ПРОФ. ЛІКАР. AMI AMIT - Про уникнення генетичних захворювань заплідненням in vitro
ПРОФ. ЛІКАР. AMI AMIT - керівник відділу запліднення in vitro в Тель-Авіві, медичний центр Сураскі, член Американського товариства репродуктивної медицини та Європейського товариства репродукції та ембріології людини
Я познайомився з відомим ізраїльським спеціалістом у галузі запліднення in vitro, професором доктором Амі Аміт, у клініці материнської та фетальної медицини Fetal Care, куди він прийшов, щоб запропонувати консультації румунам. Він має 32-річний досвід у галузі запліднення in vitro і вважає, що для того, щоб досягти успішного запліднення, будь-якому лікареві потрібна дуже добре обладнана лабораторія та багато наполегливості. Що стосується майбутнього запліднення in vitro, ми дізналися від доктора Амі Аміт, що ця методика буде застосовуватися все більше і більше для позбавлення нащадків від генетично переданих захворювань.
ГАЛЕНУС: Яка нагода вашого візиту до Румунії?
Я прочитав лекцію про прогрес у галузі запліднення in vitro. Запліднення in vitro більше не використовується як вирішення проблеми безпліддя, як це було на початку. На сьогоднішній день процедура запліднення in vitro суттєво змінилася, тому її використовують для збереження фертильності, а також для відокремлення здорових ембріонів від хворих. Це означає, що ми можемо використовувати запліднення in vitro для позбавлення від генетично переданих захворювань. І у нас багато генетично переданих захворювань, ви можете придумати будь-який вид відбору, і ми можемо це зробити.
G: Ви можете практично видалити гени, що викликають рак?
Так - наприклад, гени, що викликають рак молочної залози. Окрім генів BRCA1 та BRCA2, ми також знаємо про десятки інших генів, які через мутації можуть призвести до раку. У Румунії щороку у вас спостерігається від 20 до 25 тисяч нових випадків раку молочної залози. І від 4 до 5 тисяч цих жінок віком до 40 років. Отже, у цих випадках ми можемо провести лікування, щоб зберегти здоров’я яйцеклітин протягом періоду після хіміотерапії, а також можна видалити з ембріона ці гени, відповідальні за рак. Тож дитина народиться без цих генів. Мутації генів BRCA1 та BRCA2 можуть спричинити рак молочної залози та яєчників у жінок та рак передміхурової залози у чоловіків. Ми можемо усунути ці гени, щоб немовлята могли народитися здоровими.
Ж: Є багато жінок, які приходять до вас і використовують цю процедуру, щоб уникнути певних захворювань, які можуть передатися плоду.?
Так, вони приходять для профілактики таких генетичних захворювань, як муковісцидоз або атрофія скелетних м’язів. Загалом, зараз існує скринінг, який проводиться до вагітності, переважно у жінок. І якщо результати показують, що вона здорова, ми робимо те саме з чоловіком. І якщо вони обидва не здорові, то ми можемо усунути ці гени. Є багато захворювань, які можна запобігти, крім перелічених раніше (неврологічні захворювання, анемія Фанконі тощо), які можна запобігти заплідненням in vitro. І тому уникають абортів, спричинених виявленням певних захворювань на різних стадіях розвитку ембріонів. Ми турбуємось про те, щоб немовлята народились здоровими. Тому перед вагітністю ми перевіряємо їх генетичний профіль. Потім ми спостерігаємо за плодом протягом всієї вагітності, щоб перевірити, чи є якісь проблеми, чи не розвинулись нові умови. На початку моніторинг ультразвуком також проводиться за допомогою аналізів крові, щоб з’ясувати, чи є неврологічні дефекти; потім, після 14-го тижня вагітності, ми знову робимо ультразвукове обстеження, щоб перевірити, чи є якісь органічні відхилення, і якщо є стан, який серйозно впливає на якість її життя, пацієнтці консультують і вагітність переривається.
Г: Існують теорії, згідно з якими аборти призводять до безпліддя. Що ти думаєш про це?
Аборт може призвести до безпліддя, якщо є інфекції або якщо матка під час процедури уражена механічними факторами, інакше ні.
G: Які загальні рекомендації пацієнта?
Перш за все, для вакцинації проти ВПЛ ідеально було б, щоб вакцина була введена у віці від 13 до 15 років. Це перший крок. Всі мої пацієнти повинні отримати цю вакцину та приймати оральні контрацептиви. Оральні контрацептиви неймовірно допомагали жінкам. Менше абортів, менше випадків тазових інфекцій, це захищає яєчники від раку, а також затримує або навіть запобігає ендометріозу, катастрофічному стану. На мою думку, дівчата старше 16 років повинні приймати контрацептиви, оскільки це дає їм захист. Існують теорії, згідно з якими оральні контрацептиви збільшують ризик раку молочної залози. У жодному разі.
Г: Але також ходять чутки, що контрацептиви з часом можуть призвести до безпліддя ...
У жодному разі. Не існує зв'язку між оральними контрацептивами та безпліддям. Я б сказав навпаки. Вони можуть допомогти. Близько 10-15% молодих жінок страждають на синдром полікістозу яєчників, гормональний дисбаланс, високий рівень андрогену, вугрі. І оральні контрацептиви допомагають вирішити всі ці проблеми. Він регулює менструацію, синдром полікістозу яєчників припиняється, і в майбутньому жінка зможе мати дітей.
G: Які основні причини безпліддя у жінок? Але у чоловіків?
