Профіль антифосфоліпідного синдрому - Synevo
Антифосфоліпідний синдром (ПМС) вперше описаний Хьюзом у 1983 році, це аутоімунний стан, що характеризується наявністю антифосфоліпідних антитіл, артеріальним та/або венозним тромбозом та повторною втратою вагітності. Він може розвиватися з тими ж клінічними та параклінічними проявами, що і окреме захворювання (первинний синдром) або пов’язаний з іншими аутоімунними захворюваннями (вторинний антифосфоліпідний синдром). Найбільш поширена асоціація із системним червоним вовчаком, враховуючи, що половина пацієнтів із цим захворюванням мають позитивні антифосфоліпідні антитіла з високим титром. Фактично, їх наявність нещодавно була представлена серед діагностичних критеріїв вовчака з точки зору імунологічних змін.
Антифосфоліпідні антитіла може також виникати при інших аутоімунних захворюваннях, інфекційних захворюваннях (наприклад, сифіліс, ВІЛ-інфекція), при введенні після прийому препарату або випадково у 5% здорового населення, тому антифосфоліпідні антитіла вважаються клінічно важливими лише за наявності антифосфоліпідного синдрому.
До антифосфоліпідних антитіл належать: вовчаковий антикоагулянт (LA), антикардіоліпідні антитіла та антикардіоліпідні антитіла, які розпізнають специфічні «цільові» молекули (бета2 глікопротеїн I, протромбін, білок C, S, анексин V). Точний механізм, за допомогою якого ці антитіла викликають тромбоз, невідомий; пропонується кілька гіпотез - активація тромбоцитів, активація ендотеліальних клітин та взаємодія з бета2 глікопротеїном I (білок сироватки крові, який зв’язує аніонні фосфоліпіди з поверхнею ендотеліальних клітин та має антикоагулянтну дію).
Клінічні прояви До синдрому належать: рецидивуючий венозний та артеріальний тромбоз, зазвичай з однаковим розташуванням, акушерська патологія (включена до числа клінічних діагностичних критеріїв), неврологічні прояви (дуже поширені та надзвичайно різноманітні, наприклад, інсульт, транзиторні ішемічні атаки, ішемічні зорові невропатії, втрата слух, деменція, гостра ішемічна енцефалопатія), серцеві прояви (наприклад, ішемічна хвороба серця, мітральний та аортальний вальвулопатії, внутрішньопорожнинний тромбоз), шкірні (наприклад, livedo reticularis, тромбоцитопенічна пурпура, шкірний некроз, ниркова гангрена, крововиливи) тромботична мікроангіопатія, із симптомами, подібними до гемолітико-уремічного синдрому, але також інфарктом ниркової артерії або тромбозом), гематологічна (наприклад, помірна тромбоцитопенія, аутоімунна гемолітична анемія з позитивною пробою Кумбса).
Пацієнти з антифосфоліпідним синдромом рідко переходять у катастрофічну форму синдрому, що характеризується множинними інфарктами органів, що спричиняє поліорганну недостатність протягом декількох днів та збільшення смертності.
діагностика антифосфоліпідний синдром відповідно до переглянутих класифікаційних критеріїв (Одинадцятий міжнародний конгрес з питань а.П.Л., Сідней, Австралія, 2004 р.) та опублікований після міжнародного консенсусу в 2006 р., базується на наявності принаймні одного клінічного критерію та одного лабораторного критерію, як у випадку оригінальні критерії класифікації Саппоро 1998.
Переглянуті клінічні критерії вони в основному залишились незмінними, а саме: один/більше тромбозів в будь-якому органі; одна/більше смертей морфологічно нормального плода після 10 тижнів вагітності; одне/більше передчасних пологів нормального морфологічного плода до 34 тижня вагітності; три/більше викидня поспіль до 10 тижнів вагітності. Крім того, тимчасова церебральна ішемія та інсульт були включені як форми тромбозу судин, і також рекомендувалося, щоб співіснування спадкових або набутих тромботичних факторів ризику у пацієнтів із ПМС (традиційні фактори серцево-судинного ризику) було особливо важливим, спадкові тромбофілії, використання оральних контрацептивів, хірургічне втручання, новоутворення, нефротичний синдром).
Лабораторні критерії були суттєво розглянуті та включають: антитіла IgG та/або IgM до кардіоліпінових антитіл у титрах ≥ 40U при ≥ 2 аналізах, що проводяться щонайменше 12 тижнів, та антикоагулянт вовчака, наявні при ≥ 2 аналізах, виконаних з інтервалом не менше 12 тижнів. АЛ виявляється за допомогою тестів на згортання крові (aPTT, KCT, dRWT), до яких додаються «дослідження змішування» - додавання нормальної плазми (щоб диференціювати її від дефіциту фактора) або додавання надлишку фосфоліпідів (для підтвердження присутності AL). Крім того, міжнародна консенсусна група включила антитіла проти бета2 глікопротеїну I IgG/IgM до лабораторно перевірених критеріїв. 1,2,3
Медичні тести, доступні в лабораторіях Synevo: