Аномальні рухи дитини за класифікацією та генетичні аспекти.
А. Руберті a *, Ф. Рів'є a, S. Tuffery-Giraud b, V. Humbertclaude a, M. Claustres b, R. Cheminal a, B. Echenne a * Автор-кореспондент.
Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Для доступу до повного тексту цієї статті потрібна передплата.
резюме
Ненормальні рухи не є винятком у дітей. Останні досягнення в генетиці дозволяють новий підхід. Дійсно, декілька локусів було виявлено при приступообразних дискінезіях або при синдромі Жиля де ла Туретта. Щойно був клонований ген у синдромі Галлервордена-Шпаца, а нещодавно ще один - у доброякісній сімейній хореї. Однак найбільший прогрес стосується дистонічних синдромів, з ідентифікованими багатьма генетичними локалізаціями та кількома відомими генами. Ці досягнення в генетиці дозволили краще розташувати нозографічне місце певних суб’єктів, і вони пропонують клініцисту нові молекулярні інструменти, що дозволяють отримати більш релевантну діагностику. Збільшення генетичних знань призведе до кращого розуміння патофізіологічних основ ненормальних рухів у дітей.
Ключові слова: Аномальні рухи; Дистонії; Дискінезії; Тики.
Анотація
Ненормальні рухи - не рідкість у дитинстві. Недавні генетичні прогреси забезпечують новий підхід до дитячих рухових розладів. Кілька локусів виявлено при пароксизмальній дискінезії або при синдромі Жиля де ла Туретта. Ген був клонований у синдромі Галлервордена-Шпаца, а ген нещодавно був причетний до доброякісної спадкової хореї. Значний прогрес стосується генетики дистонічних синдромів: було виявлено кілька хромосомних локалізацій, а кілька генів клоновано. Генетичні досягнення дозволяють нозографічну рекласифікацію деяких суб’єктів і пропонують нові молекулярні засоби для більш відповідної діагностики. Зростаюче багатство генетичних знань забезпечить подальше розуміння розуміння ненормальних рухових розладів у дитячому віці.
Ключові слова: Порушення руху, генетика; Дистонія; Дискінезія; Порушення тику; Дитина.