Профіль дисфункції надниркових залоз надниркових залоз - Synevo

адренокортикальний секретує глюкокортикоїди (найголовніше кортизол) з основними протизапальними та печінковими глюконеогенезисними ефектами, мінералокортикоїди (альдостерон) з ефектом затримки Na + та елімінацією ниркового К +, а неактивні андрогени - «слабкими» (дегідроепіандростерон та андростендіон), які метаболізуються до тестостерону в печінці та інших поза залозистих тканинах.

Надниркова недостатність це може бути первинний (пошкодження надниркових залоз - хвороба Аддісона) або вторинний/третинний (впливаючи на секрецію АКТГ/КРГ на рівні гіпофіза/гіпоталамуса).

Первинна недостатність надниркових залоз це обумовлено поступовим руйнуванням кори надниркових залоз запальними, пухлинними або дегенеративними процесами. 1.2

Найбільш поширеною причиною (70%) є ідіопатична атрофія, ймовірно, через аутоімунний процес. Це впливає на вироблення всіх адренокортикальних гормонів. Оскільки гонади секретують більшість андрогенів, зменшення синтезу андрогену надниркових залоз не має клінічного вираження. Дефіцит альдостерону викликає максимальну стимуляцію ренін-ангіотензинової системи. Зниження рівня кортизолу викликає максимальну стимуляцію секреції АКТГ, що супроводжується одночасним збільшенням вироблення меланостимулюючого гормону (МСГ) із загального попередника проопіомеланокортину (POMC) із появою гіперпігментації шкіри та слизової.
Клінічна присутні різні симптоми, включаючи гіпотонію та гіперпігментацію, з можливістю надниркового кризу з серцево-судинним колапсом в умовах стресу.

Вторинна або третинна недостатність це пов’язано з порушенням секреції АКТГ або CRH, як правило, внаслідок лікування кортизолом або пухлинами гіпофіза/гіпоталамуса. Гіперпігментація в цьому випадку відсутня.2

Гіперфункція надниркових залоз виробляє чіткі клінічні синдроми залежно від уражених гормонів.

Синдром Кушинга являє собою групу клінічних проявів, спричинених хронічним високим рівнем сироваткового кортизолу або пов’язаних з ним кортикостероїдів.

Гіперфункція надниркових залоз може бути:

Залежність від АКТГ - може бути пов’язана з гіперсекрецією АКТГ гіпофізом; секреція АКТГ нехіпофізарною пухлиною, напр. дрібноклітинна карцинома легенів (ектопічний синдром АКТГ); введення екзогенного АКТГ;
незалежність від регуляції АКТГ - зазвичай у разі терапевтичного введення екзогенного кортизолу або споріднених синтетичних аналогів, що перевищує фізіологічні (пригнічує функцію кори надниркових залоз та імітує АКТГ-незалежну гіперфункцію), а також у випадку вироблення кортизолу аденомою наднирники.

Найбільш частою причиною синдрому Кушинга є АКТГ-секретуюча мікроаденома гіпофіза - хвороба Кушинга.

Клінічні симптоми Типові особливості синдрому Кушинга включають фації "повного місяця" та ожиріння тулуба з дистальними кінцівками та, як правило, тонкими пальцями.

Гіперплазія надниркових залоз вроджений або адреногенітальний синдром включає групу станів, кожна з яких характеризується спадковою патологією в синтезі кортизолу, що передається аутосомно-рецесивно, як правило, пов'язаною зі збільшенням вироблення андрогенів.

Найбільш частою причиною адреногенітального синдрому (присутній у 95% випадків) є дефіцит ферменту 21-гідроксилази.

Через порушення синтезу кортизолу метаболізм стероїдів перенаправляється на синтез андрогенів; клінічний, є ознаки вірилізації у новонародженої самки та раннє ізосексуальне статеве дозрівання у хлопчиків. Дефіцит альдостерону часто асоціюється.

Понад 50% випадків початок гомозиготної форми захворювання це реєструється в перші 3 тижні життя². На додаток до класичного адреногенітального синдрому спостерігається також дефіцит 21-гідроксилази с пізній початок і гетерозиготна форма гіперплазії надниркових залоз, яка клінічно проявляється у перипубертатному періоді у вигляді порушення менструального циклу та гірсутизму або безпосередньо у дорослих у формі гірсутизму.

Тести, доступні в лабораторіях Synevo: