Причини синдрому Фанконі, симптоми, діагностика, лікування Компетентний стан здоров’я на iLive

Медичний експерт статті

  • Епідеміологія
  • причини
  • Фактори ризику
  • патогенез
  • симптоми
  • формулювання
  • діагностика
  • Що нам потрібно вивчити?
  • Як обстежити?
  • Які тести потрібні?
  • Диференційований діагноз
  • Лікування
  • До кого звертатися?
  • Профілактика
  • Прогноз

Синдром Фанконі (за Тоні-Дебре-Фанконі) вважається "основною" канальцевою дисфункцією, що характеризується недостатньою реабсорбцією більшості речовин та іонів (аміноацидурія, глюкозурія, гіперфосфатурія, посилена екскреція бікарбонату) та системними змінами.

причини

Синдром Фанконі включає множинні дефекти реабсорбції в проксимальних ниркових канальцях, що призводять до глікозурії, фосфатурії, генералізованих амінокислот та зниження рівня бікарбонату. Симптоми у дітей включають гіпотрофію, фізичну відсталість та рахіт, симптоми у дорослих - остеомаляція та м’язова слабкість. Діагноз заснований на виявленні глюкози, фосфатів та амінокислот. Лікування включає відновлення дефіциту бікарбонату, а також лікування ниркової недостатності.

[1], [2], [3]

Епідеміологія

Синдром Фанконі зустрічається в різних регіонах світу. За нинішніми даними частота захворювання становить 1 із 350 000 новонароджених. Здається, вони враховують не тільки синдром Фанконі, але синдром Фанконі, що розвинувся в неонатальному періоді.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Викликає синдром Фанконі

Синдром Фанконі - вроджений або розвивається при набутих захворюваннях.

Природа генетичного дефекту та основний біохімічний продукт залишаються недостатньо вивченими. Вважається, що в основі лежить або аномалія ниркових канальцевих транспортних білків, або генетична мутація, яка забезпечує неповноцінність ферментів, що викликають реабсорбцію глюкози, амінокислот і фосфору. Є дані про первинні мітохондріальні розлади при синдромі Фанконі. Генетичний дефект визначає тяжкість захворювання. Розрізняють повний та неповний синдром Фанконі, тобто можуть бути всі 3 основні біохімічні дефекти або лише 2 з них.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Фактори ризику

Синдром Фанкона, аміноглікозиди, тетрацикліни з простроченим терміном дії, важкі метали) або розвиваються у зв'язку з такими захворюваннями, як амілоїдоз, дефіцит ум та вітамін D та ін. Однак, на думку ряду авторів, синдром Фанконі може бути самостійним захворюванням, пов'язаним з найважчими рахітоподобними захворюваннями.

[19], [20], [21], [22], [23]

патогенез

У внутрішній літературі вони часто використовують термін "синдром Фанконі" або "синдром Дебри де Тоні-Фанконі", також загальноприйняті терміни: "глюкоамінофосфатний діабет", "глюкофосфаміновий діабет", "нирковий карликовість з вітамінним рахітом, стійким до D "," Ідіопатичний нирковий синдром Фанконі "," Спадковий синдром Фанконі ". У зарубіжній літературі найпоширенішими термінами є:" Нирковий синдром Фанконі "," Синдром Фанконі "," первинний синдром Тбні-Дебре-Фанконі ", "успадкований синдром Фанконі" тощо.

Клінічні та експериментальні дані підтверджують порушення трансмембранного транспорту в проксимальній звивистій нефроновій трубці. Поки незрозуміло, структурний чи біохімічний дефект лежить в основі захворювання. Плетені зміни розвиваються або внаслідок поєднаного ефекту ацидозу та гіпофосфатемії, або лише гіпофосфатемії. На думку ряду дослідників, основою патології є зменшення внутрішньоклітинних запасів АТФ.

Спадковий синдром Фанконі зазвичай супроводжує інші вроджені захворювання, особливо цистиноз. Синдром Фанконі також може поєднуватися з хворобою Вільсона, спадковою непереносимістю фруктози, галактоземією, накопиченням глікогену, слабким синдромом та тирозинемією. Тип успадкування варіюється залежно від супутнього захворювання.

Синдром набутого Фанконі може бути викликаний різними препаратами, включаючи деякі препарати для протипухлинної хіміотерапії (наприклад, іфосфамід, стрептозоцин), антиретровірусні препарати (наприклад, диданозин, цидофовір) та тетрациклін із закінченим терміном придатності. Всі ці препарати є нефротоксичними. Синдром Фанконі може також розвинутися при трансплантації нирки, розсіяній мієломі, амілоїдозі, отруєнні важкими металами або іншими хімічними речовинами або дефіциті вітаміну D.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Симптоми синдрому Фанконі

Симптоми синдрому Фанконі різноманітні. У дітей симптоми часто нагадують фосфатний діабет. У дорослих спостерігаються поліурія, гіпостенурія, м’язова слабкість, біль у кістках. Підвищений артеріальний тиск можливий за відсутності лікування - формування хронічної ниркової недостатності.

Зазвичай перші прояви хвороби проявляються на першому році життя дитини. Однак у 10 дітей із хворобою до Тоні-Дебре-Фанконі, яку ми помітили, перші симптоми з’явилися через півтора року життя. Спочатку звертають увагу на поліурію та полідипсію, субфебрильні стани, блювоту та постійні запори. Дитина починає відставати у фізичному розвитку, деформації кісток виникають переважно в нижніх кінцівках вальгусного або варусного типу. Розвивається гіпотонія, і діти 5-6 років не можуть ходити самостійно. При прогресуванні канальцевих розладів у віці 10-12 років розвивається хронічна ниркова недостатність. На додаток до перерахованих вище симптомів, патологічні зміни виявляються іншими органами. З 10 вищезазначених дітей, які були під нашим спостереженням, 7 офтальмологічних відхилень було виявлено у 6 - патології ЦНС та 5 - патології серцево-судинної системи та анатомічних порушень сечовидільної системи та 4 - патології верхніх дихальних шляхів та шлунково-кишкового тракту, одиничні випадки - ендокринні розлади та імунодефіцитні стани.

формулювання

  • спадкові (аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, пов’язані з Х-хромосомою);
  • sporadičeskij;
  • Зубний синдром.

  • У разі вроджених або транспортних порушень обміну речовин:
    • цистиноз;
    • тирозинемія I типу;
    • глікогеноз, тип XI;
    • галактоземія;
    • вроджена непереносимість фруктози;
    • Хвороба Вільсона-Коновалова.
  • При набутих захворюваннях:
    • парапротеїнемія (множинна мієлома, хвороба легких ланцюгів);
    • тубулоінтерстиціальна нефропатія;
    • нефротичний синдром;
    • ревматизм при трансплантації нирки;
    • злоякісні пухлини (паранеопластичний синдром).
  • При інтоксикації:
    • важкі метали (ртуть, свинець, кадмій, уран);
    • органічні речовини (толуол, малеїнова кислота, лізол);
    • ліки (препарати платини, тетрациклін із простроченим терміном дії, гентаміцин).
  • Сильні опіки.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Діагностуйте синдром Фанконі

Для підтвердження діагнозу необхідні рентгенопатичні дослідження кісток та великі лабораторні дослідження крові та сечі.

[36], [37], [38], [39]

Клінічний діагноз синдрому Фанконі

При біохімічному аналізі крові характерними ознаками є зниження вмісту кальцію (

Портал iLive не пропонує медичних консультацій, діагностики та лікування.
Інформація, опублікована на порталі, носить лише довідковий характер і не повинна використовуватися без консультації з фахівцем.
Уважно прочитайте правила та правила сайту. Ви також можете зв’язатися з нами!