Ранні дослідження вагітності NIPT, EST; Співпраця

Батьківська медицина часто суперечлива. У вересні 2019 року після бурхливої політичної дискусії було вирішено, що процедура пренатальної медичної експертизи, точніше неінвазивний пренатальний тест (NIPT), буде визнана виплатою медичного страхування в обґрунтованих окремих випадках та після медичної консультації. Це означає, що витрати покриваються державним медичним страхуванням. Стверджується, що пренатальна медична діагностика повинна бути доступною для всіх майбутніх батьків, і що жодні фінансові причини не повинні проти цього говорити. Крім того, все частіше відмовляються від діагностичних пункцій, таких як взяття ворсин хоріона (CVS, пункція плаценти) та амніоцентезу (AC, обстеження навколоплідних вод), які становлять значно більший ризик для вагітності.

Етичні наслідки пренатальної діагностики

Багато асоціацій інвалідів кричать: існує велика стурбованість тим, що пренатальні діагностичні обстеження будуть проводитися абсолютно нефільтрованими і, в принципі, і що діти з синдромом Дауна (трисомія 21) або іншими генетичними відхиленнями будуть «відібрані».

Серед майбутніх батьків також часто бувають два «табори»: ті, хто хоче якомога більшої безпеки, і тому бажає провести всі доступні обстеження, і ті, хто свідомо приймає рішення проти нього, оскільки генетична аномалія у їхньої дитини не має подальших наслідків вона б мала.

Огляд пренатальних діагностичних обстежень на ранніх термінах вагітності

Ми проливаємо світло на безліч різних назв та скорочень: що таке «неінвазивний пренатальний тест (NIPT)», чим відрізняється від «скринінгу першого триместру (ETS)»? Це єдині відповідні пренатальні діагностичні тести для вас? Ви повинні це зробити? Які плюси і мінуси? І дуже важливо: чи могли б вони нашкодити і вашій дитині?

Коли і чому слід сренатальна діагностика Проводяться розслідування?

Між 8-м та 11-м +6. SSW. ваш гінеколог проведе перший ультразвуковий скринінг. Це перевіряє, чи сидить ваша дитина “у правильному місці” у вашій матці, чи б’ється серце, наскільки велика вже дитина і чи є інші відхилення. Потім усі значення будуть внесені до вашого запису про вагітність. Ваш гінеколог може обговорити з вами раніше, але не пізніше, чи хочете ви проводити подальші обстеження. Неінвазивний пренатальний тест «NIPT» та скринінг першого триместру, коротше «ETS». Ці два обстеження є так званими «скринінговими обстеженнями» на наявність генетичних відхилень, таких як синдром Дауна чи інші трисомії. Коротше кажучи, вони вивчають ймовірність того, що ваша дитина має неправильний розподіл або структурний дефект у своїх хромосомах.

Обидва тести повинні оплачувати самі вагітні. Однак, як уже згадувалося вище, NIPT зараз охоплюється медичним страхуванням у виправданих окремих медичних випадках. Якщо під час одного з цих тестів виявляється дуже високий ризик, можуть бути додані подальші та ще більш точні обстеження, такі як пункція плаценти, скорочена CVS, а пізніше тест навколоплідних вод, скорочений AC. Потім ці обстеження приймає державне медичне страхування.

Ви все ще шукаєте акушерку на початку вагітності?

Знайдіть відповідну акушерку у вашому районі за допомогою Ammely, загальнодержавної, безкоштовної платформи Німецької асоціації акушерок для посередницьких служб акушерів.

Економте собі трудомісткі дослідження та гарантовану відповідь
Спілкуйтеся безпечно і легко зі своєю акушеркою
Бронюйте зустрічі легко та чітко в Інтернеті!

Ці пренатальні діагностичні обстеження доступні на ранніх термінах вагітності:

1. Скринінг першого триместру (ETS)

Коли ви можете це зробити? Скринінг першого триместру здійснювати?

ETS можна використовувати з 11 + 0-13 + 6. ПЗВ, що проводиться. З одного боку, кров береться у вас як у майбутньої матері, і визначаються певні параметри крові, такі як ß-HCG та PAPP-A (білок плазми A, пов’язаний з вагітністю). Якщо ці показники крові відхиляються від норми, це може свідчити про хромосомні порушення у дитини. З іншого боку, проводиться ультразвукове дослідження, при якому вимірюється товщина шиї дитини. До речі, це обстеження також відоме як "вимірювання прозорості шиї або вимірювання складки шиї". Потовщення шиї у дитини є неспецифічним свідченням генетичних відхилень, а також інших захворювань, таких як вада серця.

Що ви можете побачити на екрані?

Дуже точне ультразвукове дослідження окремих органів дитини, включаючи серце та інші параметри, такі як носова кістка плода та кровотік, також є частиною ETS. Для того, щоб мати змогу провести скринінг першого триместру, ваш гінеколог потребує спеціального сертифіката. Це обстеження також можуть проводити фахівці центрів пренатальної медицини.

Товщина шиї дитини, наявність патологічних органів, показники материнської крові та інші фактори, такі як вік матері, потім вносяться в базу даних. Зрештою, ви отримаєте розрахунок ризику, наскільки висока ймовірність того, що ваша дитина має синдром Дауна, трисомію 13 або 18.

Наскільки точним і значущим є ETS?

