Причини, симптоми та діагностика синдрому Дауна
Синдром Дауна - це стан, який виникає, коли дитина народжується із зайвою хромосомою 21 - яка спричиняє проблеми з психічним та фізичним розвитком, але також і інвалідність.
Інвалідність пацієнтів із синдромом Дауна є постійною і може скоротити тривалість життя пацієнта. З іншого боку, при належному догляді пацієнт із цим синдромом може вести нормальний спосіб життя.
Причини синдрому Дауна
На момент зачаття обидва батьки передають дитині гени. Ці гени знаходяться в хромосомах. У міру зростання клітин плода кожна клітина отримує 23 пари хромосом, загалом 46 хромосом - половина з яких від матері, а половина від батька.
У дітей із синдромом Дауна одна з хромосом не ділиться нормально, а це означає, що існує 3 його варіанти, а не два. Хромосома 21 доповнюється у випадку синдрому Дауна. Ця зайва хромосома викликає проблеми під час розвитку мозку та фізичних рис.
Види синдрому Дауна
Існує 3 типи синдрому Дауна:
Трисомія 21 - копія хромосоми 21 знаходиться в кожній клітині. Це найпоширеніша форма синдрому Дауна.
мозаїчність - виникає, коли дитина народжується з додатковою хромосомою 21 в деяких клітинах, але не у всіх. Пацієнти з цією формою синдрому Дауна мають менше симптомів, ніж ті, у кого трисомія 21.
Синдром Дауна шляхом транслокації - у дітей, народжених із цим типом синдрому, є лише частина зайвої 21 хромосоми.
Симптоми синдрому Дауна
Ризик синдрому Дауна можна виявити під час вагітності, але немає симптомів, які матимуть мати, якщо плід розвине цей синдром.
При народженні діти з синдромом Дауна мають певні фізичні ознаки захворювання:
- Приплющені риси обличчя
- Маленька голова і вуха
- Коротка шия
- Набряклий язик
- Очі нахилені вгору
- Нетипова форма вух
- М'язова слабкість
Дитина з синдромом Дауна може народитися зі звичайною вагою, але її розвиток буде повільнішим, ніж у звичайної дитини.
Психічні прояви синдрому Дауна:
- Імпульсивна поведінка
- Погана оцінка
- Дефіцит уваги
- Складні навички навчання
Синдром Дауна може супроводжуватися наступними ускладненнями: вроджені вади серця, проблеми зі слухом, проблеми із зором, катаракта, лейкемія, хронічний запор, апное сну, деменція, гіпотиреоз, ожиріння, хвороба Альцгеймера, інфекції сечовивідних шляхів, шкірні інфекції та респіраторні інфекції.
Діагностика - пренатальний скринінг на синдром Дауна
Скринінг на синдром Дауна особливо рекомендується жінкам старше 35 років, але також якщо батькові дитини більше 40 років.
Перший триместр - УЗД, але також деякі аналізи крові можуть виявити синдром Дауна у плода в перші 3 місяці вагітності. Ці тести можуть мати оманливі результати на ранніх термінах вагітності. Якщо результати вказують на відхилення від норми, ваш лікар порекомендує амніоцентез після перших 15 тижнів вагітності.
Другий триместр - Ультразвукове та чотириразове дослідження дозволяє виявити синдром Дауна, а також інші вади розвитку мозку або хребта. Ці тести проводяться з 15 по 20 тиждень вагітності.
Додаткове пренатальне тестування на синдром Дауна
Для виявлення синдрому Дауна у дітей лікар може порекомендувати додаткові тести та тести, такі як:
- Амніоцентез - передбачає збір навколоплідних вод, що дозволяє досліджувати кількість хромосом у дитини.
- Відбір проб ворсин хоріона - цей тест включає збирання клітин з піднебіння для аналізу кількості хромосом. Цей тест робиться між 9 і 14 тижнями вагітності.
- Кордоцентез (п. П. Черезшкірний збір пуповинної крові) - передбачає забір крові з пуповини і проводиться після 18 тижня вагітності.
При народженні для підтвердження діагнозу буде проведено фізичне обстеження новонародженого, а також хромосомний аналіз крові (каріотип н.р.).
Лікування синдрому Дауна
Лікування синдрому Дауна не існує, але існує ряд методів, які можуть допомогти дитині з цим синдромом, а також його родині, щоб вона могла нормально жити.
Програми підтримки синдрому Дауна допомагають розвивати ваші сенсорні, соціальні, рухові та когнітивні навички.
Тривалість життя пацієнтів із синдромом Дауна значно зросла за останні роки. Якщо в 60-х тривалість життя становила 10 років, то зараз вона досягла 50-60 років.