Pseudoxanthoma elasticum - Енциклопедія Альтмайєра - Департамент дерматології

Рідкісні, метаболічні, аутосомно-спадкові системні захворювання (OMIM 264800) з послідовним розладом мінералізації еластичної сполучної тканини, що проявляється в шкірі, очах та серцево-судинній системі. Також повідомляється про дуже мало випадків придбаної еластичної псевдоксантоми.

альтмайєра

Цікаво теж

Дерматоміозит дорослих. Асоціація з HLA-DR3.

Класифікація

Класифікація за Plomp et al. (2010)

  • Основні критерії
    • Шкіра: Нерегулярний, схожий на шрам рельєф шкіри через рівно піднятих, безсимптомних жовтих папул/бляшок збоку на шиї та/або у великих згинах суглобів (особливо пахвових) гістопатологічна фрагментація, злипання та кальцифікація еластичних волокон.
    • Вигляд: Peau d´orange (сітківка); "ангіоїдні смуги".
    • Генетика: бі-алельні мутації ABCC6; родич 1-го ступеня, який відповідає діагностичним критеріям РХЕ.
  • Вторинні критерії
    • Вид: Комети сітківки та/або "знаки крила"
    • Генетика: гетерозиготна мутація ABCC6

Виникнення/епідеміологія

Захворюваність: приблизно 0,5-1,0/100000 жителів на рік. В даний час поширеність оцінюється як 1,0: 25 000/100 000.

Етіопатогенез

Спадщина переважно аутосомно-рецесивна (90% випадків), рідко аутосомно-домінантна.

Причиною є мутації гена ABCC6 (син.: Ген MRP6 = білок мультирезистентності 6), який наноситься на хромосому 16p13.1. Ген ABCC6 кодує трансмембранний білок MRP6, який відповідає за велику кількість фізіологічно важливих процесів. MRP6 належить до сімейства так званих "білків, асоційованих з різною лікарською стійкістю (MRP)". MRP також беруть участь у лікарській резистентності, особливо у зв'язку з хіміотерапією. Результатом є виробництво нефункціонального MRP6 (див. Нижче транспортер ABC). Білки MRP6 переважно експресуються в печінці та нирках. Крім усього іншого, вони відповідають за транспорт метаболітів білірубі з гепатоцитів. Наразі виявлено 32 мутації PXE.

У PXE цей функціональний розлад вже не може запобігти кальцифікації, фрагментації та дегенерації еластичних волокон. Зрештою, точний механізм не ясний.

Причина кількох випадків придбаного PXE, які стали відомими у всьому світі, досі не з’ясована.

У значної кількості пацієнтів з бета-таласемією розвиваються клінічні ознаки РХЕ. Клінічна картина, схожа на псевдоксантому еластикум, була описана в поодиноких випадках під час лікування пеніциламіном.

прояв

локалізація

Клінічна картина

Шкіра: регіонально обмежена, кругла або овальна, симетрично розташована, у формі смужки, плямистої або вогнищеподібної форми, трохи піднята, м’яка, можливо, злиті папули. Колір: в першу чергу фіолетовий, пізніше білий до жовтуватий, "кольору слонової кістки". На «зрілому» етапі розвитку з’являються жовтуваті папули та бляшки із зернистим рельєфом поверхні, що нагадує зірвану шкіру курки (також галькову).

Посилене утворення зморшок на підборідді розглядається як характеристика (знак прощання).

Слизова оболонка порожнини рота: рідко аналогічні ураження також виявляються в слизовій оболонці рота.

Очі: порушення зору в 3–4-му десятилітті життя, папілярні «ангіоїдні смуги» очного дна. Кальцифікація еластичних волокон призводить до розривів пластинки vitrea судинної оболонки та пігментного епітелію (ангіоїдні смуги), а також дегенерації жовтої плями. Існує ризик кровотечі з сітківки та втрати центрального зору.