Близько 30-40% випадків безпліддя спричинені чинниками, що стосуються жінок. Половина з них спричинена порушеннями овуляції, а половина - механічними факторами. Вони можуть бути механічними факторами, що впливають на матку, труби або шийку матки. Близько 40% випадків безпліддя трапляється через чоловіків, це проблеми зі спермою. Раніше половина пар, які мали цю проблему, використовували банк сперми. Сьогодні в 95% випадків ми можемо використовувати сперму, яка є слабкою, має невелику кількість сперми або має проблеми з моторикою. Ми можемо вводити внутрішньоцитоплазматичну сперму за допомогою техніки мікроманіпуляції, тому донори використовуються у дуже небагатьох випадках у сімейних парах. Іноді доводиться робити запліднення in vitro лише через сперму. І приблизно в 20% випадків ми говоримо про безпліддя з незрозумілих причин. Це означає, що ми робимо аналізи на жінці, ми знаходимо все в порядку, овуляція в нормі, ніяких механічних факторів немає, сперма також хороша, і все ж вагітність не настає.
Г: Це можуть бути психологічні фактори?
Я не думаю, що є психологічні фактори, які можуть спричинити безпліддя. Іноді спостерігаються порушення овуляції, якщо жінка переживає сильний стрес або якщо вона не збалансовано харчується або швидко худне, якщо вона працює в авіації і літає щодня. У цих випадках існують медичні процедури, щоб визначити, коли овуляція хороша, вчасно зробити запліднення. По-друге, мова йде про вік. 30-40 років тому середній вік, у якому жінка завагітніла, становив 22-24 роки. Зараз, оскільки жінки мають кар’єру, вони зробили стрибок у віці. Сьогодні середній вік, у якому жінка завагітніла, зріс до 28-30 років. І в цьому віці завагітніти не так просто, як у 22 роки. Якщо почекати ще довше, до 34-38 років, тоді проблеми справді виникають. Шанси завагітніти різко зменшуються після 35 років, і завагітніти після 42 років дуже важко.
G: Які шанси завагітніти після 40 років?
Г: Я читав, що кількість жінок у віці від 20 до 24 років, які страждають від безпліддя, подвоїлася. Це правда?
Ми не можемо говорити про подвоєння, але це збільшення. Але є тенденція до збільшення рівня безпліддя і у чоловіків. 20-30 років тому ці речі тримали в таємниці. Нові покоління говорять про все, а також про родючість та безпліддя. Сьогодні механічне безпліддя зменшилось, оскільки більшість молодих жінок приймають оральні контрацептиви. Можна говорити про подвоєння рівня безпліддя лише через вік. Оскільки вік, у якому жінки хочуть завагітніти, збільшився, це і є причиною.
Ж: Є жінки, які хоч і вдаються до запліднення in vitro, але не виносять вагітності. Що викликає ці речі?
G: Яка порада лікарям, які працюють у цій галузі?
Перш за все, розробити дуже хорошу лабораторію. Вам потрібна хороша лабораторія, ви не можете змінити пацієнта та його проблеми, ми сьогодні знаємо все про протоколи, методи лікування відмінні, і ми не можемо тут вносити змін. Все, що ми можемо змінити, це наша лабораторія, ті, хто там працює, повинні бути добре освіченими, поінформованими, у вас повинна бути команда, що має не менше 2 чоловік у лабораторії. Якщо у вас є хороша лабораторія зі стерильною атмосферою, хорошими інструментами та відкритим розумом для вивчення та застосування нових протоколів, все вийде. Не думаю, що є випадки, коли ти не можеш завагітніти. Треба йти далі. Не завагітніти - не варіант. Крок за кроком, з ясним розумом, ви можете це зробити. Іноді вам потрібно змінити метод, я добре знаю, що маю понад 32 роки досвіду в цій галузі. З 1984 року працюю у галузі запліднення in vitro. Це секрет, на якому потрібно наполягати.
Г: Яке ваше найбільше досягнення за ці 32 роки досвіду?
Той факт, що я щодня дізнавався щось нове. Я хочу щодня вивчати щонайменше 2 нові речі, інакше мені шкода за минулий день.
Г: А які найважливіші речі ви дізналися?
Генетика. Сьогодні ми маємо всі можливості зрозуміти генетику та епігенетичну поведінку. Ми повинні добре харчуватися, а не палити; Я не міг повірити, коли побачив, як люди палять у лікарнях Румунії. В Ізраїлі це неможливо. Тож дуже важливо виключати токсичні речі з нашого життя, харчуватися здорово. І епігенетичний вплив дуже важливий: вода, сигарети, забруднення, все навколо впливає на нас. Але якщо ми маємо хорошу генетичну спадщину, ми йдемо правильним шляхом, навіть хімікати в нашому раціоні не можуть завдати нам великої шкоди. І я хотів би передати молодим жінкам, які не перебувають у шлюбі і бачать, що час минає, подумати про них, і якщо вони не знайдуть можливості завагітніти до 35 років, було б непогано зберегти яйця на потім.
G: Нарешті, я хотів би запитати вас, чи берете ви участь в будь-якому дослідженні чи клінічному дослідженні.
Зараз я беру участь у важливому дослідженні на горі Синай у Нью-Йорку, завдяки якому ми намагаємось зрозуміти більше про NGS (послідовність наступного покоління). У своїй лабораторії у мене багато стовбурових клітин, і ми намагаємось вивчати різні захворювання, щоб створити нові методи лікування. Справи йдуть добре, бо у нас є гроші на дослідження. А по-друге, наш протокол полягає в тому, щоб не більше як за рік розробити чіп, який буде давати нам інформацію про генетичні захворювання та різні типи раку, які ми можемо використовувати для пар до і під час вагітності. Думаю, це буде готово через рік.
Будьте пов’язані з новинами та відкриттями у медико-фармацевтичній галузі!
Ми використовуємо ваші дані для листування та комерційного спілкування. Щоб прочитати більше інформації, натисніть тут.