Причини, симптоми та лікування дефіциту ферменту фруктози 💊

Проблеми з фруктозою в організмі

Фруктоза, або фруктовий цукор, - це простий цукор (моносахарид), який міститься у фруктах, деяких коренеплодах, деяких квітах та меді. Він може всмоктуватися безпосередньо в кров, як у випадку з глюкозою, іншим широко вживаним простим цукром, без подальшого розщеплення травними ферментами в кишечнику. Іноді фруктоза погано переноситься в кишечнику і тому не всмоктується. Він може виникати при різних захворюваннях кишечника, де різні типи поживних речовин можуть діяти як подразники.

У разі непереносимості та порушення всмоктування інших поживних речовин, часто дефіцит або дефект травних ферментів є причиною проблеми. Неперетравлені поживні речовини не можуть засвоюватися. Однак фруктоза не повинна розщеплюватися далі в кишечнику. Натомість це проблема з транспортом і розпадом фруктози в печінці, що є основною проблемою. Проблема із сполукою, відповідальною за транспортування фруктози, відомою як GLUT-5, призводить до Порушення всмоктування фруктози. Коли розщеплення фруктози печінкою порушується, це призводить до Непереносимість фруктози. Оскільки це сімейна проблема, це правильніше, ніж спадкова непереносимість фруктози (HFI).

Що таке дефіцит ферменту фруктози?

Дефіцит фруктози є проблемою з метаболізмом фруктози, також відомою як дефіцит фруктозо-1-фосфат-альдолази. Розвивається стан, який відомий як спадкова непереносимість фруктози. Розпад фруктози в печінці відбувається в кілька етапів. Ізоцими альдолази, зокрема альдолази В, є причиною проблеми спадкової непереносимості фруктози (ІФР). Ізоферменти - це група ферментів, які структурно схожі, але мають різні функції. Щодо альдолази, існують альдолази A, B і C. Саме альдолаза B відповідає за три етапи метаболізму фруктози. Цей фермент також присутній в нирках і кишечнику, хоча основне місце розпаду фруктози знаходиться в печінці.

ферменту

Якщо спостерігається дефіцит альдолази В (дефіцит фруктозо-1-фосфат-альдолази), відбувається наступне:

  • Зменшене розщеплення фруктозо-1-фосфату альдолазою також пригнічує інший фермент, відомий як фруктокіназа.
  • Це призводить до накопичення вільної фруктози в печінці, нирках та крові.
  • Впливаючи на інші клітинні реакції, високий вміст фруктози спричинює підвищення рівня сечової кислоти в крові (гіперурикемія).
  • Нирки намагаються вигнати надлишок сечової кислоти, що впливає на виведення молочної кислоти.
  • У крові відбувається накопичення молочної кислоти, що перевищує нормальний рівень - молочна ацидемія.

Нормальна регуляція глюкози також порушена, оскільки альдолаза В відіграє роль у виробництві глюкози з інших поживних речовин (процес, відомий як глюконеогенез). Отже, гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові) також присутня при спадковій непереносимості фруктози (HFI).

Причини дефіциту фруктозного ферменту

Дефіцит фруктозо-1-фосфат-альдолази і, отже, спадкова непереносимість фруктози (HFI) є генетичною аномалією. Він успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що генетична аномалія повинна передаватися від обох батьків. Спочатку вважалося, що це дуже рідкісне генетичне захворювання, але, схоже, воно є більш поширеним і вражає приблизно 1 з 20 000 людей. Немає гендерних переваг щодо того, щоб чоловіки та жінки зазнавали однакового впливу.

Стан може виявитись лише тоді, коли потрапляє значна кількість фруктози. Це може трапитися на ранніх термінах життя, оскільки дитяче молоко містить цукор (сахарозу), який є поєднанням глюкози та фруктози. У дитини можуть бути симптоми спадкової непереносимості фруктози, які іноді неправильно діагностуються або ледь виявляються в інший час, ускладнюється тим фактом, що дитина може не проявляти слабких симптомів.

Тут його іноді плутають з іншими умовами. Він може не діагностуватися протягом тривалого періоду часу, поки дитина не дорослішає, і може повідомляти про симптоми, ознаки ІФС стають все більш очевидними або діти починають відмовлятися від їжі з великою кількістю фруктози або сахарози (цукру).

Симптоми дефіциту фруктози

Стан в основному спокійний з невеликою кількістю ковтання фруктози. На відміну від мальабсорбції фруктози, шлунково-кишкові симптоми, такі як гази та діарея, майже відсутні або відсутні. Це пов’язано з проблемою, що фруктоза розщеплюється після її всмоктування в організм, тоді як фруктозна мальабсорбція є проблемою в кишечнику.

Симптоми спадкової недостатності ферменту фруктози в основному пов'язані з токсичністю печінки, уремією та молочною кислотою. Це містить:

  • Млявість і дратівливість - немовлята можуть проявляти надмірну сонливість і бути розбитим серцем.
  • судоми
  • Жовтяниця
  • Блювота
  • Проблеми з годуванням немовлят
  • Проблеми з набором ваги
  • Збільшена печінка

Ці симптоми частіше з’являються незабаром після прийому великої кількості їжі або напоїв, що містять фруктозу. Симптоми гіпоглікемії також можуть спостерігатися при спадковій непереносимості фруктози через проблему з альдолазою В, яка впливає на глюконеогенез.

Лікування дефіциту фруктозного ферменту

Лікування спадкової непереносимості фруктози не існує. Головне - уникати Продукти з високим вмістом фруктози і часто пацієнт може визначити продукти, які почуваються «хворими», навіть якщо вони не можуть виявити певні симптоми. Цукрозу (цукор) зазвичай потрібно видаляти з їжі, оскільки це поєднання глюкози та фруктози. Зміни дієти були внесені в Поживний посібник для мальабсорбції фруктози.