змінений ген.

Це захворювання залишається рідкісним; це стосується кожного 25000 людей.

Симптоми хвороби Вільсона

Вони рідко починаються до 3 років і варіюються залежно від уражених органів:

Ураження печінки: Це гострий або хронічний гепатит, або навіть цироз. Спостерігається втома, втрата ваги, набряки, розлади травлення або жовтяниця;
Пошкодження мозку: це більше проявляється у підлітків і призводить до неврологічних та/або психічних розладів. Симптоми дуже різноманітні. Деякі, як порушення настрою, іноді помилково відносять до "підліткової кризи". Також спостерігаються тремтіння, спазми, проблеми з координацією або утруднення мовлення. Іноді хвороба проявляється через академічні проблеми, особливо проблеми письма;
Залучення очей: хвороба відповідає у 75% пацієнтів за утворення помаранчевого кільця на зовнішньому краї райдужки: кільце Кайзера-Флейшера. Це осад міді, видимий неозброєним оком або за допомогою щілинної лампи (пристрій для офтальмологічного огляду). Це кільце завжди присутнє в неврологічних формах. Хвороба Вільсона не впливає на зір;
Пошкодження серця: можливі порушення ритму.
Пошкодження крові: можлива анемія (зниження рівня еритроцитів).
Ураження кісток: викликає біль.
Порушення менструацій у пацієнтів.

Знати ! Доктор Самуель Олександр Кіннір Вільсон був першим неврологом, який описав хворобу в 1912 році.

Діагноз хвороби Вільсона

Клінічний діагноз не завжди легко поставити через різні симптоми, які можуть імітувати інші захворювання (наприклад, вірусний гепатит).

У разі підозри ми переходимо до різних дозувань.

Ставка мідь сечовиділення (збільшується при хворобі Вільсона).
Рівень церулеоплазміну в плазмі крові (знижений).
Вимірювання міді в печінці після голкової біопсії (висока швидкість).

МРТ головного мозку може бути наказано шукати відхилення від норми через накопичення мідь (і виключити інші захворювання, такі як пухлина мозку).

Ми також можемо провести генетичний аналіз, щоб виділити мутацію гена ATP7B.

Лікування

Починати лікування на ранніх термінах необхідно для уникнення наслідків. На самому початку Хвороба Вільсона, це дозволяє регресувати симптоми. Лікування слід продовжувати протягом усього життя.

В основному він заснований на хелаторах мідь; Це молекули, які зв’язуватимуться з металом в організмі і дозволять його елімінацію із сечею. Є 2: D-пеніциламін і триєнтин.

D-пеніциламін є стандартним методом лікування Хвороба Вільсона. Це сприяє усуненню міді та детоксикації печінки. Його слід вводити перед їжею. На жаль, він відповідає за багато побічних ефектів, таких як алергія, початок вовчака, пошкодження нирок або крові.
Триентин має трохи менше побічних ефектів, але менш ефективний.

Дотримання лікування (регулярний прийом таблеток) повинно бути абсолютним. Різке припинення може призвести до серйозного ураження печінки або серйозного неврологічного погіршення.

Пацієнтам, які не витримують хелаторів, може бути призначений цинк, оскільки він зменшує кишкове всмоктування міді.

У разі надмірного ураження печінки на момент постановки діагнозу буде розглянута можливість трансплантації.

Нарешті, дієта, спрямована на обмеження споживання продуктів, багатих на мідь повинні бути встановлені.

Ізабель В., науковий журналіст