Прим; повторна недостатність яєчників
Загальні
Первинна недостатність яєчників викликана вадою розвитку або порушенням функції яєчників. У здорових жінок недостатність яєчників настає лише після настання менопаузи, оскільки фолікули були витрачені, а тому вироблення гормонів припинено. Якщо менопауза настає до 35 років, говорять про "клімактеричний преекокс", тобто передчасну менопаузу. Приблизно від 1 до 4% жінок страждають на передчасну недостатність яєчників. Клінічна картина також відома як гіпергонадотропна недостатність яєчників або гіпергонадотропний гіпогонадизм.
причини
Первинна недостатність яєчників характеризується тим, що або взагалі немає фолікулів, або невеликий запас фолікулів у яєчниках використовується передчасно, і тому не може відбуватися дозрівання яйцеклітин або вироблення гормонів. Основними причинами є вроджені хромосомні порушення, які проявляються у відсутності функціональних статевих клітин (дисгенезія статевих залоз). Яєчники цих пацієнтів перетворюються на грубу сполучну тканину (смугасті статеві залози), а популяція фолікулів яєчників або відсутня, або гине через прискореного розпаду. Пацієнти мають жіночий вигляд (фенотип). Жіночі статеві органи (труби, матка, піхва) в нормі, але не повністю розвинені. Найпоширенішими формами цих генетичних вад розвитку є:
Жінки з синдромом Тернера мають не 2, а лише одну Х-хромосому, як це зазвичай буває. Це сузір'я називається X0 (у жінок зазвичай XX, у чоловіків XY).
У пацієнтів із чистою дисгенезією статевих залоз нормальний хромосомний розподіл у жінок (XX). Статевий розвиток і, отже, утворення певних статевих гормонів (наприклад, ФСГ), імовірно, порушуються генними мутаціями Х-хромосоми.
Люди з синдромом Суєра зовні жінки, але мають сузір'я хромосом чоловіка (XY).
Якщо будова і функції яєчників повністю нормальні, фолікули можуть передчасно загинути протягом життя. Зазвичай запас фолікулів пересихає приблизно в період менопаузи, приблизно у віці 50 років. Якщо це трапляється у жінок у віці до 35 років, це називається клімактеричним преекоксом, який завжди повинен уточнюватись у гінеколога та лікувати за необхідності.
Передчасне виснаження яйцеклітин може бути спричинене зовнішніми пошкодженнями (променева або хіміотерапія, важкі інфекції, куріння) або мати імунологічне походження. Деякі аутоімунні захворювання, такі як дисфункція щитовидної залози, ревматоїдний артрит, цукровий діабет, недостатність надниркових залоз або системний червоний вовчак, також можуть призвести до втрати яйцеклітин, як і пухлини яєчників. Однак іноді, незважаючи на інтенсивні дослідження, жодної причини знайти не вдається.
Клінічна картина
Оскільки первинна недостатність яєчників спричинена станом, подібним до менопаузи, симптоми є тими ж, що і у менопаузи. Найяскравішою ознакою є відсутність місячних (аменорея) (якщо можна виключити вагітність).
Іншими можливими симптомами є порушення сну, втома та виснаження, розлади настрою, сухість піхви, відсутність статевого потягу та безпліддя.
Якщо хромосомні відхилення є причиною первинної недостатності яєчників, можуть з’явитися симптоми, характерні для відповідного захворювання - навіть до того, як місячні або інші симптоми менопаузи не вдалися.
Ці пацієнти мають помітний зовнішній вигляд. Вони часто страждають від вираженого низького зросту, а груди недостатньо розвинені, соски дуже віддалені. Характерні виражені складки шкіри на шиї (Ptygerium colli) і лише дуже рідкісні лобкові волосся. Матка недорозвинена. Жінки можуть страждати від вроджених вад серця та різних інших вад розвитку.
Тут молочні залози недорозвинені, волосся на лобку в нормі і можуть виникати дуже мінливі деформації.
Ця клінічна картина проявляється у статевому дозріванні з відсутністю статевого розвитку (наприклад, відсутністю розвитку грудей), але непомітною поведінкою росту.
Спільним для цих синдромів є те, що яєчники, як правило, розвиваються лише у формі канатиків сполучної тканини. Наслідками цього є первинна аменорея та стерильність. У крові є високий рівень гормонів ФСГ і ЛГ.
визнання
терапія
Первинна недостатність яєчників в принципі незворотна. Більше не можна очікувати вагітності, винятки вкрай рідкісні. Гормональну замісну терапію слід проводити жінкам віком до 40 років, щоб компенсувати нестачу естрогену.