Рефубій - епігенетичні та генетичні причини ожиріння та секреції інсуліну; rungen і
Refubium - Freie Universität Berlin Repository
Ожиріння та порушення секреції інсуліну (вроджений гіперінсулінізм, цукровий діабет) є двома важливими ендокринними захворюваннями. Щодо регулювання маси тіла, епігенетичний варіант гена POMC можна виявити як метастабільний епіаллел у пацієнтів із ожирінням, що пов'язано з підвищеним індивідуальним ризиком розвитку ожиріння протягом життя. Крім того, лікування пацієнтів з дефіцитом POMC агоністом MC-4R проводилось в рамках дослідження фази II, яке розпочато "дослідником". Окрім медикаментозної терапії пацієнтів з моногенним ожирінням, новий препарат депо соматостатину Ланреотид також досліджували у пацієнтів з вродженим гіперінсулінізмом. Показано, що ланреотид стабілізує рівень цукру в крові та зменшує ризик гіпоглікемії. Також були досліджені методи візуалізації фокальних форм вродженого гіперінсулінізму. Загалом, у цій роботі представлені приклади нових методів терапії та діагностики рідкісних ендокринних захворювань.
Ожиріння та захворювання з порушенням секреції інсуліну (вроджений гіперінсулінізм, цукровий діабет) є важливими ендокринними порушеннями. Тут епігенетичний варіант гена POMC як метастабільної епіаллеї був виявлений у людей із ожирінням. Цей епігенетичний варіант призводить до підвищеного індивідуального ризику розвитку ожиріння в подальшому житті. Крім того, було проведено дослідження, проведене фазою 2, в якому пацієнти з дефіцитом РОМС отримували лікування агоністом MC4R. Окрім цих досліджень, аналог соматостатину (ланреотид) був протестований у пацієнтів із вродженим гіперінсулінізмом. Лікування призвело до стабілізації рівня глюкози в крові та зменшення ризику будь-яких епізодів гіпоглікемії. Крім того, різні методи візуалізації досліджувались у пацієнтів із підозрою на вогнищеві форми вродженого гіперінсулінізму. Підсумовуючи, представлені різні приклади, в яких досліджуються нові діагностичні та терапевтичні підходи при рідкісних ендокринних захворюваннях.