Прогресуюча м’язова дистрофія

визначення

генетичне дегенеративне захворювання скелетних м'язів
причина невідома до кінця для будь-якого з різних типів

розподіл

На кожні 100 000 жителів припадає 10 хворих
2/3 всіх пацієнтів з м'язовою дистрофією страждають на м'язову дистрофію Дюшенна

Гійом Дюшен де Булонь описує клінічну картину спадкової прогресуючої м’язової дистрофії, названої на його честь, усіма клінічними подробицями, він підозрював причину в м’язовій клітині

Вільгельм Ерб визначає іншу форму прогресуючого паралічу, походження якого, на його думку, було нейрогенним (можливо лише за допомогою електрофізіологічних досліджень м’язів та мікроскопії зразків тканин м’язів)

П. Е. Бекер проводить вичерпну класифікацію м'язових дистрофій та міопатій за генетичними критеріями

2. Клінічні особливості

прогресуюче симетричне виснаження м’язів, особливо на тулубі та проксимальних кінцівках
Слабкість і гіпотонія м’язів, що згодом переростає в атрофію, функціональні порушення симетричні
електрична збудливість м'язових клітин ослаблена, але відсутні порушення функції сечового міхура, прямої кишки та сенсорного сприйняття
часто псевдогіпертрофії
На ЦНС і ПНС це не впливає
Велику частину часу вона прогресує повільно з роками
Саморефлекси залишаються до тих пір, поки м’язової маси достатньо для рефлекторного посмикування

3. Етіологія

Етіологія та патогенез усіх прогресуючих м’язових дистрофій досі не з’ясовані
відсутність або якісна зміна білка дистрофіну забезпечує прогресивний розпад скелетних м'язів
- Дистрофін є важливим компонентом мембрани м’язового волокна, якщо він відсутній, проникність мембрани збільшується, щоб креатинкіназа (КК) могла вийти (вимірювання в крові)
- Нестача білка дистрофіну також означає, що в клітину потрапляє багато кальцію
- Уражено 5% всіх м’язових волокон
- Клітини стають гіперреактивними
Надмірне збільшення КК у крові: у 100-300 разів більше (повільно падає з 3 років)

5.1 М’язова дистрофія Дюшенна

Синоніми до типу Дюшен:

"злісний хлопець"
"злоякісна форма"
"дитячий тазовий пояс"

Поширення:

М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) є найпоширенішою спадковою м'язовою дистрофією дитинства
Варіації: 1 хворий хлопчик з 3000 до 3500 новонароджених
1/3 всіх постраждалих хлопчиків є жертвами нової мутації
У ФРН у 1994 році було від 1500 до 2000 людей із СДМ, щорічний темп приросту становив 160 пацієнтів
В останні роки спостерігається зниження рівня генетичного консультування та більш сучасних пренатальних втручань

Курс і клінічна картина:

Поділ на функціональні стадії згідно VIGNOS 1968:

3. Пацієнт може ходити, але не підніматися сходами.

5. Пацієнт ходить стегновим апаратом.

6. Він ходить за допомогою стегнового апарату.

Маневр Говерса

маневр Говерса - це процес підйому з положення лежачи в вертикальне положення
Маневр Говерса 7-річного хлопчика, який страждає на м'язову дистрофію типу Дюшенна (джерело: Weimann 1994, 33):

Дівчата з СДМ:

Існує чотири різні способи отримання дівчиною DMD:

дівчина може отримати хвору Х-хромосому від матері (носія), а Х-хромосому від батька, яка зазнала спонтанної мутації (такий випадок поки не відомий)
вона є носієм з яскраво вираженими симптомами (у 10% носіїв спостерігаються такі аномалії, як: гіпертрофія литок, біль у м’язах, повільно прогресуюча м’язова слабкість в малому тазу та/або плечовому поясі; 95% носіїв мають підвищені показники CK у крові)
дівчина з синдромом Тернера (синдром Х0) (один такий випадок був описаний 3 рази)
дівчина із зворотною транслокацією між аутосомою та Х-хромосомою (Х-хромосома стає неактивною) (такий випадок описаний до цього часу 20 разів)

5.2 М'язова дистрофія Беккера/Кінера

Спадщина

успадковується рецесивно зв'язаним x
Чоловіки хворіють
Жінки - диригенти

Частота

1: 35 000

Початок

від 1 до 45 років (середній вік 11)

