Рефлекторна харчова епілепсія в тематичному дослідженні - sciencedirect

Неврологічний журнал

Додати до Менділі

рефлекторна

Вступ

Харчування епілепсією - дуже рідкісна форма рефлекторної епілепсії. Ми повідомляємо про випадок.

Спостереження

А.А. народилася в січні 2011 року. У віці 1 року вона почала демонструвати епізоди стереотипних коливальних рухів тазу з маятниковими рухами ніг, що виникали лише під час їжі. На момент нападу дитина тупо дивилася, не реагувала і продовжувала жувати. Ці напади тривали кілька хвилин і ніколи не супроводжувались втратою свідомості. У неї не було особливого попередника; психомоторний розвиток був нормальним. Фізичний огляд, а також МРТ головного мозку були нормальними. Інтериктальна ЕЕГ виявила правильний часовий фокус. Результат був сприятливим при застосуванні вальпроату натрію.

Обговорення

Харчування епілепсією трапляється рідко, вражаючи 1 епілептик з 1000. Процеси запуску різноманітні і складні, що включають сенсорні, рухові та автономні механізми. Судоми виникають на початку прийому їжі або відразу після них. Задіяні дві області: скронева кора або прероландічна кора. Прогноз змінний, зокрема існування рефрактерних форм.

Висновок

Цей тип епілепсії може мати серйозні харчові та психологічні наслідки; проте відповідне терапевтичне управління може вирішити низку цих проблем.

Розділ фрагментів

Декларація інтересів

Автори не подали декларацію про конфлікт інтересів.

Список літератури (0)

Процитовано (0)

Рекомендовані статті (6)

Вакцинація проти менінгококових інфекцій С

Інвазивні менінгококові інфекції - рідкісні, але серйозні інфекції. Серогрупа С - другий серотип за рівнем захворюваності. У багатьох країнах, які запровадили кон'юговану вакцинацію проти менінгококу С у своїх схемах імунізації, спостерігається зменшення понад 95% цих інфекцій. Коли охоплення вакцинацією є високим, особливо серед підлітків, це щеплення також захищає невакциновані популяції за допомогою ефекту групового імунітету. Кон’юговані вакцини проти менінгококів С існують на ринку вже 17 років і добре переносяться, зараз вони включені в графіки імунізації багатьох країн світу. У Франції вакцина проти менінгокока С є однією з обов’язкових вакцин для всіх немовлят з 1-ю дозою у віці 5 місяців та підсилювачем у 12 місяців. Вакцинація також рекомендується всім дітям, підліткам та молодим людям, які ще не були щеплені у віці до 24 років. InfoVac рекомендує бустер для всіх дітей у віці 11–13 років з кон’югованою вакциною ACYW.

Інвазивні менінгококові захворювання - рідкісні, але серйозні інфекції. Серогрупа С - другий серотип за рівнем захворюваності. У багатьох країнах, які впровадили кон'юговану вакцинацію проти менінгококів С у свої програми вакцинації, спостерігається зменшення понад 95% цих інфекцій. Коли охоплення імунізацією високе, особливо серед підлітків, ця вакцинація також захищає невакциновані популяції з сильним ефектом стада. Кон’юговані вакцини проти менінгококів С існують на ринку вже 17 років і добре переносяться. Зараз вони включені до графіків щеплень багатьох країн світу. У Франції вакцина проти менінгокока С є однією з обов’язкових вакцин для всіх немовлят з 1-ю дозою у віці 5 місяців та підсилювачем у 12 місяців. Вакцинація також рекомендується усім дітям, підліткам та молодим дорослим, які ще не щеплені до 24 років. InfoVac рекомендує бустер для всіх дітей віком 11–13 років із кон’югованою вакциною ACYW.

Атрофія мозочка внаслідок отруєння літієм

Фенотипові прояви між дітьми чоловічої та жіночої статі з мутаціями CDKL5

Циклінозалежний кіназоподібний 5 (CDKL5), який відображається в хромосомі Xp22.13 і містить 20 кодуючих екзонів, був визнаний геном, відповідальним за ранню епілептичну енцефалопатію (EoEE). Проводиться ретроспективне дослідження для аналізу потенційних генотипових та фенотипових відмінностей між пацієнтами чоловічої та жіночої статі з мутацією CDKL5.

Для пошуку мутацій у пацієнтів з криптогенною ЕЕ використовували цільове секвенування ДНК наступного покоління. Всього 44 пацієнти з EoEE/інфантильними спазмами (ІС)/синдромом Веста були зараховані на скринінг патогенних мутацій. Клінічні фенотипи пацієнтів з мутаціями CDKL5 були проаналізовані та порівняні з тими, що були опубліковані у 166 випадках.

У чотирьох зареєстрованих пацієнтів (двох хлопців та двох дівчат) було виявлено один роман та три повторні мутації. У однієї пацієнтки були часткові напади протягом раннього інфантильного періоду, а епілептичні спазми та тонічні напади - кілька тижнів після цього. У іншої пацієнтки була ІС із гіпсаритмією. Два пацієнти чоловічої статі мали ІС без типової гіпсаритмії і були прикуті до ліжка. МРТ головного мозку пацієнтів чоловічої статі виявила атрофію мозку та гіперінтенсивність білої речовини. Пацієнтки виявляли аутичні риси зі стереотипами рук.

Наше дослідження підкреслює, що як у дівчаток, так і у хлопців із мутацією IS CDKL5. Діти чоловічої статі з мутаціями CDKL5 демонструють більш високу частоту інфантильних спазмів та атрофії мозку, тоді як у жінок жіночої статі часто спостерігається атиповий синдром Ретта з EoEE. Крім того, діти чоловічої статі мають більш важкий фенотип, ніж діти жіночої статі.

Постзиготичний захоплення теломер викликає сегментарний UPD, дублювання та делецію хромосоми 8р у пацієнта з вадами розумового розвитку та ожирінням

Використовуючи масив SNP та аналіз FISH, було виявлено, що у пацієнта з помірною інтелектуальною вадою та ожирінням міститься нетипове інвертоване дублювання розміром 1,6 Мб на 8р23,1, безпосередньо фланговане дистально розташованою міжвузловою делецією 2,3 Мб та кінцевою сегментарною однородженою дисомією. Дубльовані та видалені регіони лежать точно між двома сегментарними областями дублювання.

Відомо, що ці сегментарні дуплікації на хромосомі 8р23.1 беруть участь у хромосомних перебудовах через взаємну гомологію та гомологію з іншими геномними областями. Геномна нестабільність, опосередкована цими сегментарними дублюваннями, як правило, спричинена неалельною гомологічною рекомбінацією, що призводить до делецій, взаємних дублювань, інверсій та транслокацій.

Додатковий аналіз батьківського походження фрагментів цієї атипової інвертованої дуплікації/делеції інтерстиціалу показує батьківський внесок у похідну хромосому 8 від матері. У поєднанні з висновком про те, що нормальна хромосома 8 має інверсію в 8p23.1, ми припускаємо, що подвійний ланцюг розривається у 8p23.1 материнської хромосоми постзиготично відновлювали інвертовану копію по батькові, що призводило до дуплікації, делеції та сегментарної однородової дисомії, без особливого посередництва сегментарних областей дуплікації 8p23.1 у рекомбінації.