Причини синдрому Леша-Найгана
Наш зміст базується на добре обґрунтованих наукових джерелах, що відображають визнані в даний час медичні знання. Ми тісно співпрацюємо з медичними експертами.
Зміст
Синдром Леша-Найгана увімкнено наступні причини через:
- Порушення обміну речовин:
Порушений обмін речовин відповідає за синдром Леша-Найхана, який, крім усього іншого, спричинює підвищення рівня сечової кислоти в крові. Це т.зв. Гіперурикемія має свої причини в одному Дефіцит ферменту (Ферменти - це сполуки, що регулюють обмін речовин):- При синдромі Леша-Найгана фермент, який називається гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансфераза (HGPRT), відсутній або не діє.
- Оскільки HGPRT бере участь у метаболізмі пуринів, метаболізм пуринів порушується при синдромі Леша-Найхана.
- Це означає: організм розщеплює пурини до сечової кислоти.
- Генетичний дефект:
За дефіцитом ферментів, який переважає при синдромі Леша-Найхана, стоїть одне вроджене пошкодження генетичного складу: Уражений ген (носій генетичного складу), як правило, містить інформацію про вироблення ферменту HGPRT. Якщо він дефектний, організм не може виробляти функціональний HGPRT.
Спадщина
Через це враховується синдром Леша-Найхана спадкові причини до спадкових захворювань. Кожен, хто має генетичну ознаку, відповідальну за спадкове захворювання, може зробити це через одну х-зв'язане рецесивне успадкування передати своїм дітям. Це означає наступне:
Що синдром Леша-Найхана майже виключно Чоловіки проблеми, має свої причини в тому, що жінки два Мають Х-хромосоми: для них дефектний ген не має наслідків через Х-зчеплене рецесивне успадкування. Однак у чоловіків пара статевої хромосоми складається з Х-хромосоми та Y-хромосоми. Якщо ваша Х-хромосома має генетичний дефект, ви точно захворієте, оскільки немає другої Х-хромосоми, яка могла б компенсувати дефект.