Qu; робить захворювання l; кам’яна людина
Хвороба каменів - рідкісне генетичне захворювання. Які симптоми? Чи можемо ми лікувати пацієнтів? Де дослідження? ?
За редакцією Allodocteurs.fr
Опубліковано 28 січня 2010 р., Оновлено 13 липня 2010 р
Це дуже рідкісне генетичне захворювання, яким страждають близько 2500 пацієнтів у всьому світі та 58 у Франції. Фахівці називають це прогресуючою окостеніючою фібродисплазією або закостенілим міозитом.
Перші ознаки спостерігаються з народження при деформації великих пальців ніг, які відхиляються всередину. Тоді хвороба оціниться на спалахи. Під час дуже болючих кризів м’язи та сухожилля поступово перетворюються на кісткові пластинки, захоплюючи пацієнтів у «другий скелет».
М’язи шиї та спини часто страждають першими. Ми дуже добре можемо розрізнити ці кісткові потоки в м’язах та сухожиллях. Це ніби другий скелет накладається на перший.
Поступово уражаються всі м’язи тіла, крім серця. Захворювання, звичайно, дуже виснажує, оскільки спричиняє сильну скутість суглобів, що обмежує всі дії у повсякденному житті та мовленні при ураженні щелепи.
В даний час фахівці безсилі перед еволюцією цієї патології. Найкращою стратегією залишається профілактика. Зокрема, слід уникати травм, навіть мінімальних, м’язів, що сприяють спалаху. Такі процедури, як морфій, полегшують біль. Три роки тому французькі та американські дослідники визначили ген, відповідальний за хворобу кам'яної людини, рецептор білків кісток.
Цей дефект призводить до утворення кісток у місцях, де це зазвичай не повинно відбуватися. Завдяки цьому відкриттю генетичні тести дозволили виявити раніше. Наступний крок: розробка генної терапії, здатної зупинити прогресування цього захворювання.