Серцево-судинні та інші симптоми: гіпертонія (25%), артеріосклеротичні зміни (кальцифікація еластичного покриву судин) з підхворотою (20%) та стенокардія (20%). Рідше зустрічаються:

  • Міокардит
  • Аортит
  • церебральна образа
  • Кровотеча з шлунково-кишкового тракту та нирок (тут також кальцинати).
  • Тенденції до кровотеч: спонтанні розриви судин є найпоширенішою причиною смерті.

Симптоми хвороби часто проявляються лише у другій декаді життя; повільний розвиток.

гістологія

  • Місцями набряклі, розбиті, мінералізовані еластичні волокна, багаті солями кальцію та кислими протеогліканами.
  • Електронна мікроскопія: збільшення, кавітація та фрагментація еластичних волокон. Збільшення змінної частини фібрил колагену з квіткоподібною структурою в перерізі. Грануло-ниткоподібний матеріал і малокаліберний колаген.

Диференціальна діагностика

  • Клінічний:
    • Актинічний еластоз
    • Cutis laxa
    • Колоїдний міліум
    • Nevus elasticus
    • Синдром Бушке-Олендорфа
    • посередньошкірний еластоліз
    • Подібний синдром псевдоксантоми
  • Гістологічно:
    • Гістологічна картина є остаточною у зв'язку з клінікою.

терапія

Симптоматична, можливо хірургічна операція з косметичних причин.

Профілактика наслідкових пошкоджень, спричинених відмовою від куріння, уникнення атерогенних порушень ліпідного обміну.

Спроби терапії вітаміном Е або хелатируючими речовинами (ЕДТА) описані так само, як і дієти з низьким вмістом кальцію, але безуспішні.

Міждисциплінарна співпраця з терапевтами та офтальмологами.

Курс/прогноз

Підказки)

Діагноз, ймовірно, з:

  • Є два основних критерії з категорії шкіри або очей
  • Наявність головного критерію та (принаймні) одного вторинного критерію, який не належить до тієї самої категорії, що і основний критерій.

Практичні поради

Настійно рекомендується проведення презентації в спеціалізованому центрі діагностики та терапії офтальмологічного аспекту захворювання. Необхідно молекулярно-біологічне підтвердження діагнозу. Слід запропонувати генетичне консультування людини. Рекомендується прив’язати пацієнта до групи самодопомоги.

література

  1. Darier J (1896) Pseudoxanthoma elasticum. Mh Prakt Derm 23: 609-611
  2. Finger RP та ін. (2009) Pseudoxanthoma elasticum: генетика, клінічні прояви та терапевтичні підходи. Surv офтальмол 54: 272-285
  3. Frank J та співавт. (2011) Спадкові хвороби обміну речовин із шкірними проявами. Дерматолог 62: 98-106
  4. Gheduzzi D та ін. (2003) Позашкірні ультраструктурні зміни в pseudoxanthoma elasticum. Ultrastruct Pathol 27: 375-384
  5. Grönblad E (1929) Ангіоїдні смуги - pseudoxanthoma elasticum. Acta Ophthalmol 7: 329
  6. Hamlin N et al. (2003) Набутий псевдоксантомний еластичний синдром у хворих на бета-таласемію. Br J Haematol 122: 852-854
  7. Jacobi H та співавт. (1997) Pseudoxanthoma elasticum. Зміни шкіри як ознака системних захворювань. Дерматолог 48: 191-194
  8. Цзян Q та ін. (2009) Pseudoxanthoma elasticum - це метаболічне захворювання. J Invest Dermatol 129: 348-354
  9. Прощання М та ін. (2003) Виражена психічна складка (підборіддя): нова ознака еластичної псевдоксантоми. J Am Acad Dermatol 48: 620-622
  10. Plomp AS та ін. (2010) Пропозиція щодо оновлення системи класифікації псевдоксантоми еластичного та огляд клінічних висновків. Am J Med Genet A 152A: 1049-1058
  11. Sies K, Ruzicka T (2015) Небезпечне спадкове захворювання: Pseudoxanthoma elasticum. Дерматолог 66: 31-32
  12. Strandberg J (1929) Pseudoxanthoma elasticum. Засідання дерматологічного товариства в Стокгольмі. Захворювання, що передаються статевим шляхом на шкірі Zentralbl 31: 689
  13. Тейлор Н.Є. та ін. (2004) Тумефактивна ліпедема з мікроскопічними змінами, схожими на псевдоксантому еластикум. J Cutan Pathol 31: 205-209
  14. Фогель А та ін. (1985) Про світлову та електронну мікроскопію псевдоксантоми еластичного. Дерматолог 36: 269-273

Рекомендовані статті

Плоскі, сферичні або загострені конусоподібні, що виступають над шкірою, діаметром до 1,0 см (більший піднятий еф.