звичайно

прогресує повільно
висхідний курс
в першу чергу уражаються тазові та стегнові м’язи
після 25-30 років неможливості ходити
через 5-10 років уражаються плечовий пояс і м'язи надпліччя
Контрактури лише у фазі інвалідного візка
Ураження серцевого м’яза

Ймовірна тривалість життя

іноді досягають нормального віку, але в основному обмежена тривалість життя (приблизно 50 років)

5.3 М'язова дистрофія типу Емері/ДрейфуЯ

Спадщина

успадковується рецесивно зв'язаним x
Чоловіки хворіють
Жінки - диригенти

Частота

дуже рідкісний

Початок

у віці від 2 до 10 років (в середньому у віці 5 років)

звичайно

прогресує повільно
М'язова слабкість в першу чергу впливає на м'язи таза і стегна
пізніше також постраждали м'язи плечей і плечей
Виникають ранні контрактури ліктів, ахіллові сухожилля та коліна
Можливість ходити до 4-го десятиліття життя
Ураження серцевого м’яза

Ймовірна тривалість життя

Обмежена тривалість життя через раннє залучення серцевого м’яза

5.4 М'язова дистрофія Лейдена/Макбіуса (тип пояса кінцівок)

Спадщина

рецесивне аутосомне успадкування
впливає на обидві статі

Частота

1: 40000

Початок

у віці від 2 до 40 років (90% хворіють до статевого дозрівання)

звичайно

повільно прогресує
висхідний курс
спочатку впливає на м’язи тазу і стегна
у рідкісних випадках також уражаються пізніше м'язи плечового поясу
Контрактури лише на пізній фазі
не може ходити у віці від 20 до 30 років
рідко ураження серцевого м’яза

Ймовірна тривалість життя

Чим пізніше починається хвороба, тим сприятливіший прогноз

5.5 М'язова дистрофія типу Landouzy/Dejerine/Erb

Спадщина

успадковується як аутосомно-домінантна ознака
впливає на обидві статі

Частота

1: 200 000

Початок

у віці від 10 до 30 років (в середньому у віці 15 років)

звичайно

повільно прогресує
низхідний курс
Слабкість м’язів обличчя
Слабкий плечовий пояс і надпліччя
рідко може ходити
відсутність ураження серцевого м’яза

Ймовірна тривалість життя

не обмежується

6. Форми терапії

індивідуально скоординована гімнастика восьминога (обробка тиском і перизометрія всього тіла за Тейріхом-Леубе)
- Завдання: Підтримка, координація та, можливо, поліпшення існуючих функцій м’язів, запобігання контрактур
Ліки можуть лікувати лише симптоми
розумне харчування (мало жиру, багато білка, вітамінів і магнію)
ортопедичні заходи
психологічна підтримка
Операції з розширення здатності ходити

6.1 Фізіотерапія м’язової дистрофії типу Дюшенна (відповідно до віку)

приблизно від 1 місяця до 3 років

типові симптоми зазвичай ще не видно
зниження позивів до руху

Стимулювання та цілеспрямоване просування спонтанних рухових навичок
Зміцнення всієї мускулатури

динамічні вправи для роботи з м’язами
плавати
Їхати на роликовій дошці
KG до Бобата

Уникайте надмірної стимуляції руху та втомлюючої гри занадто довго
легкий чохол
Навчайте батьків та вихователів у вправах
Практикуйтеся кілька разів на день, часто і коротко

приблизно від 3 до 6 років

Ознаки хвороби яскраво виражені
Слабкість м’язів стає очевидною
Діти часто падають і їм важко утримуватися
Гоуерс маневрує піднімаючись

Структуру постави та рухів слід зберігати
Контроль ваги
Огляди з боку ортопедії
інакше ті самі цілі, що і раннє лікування

динамічне зміцнення м’язів
Тренування дихання
Вставте розтяжки в щоденні рухи
KG до Бобата
Інструменти
Можуть знадобитися ортези

Можливо вправи на позу в невеликих групах
Цикл

приблизно 6 - 10 років

суттєво наростає м’язова слабкість
більшість дітей у цьому віці не можуть ходити
Бездіяльність атрофує м’язи
Збільшення ваги за рахунок зменшення споживання енергії
Псевдогіпертофія телят
збільшення контрактур

Цілі ранніх етапів
Збереження здатності стояти і ходити
Потренуйтесь із використанням технічних засобів

