Рідкісна "невидима" хвороба, яка бере на себе силу дорослих і змушує їх ніколи не бажати дітей
20 000 британців залишаються не діагностованими
Фахівці роками стверджують, що хвороба Шарко-Марі-Зуба змушує багатьох людей думати, що вони незграбні або що вони народилися із забавними ногами.
Зростає кількість випадків рідкісної та невиліковної хвороби, через яку у дорослих рівень сили дитини зростає - до 20 000 недіагностованих британців.
Експерти вважають, що 23 000 британців мають виснажливу хворобу Шарко-Марі-Зуба (CMT), але лише 3000 усвідомлюють, що вони є.
В даний час спадкова хвороба невиліковна, і симптоми можуть погіршуватися з кожним днем, проте багато лікарів навіть не знають, що ЦМТ існує.
Люди, які страждають цією хворобою, розповіли The Sun Online, що відчувають оніміння в руках і ногах і мають виражену слабкість до того моменту, коли вони опиняються в інвалідних візках.
Однак багато хто намагається отримати допомогу, оскільки лікарі не можуть поставити їм діагноз, залишаючи їх у відчаї та болі.
Жінка, якій нарешті поставили діагноз у віці 78 років, сказала, що хотіла б, щоб у неї не було дітей, дізнавшись, що вона передала хворобу.
Фактично, експерти побоюються, що за кожного діагностованого пацієнта ЦМТ може передаватися іншим членам сім'ї.
Меліса Ховарт, 21 рік, із міста Редгілл, штат Суррей, зазнала знущань у шкільні роки, оскільки вона "ходила смішно" і не могла носити звичайне взуття, як її однокласники, через високі склепіння в ногах.
Вона сказала The Sun Online: «Я багато разів відчуваю себе таким слабким. Навіть турбота про себе - це боротьба.
"На моєму останньому огляді мені сказали, що я настільки ж сильний, як дев'ятирічна дитина, тому що мої м'язи тануть.
"І стало гірше після того, як мені поставили діагноз у 2009 році. Я постійно падав і спотикався на власних ногах.
"Мої однокласники раніше сміялися з мене, бо я не міг зловити м’яч і грати з ними. Зрештою, вчителі мені набридли і тримали мене в медичній кімнаті.
"Але згодом мені заборонили грати на полі. Дами, які готували трапезу в школі, хотіли, щоб я обідав, сидячи біля них, бо їм набридла незграбна дівчинка ".
Хоча у Меліси добрі дні, більшу частину часу вона відчуває оніміння на руках.
"Це настільки дивно, бо іноді я нічого не відчуваю, а потім раптом стає боляче".
ЩО ТАКЕ ХВОРОБА ШАРКОТА МАРІ ЗУБА?
- Шарко-Марі-Зуб (ШМТ) - це генетичний, неврологічний, прогресуючий стан, який викликає біль, хронічну втому та деформації ніг та рук.
- Хвороба названа на честь 3 лікарів, які вперше описали її; Жан-Мартін Шарко, його студент П'єр Марі та Говард Генрі Зуб.
- Слабкість і виснаження м’язів зазвичай починаються в ногах, створюючи такі проблеми, як молоткові пальці, зниження рухливості та неконтрольований біль.
- Також уражаються руки і пальці, що дуже ускладнює такі завдання, як зав'язування шнурків і закриття кнопок.
- Це також впливає на органи чуття. У більшості людей з CMT оніміння, зниження чутливості до тепла, дотиків і болю в ногах.
- В даний час не існує медикаментозного лікування, яке могло б зупинити прогресування. Хвороба поступово загострюється.
- Деякі експерти проводять агітацію за те, щоб лікарі були краще поінформовані про симптоми, оскільки багатьом страждаючим роками ставлять неправильний діагноз.
Мелісі пощастило поставити діагноз у ранньому віці, хоча вона сотні разів зверталася до сімейного лікаря, перш ніж її симптоми сприйняли серйозно.
Її лікар завжди піклувався про синці, спричинені падіннями, і казав «ой, ти повинен зробити рентген» або «просто намагайся ходити трохи повільніше», і цей аспект не покращився після того, як їй поставили діагноз.
Вона каже: "Мої однокласники зі школи мене дражнили і брехали, кажучи мені, що я мушу довести, що хвора".
79-річна Валері Бредлі з Вустерширу була змушена провести все своє життя, борючись із низкою болів, оскільки їй поставили діагноз лише минулого року.
Лікарі просто надіслали це, з одним реченням: "У вас так багато речей неправильно, що ми не знаємо з чого почати".
Вона каже: «CMT залишив мене без рефлексів на ногах і руках, тому я часто відчуваю оніміння.
"Я не повинен був переносити через це своїх двох прекрасних дітей, бо лікарі не виконували свою роботу і не оцінювали мене належним чином.
"Є молоді люди, яким діагностували раніше, але через мій вік лікарі не сприймали мене серйозно".
Як і Мелісу, Валері в школі називали незграбною дитиною.
"Я боровся в школі, бо навіть м'яч не міг бити, а тим більше кинути правильний. А бігати було важко, бо я часто падав ».
55-річна Карін Роджерс, яка керує асоціацією CMT Kids, відчуває провину кожного разу, коли вона дивиться на свого сина, оскільки він успадкував цей стан.
Вона сказала Sun Online: "Це було у мого батька, і я завжди думала:" Чому я не можу мати нормального батька, як усі? ".
"Але за останні 10 років мої симптоми різко погіршились. До того моменту, коли я почуваюся людиною з обмеженими можливостями
"Більшість днів болить кожна кістка в тілі, тому я ледве ходжу. Я відчуваю себе настільки слабким, що з кожним кроком я ось-ось упаду.
"Хвороба розвивається, і я, безсумнівно, втратив почуття особистості, особливо зараз, коли я не можу працювати і мій порядок денний наповнений призначеннями в лікарні, а не зустрічами з друзями".