Непомітний результат тесту дає високу ймовірність того, що у вашої дитини немає жодної з цих відхилень. Однак це не означає абсолютної безпеки. Наприклад, рівень виявлення синдрому Дауна становить близько 90%. Ненормальний результат тесту реєструється приблизно у 3%, хоча дитина здорова. Якщо є ненормальний результат тесту, для перевірки результату зазвичай проводяться подальші обстеження, такі як NIPT або діагностична пункція, наприклад, пункція плаценти. При пункції плаценти голка вводиться через материнську черевну стінку і стінку матки в плаценту. Там клітини, що містять генетичний матеріал дитини, видаляють, а потім ретельно досліджують.

2. Неінвазивний пренатальний тест (NIPT)

Так званий "аналіз крові" існує вже кілька років. Це також скринінгове обстеження, тобто розрахунок ймовірності того, чи страждає ваша дитина на генетичні відхилення. Хромосоми вашої дитини вже можуть бути досліджені у вашій крові на дуже ранньому тижні вагітності, а саме приблизно з 10-го тижня вагітності. Крихітні частини геному дитини неодноразово виходять з плаценти, які можна отримати через зразок крові у вас, виділити складним процесом і, нарешті, дослідити. На додаток до відхилень у кількості хромосом, як у випадку з трисоміями, можуть бути вказані ймовірності структурних дефектів і, отже, інших захворювань дитини.

Визначення статі

Також можна визначити стать. Однак важливо знати, що, хоча стать можна визначити дуже рано, ваш гінеколог може сказати вам лише після 14 тижня вагітності, буде це хлопчик чи дівчинка. Це робиться для того, щоб уникнути абортів через небажану стать дитини відповідно до встановлених законом термінів. На додаток до забору крові матері, під час НІПТ завжди слід проводити детальне УЗД органів дитини.

Наскільки точним є неінвазивний пренатальний тест (NIPT)?

NIPT дуже точний. Синдром Дауна виявляється з достовірністю трохи більше 99%. Однак NIPT також не дає точного діагнозу. Якщо визначається помітний результат тесту, тут також проводять діагностичну пункцію для підтвердження результату.

Часті запитання щодо пренатальних діагностичних обстежень під час вагітності:

1. Чи небезпечні ETS або NIPT для вашої дитини?

Ні, ці обстеження не представляють ризику для дитини. На додаток до зразка крові матері, який є дуже низьким ризиком, проводиться ультразвукове сканування вашої дитини, що не є шкідливим. Однак важливо підкреслити, що точний діагноз генетичних відхилень все-таки можливий лише за допомогою діагностичної пункції, наприклад, пункції плаценти (CVS) та обстеження навколоплідних вод (AC). До речі, діагностичні проколи також дуже безпечні, якщо їх проводить досвідчений лікар. За поточними даними, існує ризик викидня, спричиненого процедурою

2. Чи повинен я мати ETS або NIPT на ранніх термінах вагітності?

Ні, не потрібно. Це дуже індивідуальне рішення для вас, як майбутніх батьків. Перед можливим обстеженням слід подумати про наступне: Яка мета такого обстеження для нас? Чи змінив би нас щось ненормальний результат тесту? Чи хочемо ми «якомога більшої безпеки», чи насправді хочемо якомога менше діагностики?

3. Який зміст та наслідки цих сренатальна діагностика Розслідування?

Якщо ви вирішили пройти обстеження, дуже важливо, щоб на додаток до зразка крові була проведена обґрунтована генетична консультація, а потім проведено детальне та професійне УЗД. Важливо, щоб була надана інформація про обстежувані захворювання та їх значення, а також представлені можливості, а також межі окремих процедур тестування. Вам також слід сказати, що означає підозрілий результат тесту та які подальші кроки діагностики слід розпочати. Якщо у вас є які-небудь запитання, ви завжди повинні запитати. Дуже важливо, щоб ви почувались добре поінформованими.

Знайдіть свій шлях за допомогою іспитів на вагітність

Від нас пренатальних лікарів залежить відповідальне використання наших діагностичних засобів. Ми несемо відповідальність за супровід майбутніх батьків у міру необхідності. Цілком індивідуальна. Сюди також входить повага “права не знати” або супровід вагітної жінки, яка хоче якомога більше діагнозу. Бажано добре обізнані вагітні жінки, які самі вирішують, яким шляхом вони хочуть піти. Це також може означати, що майбутні батьки після генетичного консультування вирішують відмовитися від однієї з процедур тестування і замість цього хочуть представити себе на детальне УЗД мальформації на 22-му тижні вагітності, оскільки синдром Дауна їхньої дитини не матиме для них наслідків, але вони б хочу знати, чи є у дитини вада серця, щоб вона могла відповідно вибрати пологовий будинок.

Врешті-решт, майбутні батьки повинні самі вирішити, як вони хочуть організувати свою вагітність і скільки діагностики вони хочуть, щоб почуватись комфортно і в безпеці і мати можливість насолоджуватися цим чудовим часом.

Про автора:

Професор доктор Роланд Акст-Флієднер, завідувач кафедри пренатальної медицини та фетальної хірургії в Університетській лікарні Гіссена. Як ультразвуковий експерт з найвищою кваліфікацією Німецького товариства ультразвукової медицини (DEGUM III), він має спеціальний досвід у пренатальній діагностиці та моніторингу вагітності з високим ризиком. Окрім своєї клінічної роботи, він науково активний, а також читає лекції у всьому світі. Він одружений, має 5 дочок.