Термін "Пором" вводить в оману, історично перевантажений і донині відрізняється .

Постійно розширені шкірні капіляри діаметром =/Детальніше можна побачити неозброєним оком

На сонцезахисних ділянках літніх людей шкіра змінюється, що відбувається переважно зі світлим кольором обличчя.

Посилання на статтю (21)

Додаткові статті (9)

Застереження

Будь ласка, зверніться до відповідального лікаря для отримання остаточного та надійного діагнозу. Цей веб-сайт може надати вам лише путівник.

Автори

Останнє оновлення: 05.05.2020

Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів

Будь ласка, увійдіть, щоб отримати доступ до всіх статей та зображень.

Наш зміст є Доступно лише для медичних працівників. Якщо ви вже зареєстровані, будь ласка, увійдіть. В іншому випадку ви можете зареєструватися зараз безкоштовно.

Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів

Будь ласка, заповніть обов’язкову інформацію:

Підтвердьте свою електронну адресу або надайте докази членства у спеціалізованій групі.

Фотографії (5)

«Даних зображення висота =" 2740 "даних зображень ID =" 333601 "даних зображення індекс =" 0 "даних зображення URL =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzM4L2QyYjEzOTIyLWIzZGItNDk2NS1iMTc3LTIzNWZkY2UzMmUwZi8zMzM2MDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 4e054317705ae827 'data-image-width =' 1795 '>

Зображення люб’язно надав: проф. мед. Пітер Альтмайєр

«Даних зображення висота =" 2740 "даних зображень ID =" 333602 "даних зображення індекс =" 1 "даних зображення URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzQxLzQ3M2ZkOTI2LTQ0ZDUtNDUxYy1iMGQxLTkyOGUwMDA0YjZkNC8zMzM2MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 55a7fa4607eca47c 'data-image-width =' 1795 '>

Зображення люб’язно надав: Dr. мед. Катерина Костич

«Даних зображення висоти =» 3024 «дані зображень ID =" 5002166 «даних зображень індексу =" 2 "дані зображення URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE2LzA5LzM0Mzg2NjhiLTYzMDMtNDI2MC05Y2ViLTYyZGMxMzgwZTI1My8xMjZDN0QxQS05QTg4LTQwRDQtOEY1NS1BRkRGMkQ1NzM0ODkuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = 78badf2a7b979d27 'data-image-width =' 4032 '>

Зображення люб’язно надав: Dr. мед. Катерина Костич

«Даних зображення висоти =» 3024 «дані зображень ID =" 5002167 «даних зображень індексу =" 3 "дані зображення URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE3LzIyL2NlZGQ2NWU5LTA1OTgtNDhmOS05ZTZiLTc0ZGRhMzY3MGI2Ny84RkYyQTg4NC0wQzZCLTRENTktOUFCRC04MkZDNjg3MDNERTQuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = fe4172adce6be475 'data-image-width =' 4032 '>

Зображення люб’язно надав: Dr. мед. Катерина Костич

«Даних зображення висота =" 3024 "даних зображень ID =" 5002168 «даних зображення індекс =" 4 "даних зображення URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzIwLzUzLzExMWU5YTMwLTlhZjQtNGZhOC1hNGYxLTlkOWQ2YmM1ODkxMi81NjM5RDQ4Ri1GMjcxLTQzMDUtQjJDOC0yQ0IyMUEwNkQzNjguanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = ae4acf410e224d20 'data-image-width =' 4032 '>