Репродуктивний центр УФФ

У європейській популяції адреногенітальний синдром зустрічається приблизно у 1: 5000 новонароджених. Це робить його одним з найпоширеніших вроджених метаболічних захворювань.
При АГС відбувається порушення вироблення гормонів у корі надниркових залоз через ферментні дефекти.

зовнішніх статевих органів

У понад 90% випадків спостерігається дефект 21-гідроксилази, в більш рідкісних випадках уражаються інші ферменти.

При всіх формах АГС порушується утворення кортизолу («гормону стресу»), в деяких формах - альдостерону («гормону солі»). Практично у всіх формах АГС спостерігається реактивне збільшення утворення андрогенів (чоловічих гормонів) в корі надниркових залоз, що у дівчаток призводить до вірилізації (маскулінізації) зовнішніх статевих органів. Розвиток внутрішніх статевих органів (яєчників, матки, верхньої частини піхви) не змінено.
На основі клінічної картини та часу прояву захворювання розрізняють різні форми АГС:
При класичній формі дефекту 21-гідроксилази у новонародженої жінки відбувається більш-менш виражена вірилізація зовнішніх статевих органів. Зміни можуть варіювати від самої гіпертрофії клітора (збільшення клітора) до зовнішнього вигляду статевих органів, як у хлопчика.
Приблизно в половині випадків дефекту 21-гідроксилази також порушується синтез альдостерону, що призводить до синдрому втрати солі. Це проявляється в перші кілька днів після пологів із такими симптомами, як блювота, погане пиття, втрата ваги та втома, і може загрожувати життю.

Некласична АГС (форма пізнього початку) являє собою більш легку форму дефіциту 21-гідроксилази і часто розпізнається лише під час статевого дозрівання. Підвищений рівень чоловічих гормонів може призвести до прищів, гірсутизму (чоловічий тип волосся), порушення менструального циклу або передчасного появи волосся на лобку у постраждалих дівчат.

Терапія АГС складається з довічного заміщення відсутніх гормонів глюкокортикоїдами, а у випадку синдрому втрати солі додатково мінералокортикоїдами. Симптоми андрогенізації можна лікувати за допомогою антиандрогенних таблеток. При необхідності також проводиться хірургічна корекція зовнішніх статевих органів.
При адекватній терапії можливий нормальний розвиток жінки з менструацією та овуляторними циклами, а також вагітність.