Причини, симптоми та лікування хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона - це рідкісне генетично успадковане захворювання, яке заважає організму виводити надлишок міді. Організму потрібна дуже мала кількість міді, і коли вона виявляється в надмірній кількості, вона стає токсичною для організму.
Викликає хворобу Вільсона
Зазвичай печінка виділяє надлишок міді через жовч, травну рідину. Однак у пацієнтів з хворобою Вільсона мідь накопичується в печінці, а потім через кров потрапляє в організм. Таким чином, можуть страждати мозок, нирки та очі.
Хоча хворі пацієнти народжуються із хворобою Вільсона, яка є спадковою, перші симптоми можуть початися у віці від 5 до 35 років. На першій фазі стан вражає печінку, а потім центральну нервову систему. Найбільш очевидною ознакою хвороби Вільсона є іржаве коло, яке з’являється навколо рогівки ока. Фізичний огляд та лабораторні дослідження - це те, що допомагає діагностувати хворобу Вільсона.
Симптоми хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона проявляється такими симптомами, як:
- Підвищена стомлюваність
- Втрата апетиту
- Біль у животі
- Жовтяниця
- Зовнішній вигляд коричнево-іржавого кола на рівні очей
- Скупчення рідини в ногах і животі
- Проблеми з ковтанням та мовленням
- Напруження м’язів і неконтрольовані рухи
Ускладнення хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона, яка не лікується, може призвести до летального результату. Його ускладнення можуть бути наступними:
Цироз - клітини печінки намагаються відновити шкоду, заподіяну надлишком міді, і таким чином рубцева тканина з’являється в печінці, отже, цироз.
Печінкова недостатність - Печінкова недостатність може бути гострою, якщо вона виникає раптово, але може траплятися і роками. Трансплантація печінки є варіантом у цій ситуації.
Проблеми з нирками - Хвороба Вільсона вражає нирки, викликаючи такі проблеми, як камені в нирках.
Психологічні розлади - депресія, проблеми особистості, дратівливість та біполярний розлад або психоз можуть виникнути в результаті хвороби Вільсона.
Неврологічні проблеми наполегливий - Тремор, мимовільні рухи м’язів, проблеми з руховим апаратом, мовленнєві труднощі можуть з’явитися в результаті хвороби Вільсона. Під час лікування їх можна вдосконалити.
Лікування хвороби Вільсона
Щоб отримати належне лікування, необхідно діагностувати хворобу Вільсона, яка може стати проблемою для лікарів через симптоми та ознаки, що імітують інші захворювання, такі як гепатит. Для встановлення правильного діагнозу лікарі повинні проводити аналізи крові, зведення сечі, огляд очей, пункцію печінки і навіть генетичні тести для виявлення мутацій, характерних для хвороби Вільсона.
Лікування хвороби Вільсона полягає в прискоренні виділення міді в кров, щоб потім вона могла фільтруватися нирками і виводитись із сечею. Лікування спрямоване на запобігання накопиченню міді в клітинах печінки.
Препаратами, що застосовуються для лікування хвороби Вільсона, є:
пеніциламін - він діє як хелатуючий агент і може мати серйозні побічні ефекти, такі як захворювання нирок або погіршення неврологічних симптомів.
триєнтин - діє так само, як пеніциламін, але має м’які побічні ефекти. Однак неврологічні симптоми можуть бути такими ж сильними.
Ацетат цинку - цей препарат запобігає поглинанню міді з споживаної їжі. Зазвичай його застосовують паралельно з одним із згаданих вище препаратів.
У випадках, коли печінка сильно уражена, потрібна трансплантація печінки. Під час цієї процедури хвора печінка замінюється здоровою від донора.