Причини та симптоми спадкового набряку Квінке

Мимохідні, але часто виражені епізоди набряків, в основному на обличчі, але також на руках, ногах або в дихальних шляхах: такі симптоми говорять про набряк Квінке. Зазвичай це відбувається в рамках алергічної реакції; набагато рідше це вроджений розлад. Однак тоді, як правило, виникають додаткові шлунково-кишкові скарги. Набряки викликані затримкою води (набряками) в підшкірній клітковині; раніше ангіоневротичний набряк обличчя також був відомий як набряк Квінке.

Форми набряку Квінке

По-перше, слід розрізняти дві форми набряку Квінке, оскільки ці дві принципово потребують різного лікування:

Ангіоневротичний набряк викликається або речовиною, що передає гістамін (опосередкований гістаміном набряк Квінке), який все частіше виділяється у разі алергії або реакції непереносимості на наркотики, наприклад. Цей механізм подібний до механізму, що виникає у вуликах (кропив'янка).
Набагато рідше причиною є неадекватна функція певної молекули - інгібітор С1 (Ангіоневротичний набряк через дефіцит інгібітора С1 - короткий: AAE), який зазвичай уповільнює імунну систему у разі неконтрольованих реакцій. Ця форма, як правило, передається у спадок і тому є вродженою (спадковий набряк Квінке - короткий: HAE). Набуті форми цього дефіциту інгібітора С1 виникають або як частина ракових захворювань лімфатичної системи, або в результаті аутоімунних захворювань.

Які причини спадкового набряку Квінке?

У пацієнтів із спадковим набряком Квіт мають низький рівень білка, який називається інгібітором естерази С1, у плазмі крові. Цей білок пригнічує перший компонент системи комплементу. Система комплементу, у свою чергу, складається з каскаду сироваткових білків, які відіграють важливу роль у імунній та запальній реакції людського організму.

Цей розлад передається у спадок - якщо постраждав один з батьків, існує 50-відсотковий ризик того, що дитина успадкує цей стан.

На кого це впливає і чому?

Вік із появою симптомів HAE сильно варіюється, але спостерігається пік частоти у першому та другому у другому десятилітті життя. Близько 75 відсотків пацієнтів мають симптоми до 20 років. Під час статеве дозрівання а напади, здається, частіші у ранньому дорослому віці. Наприклад, перша атака HAE у раніше непомітних пацієнтів провокується прийомом протизаплідні таблетки повідомляється.

Іншим чинником, що запускає, може бути a інфекція, наприклад, не рідкісний мононуклеоз вірусної інфекції (залозиста лихоманка Пфайфера).

Напади також можуть відбуватися без видимих зовнішніх причин, Стрес, страх або незначні травми може спровокувати їх. Наприклад, лікування зубів може сприяти набряку слизових оболонок в дихальних шляхах. Крім того, були описані інші тригери (наприклад, набряк рук після скошування газону, письма, забивання тощо).

Спадковий набряк Квінке під час менструації та вагітності

У жінок менструації та вагітність, здається, впливають на активність захворювання. Деякі жінки відзначають збільшення кількості нападів під час менструації.

Під час вагітності одні пацієнтки відзначають збільшення частоти нападів, інші - зниження частоти.

Застосування оральних контрацептивів (протизаплідних таблеток, особливо з високим вмістом естрогену) або внутрішньоматкових засобів, що містять гормони, збільшує частоту та тяжкість набряку слизових.

Спадковий набряк Квінке: симптоми

Типовими симптомами хвороби HAE є передача хворих, що не сверблять Набряк, які безбарвні і лежать у підшкірній клітковині або гострий біль у животі без видимої іншої причини.

Пацієнти часто повідомляють про одного Відчуття напруги в точці, де набряк виникає приблизно через 30 хвилин до декількох годин. Набряк триває принаймні чотири - в середньому від 24 до 72 годин, але в окремих випадках він може тривати довше.

Частота спадкового набряку Квінке

Частота нападів HAE надзвичайно різниться. Деякі пацієнти протягом тривалого часу не мають симптомів, потім набряки виникають через короткі проміжки часу. Інші хворі люди страждають від нападів з меншими, більш регулярними інтервалами.

Спадкові ускладнення ангіоневротичного набряку

Судоми особливо небезпечні, коли вони трапляються в дихальних шляхах. У цьому випадку слизова оболонка може перекрити дихальні шляхи і виконати a Екстрена трахеотомія (Трахеотомія) потрібна. Набряк оболонки дихальної труби, що не лікується, є провідною причиною смерті пацієнтів з HAE.

Якщо HAE раніше не визнавали, то в минулому спостерігався рівень смертності від 25 до 30 відсотків пацієнтів. Тому у разі набряку слизових оболонок в області гортані необхідне негайне введення концентрату інгібітора естерази С1 та медикаментозне лікування.