статичні та динамічні вправи для зміцнення всієї мускулатури
правильне позиціонування та тренування дихання стають все більш важливими
Тренування ходи з ортезами та вправи на стоячи
Перизометрія всього тіла за Тейріхом та Леубе
Лікування контрактури
Інструменти
Ортопедії
Посібники для письма
Тренер, що стоїть
Корсет для тулуба
інвалідний візок

хірургічні втручання при необхідності
зверніть увагу на правильне сидіння
часто зміна позиції
часто вивозять їх з інвалідного візка
стежте за сколіозом

приблизно 10 років і старше

Неможливість ходити
активні рухи стають повільними і копіткими
швидкий розвиток контрактур
Дихання стає поверхневим

Зберігайте здатність стояти і ходити з допоміжними засобами та максимально підтримувати м’язовий баланс
Поліпшити дихальну функцію

див. попередню вікову групу
активний рух відходить на другий план
Основна увага приділяється вправам із ізометричним напруженням для того, щоб зберегти м’язову силу, що залишилася
Респіраторна терапія дуже важлива
Ортопедії
електрична машинка
Тренер, що стоїть
Корсет для тулуба
Електричний візок

переконайтесь, що інвалідне крісло правильно посаджено
Максимально підтримуйте побажання, відповідні віку

спеціальне ортопедичне взуття, що дозволяє довше стояти та ходити
Позиціонування взуття для запобігання деформації стопи
взаємна прогулянка для полегшення ходьби
Ортези, наприклад, шкварки
Тренер, що стоїть
Корсет тулуба при деформаціях хребта
для зберігання пролежнів подушок та матраців, оболонки сидіння
Поставка інвалідних колясок, пізніше електроколясок
Друкарська машинка з дистрофічною клавіатурою
комп'ютер
Вентилятор
- періодична самовентиляція (вентиляція проводиться з індивідуально регульованими інтервалами, щоб дихальні м’язи могли відновитись)
- Інструкція при цій терапії є стаціонарною, пізніше вентиляцію можна проводити вдома
- Вентиляція за допомогою носової маски, носової та ротової маски (лише якщо носова маска не має успіху) або трахеостомії (лише у випадку більш серйозних проблем, таких як підвищений ризик аспірації та втрата подразника від кашлю)
- За допомогою цієї вентиляційної технології багато пацієнтів живуть в середньому на 10 років довше, ніж це було можливо раніше.

8. Прак таблиця інструкції та довідка для Батьки, вчителі та опікуни

переконайтеся, що подушка сидіння добре прокладена
м’які спинки
Студенти повинні бути добре закріплені в інвалідному візку
багато виходити на свіже повітря
зверніть увагу на харчування
Пасивні рухи дуже обережні, оскільки больовий поріг досягається дуже швидко
Уникайте постійного сидіння в інвалідному візку
Чергуйте підняття ніг, сидячи
Підлокітники, регулювання висоти столу
Уникайте сидіння на міжп’ятковому сидінні
довго сидячи на спині, виконуйте вправи на напругу
Уникайте підйому сходами
вміти користуватися спеціальними фізіотерапевтичними заходами
Наскільки це можливо, дозволяйте побажання, відповідні віку
психологічна підтримка

Бекманн, Р. (1990):
Розлади нервової системи та скелетних м’язів
В: Паліц, Д.: Педіатрія - Педіатрія для студентів та лікарів. Штутгарт

Бекені, Г. (1987):
Клініка м'язових захворювань
Лейпциг

Брандт Т./Діхганс, Дж./Дієнер, Х.Ц. (Ред.) (1988):
Терапія та перебіг неврологічних захворювань
Штутгарт

фон Брух, Х. (1994):Інвалідність руху
Штутгарт

Конзе, І. (1989):Фізіотерапія при захворюваннях м’язів
Публікація Німецького товариства по боротьбі з м’язовими хворобами, е. В. Фрайбург

Єрусалим, Ф./Зєрж, С. (За ред.) (1991):М’язові розлади
Штутгарт

Міністерство культури, молоді, сім'ї та жінок (1995):Хронічно хворі та неповносправні дитячі садки
Шпаєр

Мортьє, В. (1994):М’язові та нервові захворювання в дитячому віці
Штутгарт

Mumenthaler, M. (Ed.) (1992):Нервово-м’язові захворювання
Штутгарт

Сова, М./Мецлер, Н.-Х. (Ред.) (1989):Правильне терапевтичне лікування інвалідів
Дортмунд

Вейман, Г. (1994):Нервово-м’язові захворювання
Мюнхен